Nhiều người gặp tình trạng cứ uống sữa hay dùng các chế phẩm từ sữa là bị đầy hơi, đau bụng và tiêu chảy, liền nghĩ đơn giản mình bị chứng bất dung nạp đường sữa (lactose). Tuy nhiên, không ít trường hợp sự khó chịu với sữa này lại khởi nguồn từ một căn bệnh đường ruột sâu xa hơn mang tên Celiac – phản ứng miễn dịch với gluten có trong lúa mì, lúa mạch [1].

Lý do hai tình trạng này thường xuyên đi kèm nhau nằm ở chính cấu trúc của đường ruột: tổn thương do gluten gây teo nhung mao ruột non, làm cuốn trôi luôn lớp tế bào chuyên tiết ra men tiêu hóa đường lactose ở bờ bàn chải ruột [1, 8].

Teo nhung mao ruột: Nguồn cơn khiến men tiêu hóa biến mất

Bệnh Celiac là một bệnh lý ruột tự miễn phổ biến xảy ra ở những người có cơ địa di truyền mẫn cảm khi tiêu thụ gluten – loại protein có trong lúa mì, lúa mạch đen và lúa mạch [1]. Phản ứng miễn dịch này gây viêm và làm teo các nhung mao ở ruột non, đặc biệt là tá tràng, dẫn đến giảm hấp thu các chất [1]. Đáng chú ý, có tới 99% bệnh nhân Celiac mang kháng nguyên bạch cầu người HLA DR3-DQ2 và/hoặc DR4-DQ8 [1].

Chính tại vị trí nhung mao bị phá hủy này, enzyme lactase – loại men chịu trách nhiệm phân cắt đường lactose trong sữa thành đường đơn dễ hấp thu – vốn cư trú trên bề mặt đỉnh (bờ bàn chải) của tế bào biểu mô ruột [1, 8]. Khi người bệnh Celiac chưa được điều trị, các nhung mao ruột non bị teo phẳng, dẫn tới tình trạng thiếu hụt một phần men lactase [1].

Hậu quả là người bệnh gặp phải hội chứng kém hấp thu lactose thứ phát và bất dung nạp lactose thứ phát [1]. Tình trạng giảm hoạt tính của enzyme lactase ở bờ bàn chải tế bào ruột xảy ra trực tiếp do tổn thương mô học nghiêm trọng tại ruột non [2].

Dấu hiệu nhận biết và sự trùng lặp triệu chứng

Các biểu hiện của bất dung nạp lactose và bệnh Celiac có sự trùng lặp rất lớn, bao gồm đau bụng, đầy hơi chướng bụng và tiêu chảy [1]. Điều này khiến việc nhận diện bệnh Celiac ban đầu trở nên khó khăn, thậm chí bất dung nạp lactose có thể là biểu hiện ban đầu duy nhất của một trường hợp mắc Celiac chưa được chẩn đoán [1].

Ở người lớn, tình trạng teo nhung mao tá tràng làm suy giảm hấp thu sắt, khiến thiếu máu thiếu sắt có thể là dấu hiệu lâm sàng duy nhất của bệnh Celiac [3]. Bệnh còn có thể biểu hiện qua các triệu chứng mệt mỏi mạn tính hoặc nhiễm trùng tái phát ở da và xoang phế quản mà hoàn toàn không xuất hiện triệu chứng tiêu hóa [4].

Sự đa dạng về hình thái lâm sàng khiến nhiều bệnh nhân bị bỏ sót bệnh trong thời gian rất dài, thậm chí có trường hợp chịu đựng triệu chứng hơn 10 năm, bị nghi ngờ mắc ung thư trước khi được xét nghiệm đúng bệnh Celiac [5]. Cả thiếu hụt vi chất dinh dưỡng lẫn sụt cân đều có thể xuất hiện từ sớm dù lượng năng lượng nạp vào vẫn đầy đủ [5].

Nghiên cứu khoa học nói gì về mối liên hệ Celiac và lactose?

Các bằng chứng khoa học cho thấy tỷ lệ đồng mắc giữa bất dung nạp đường sữa và bệnh Celiac không hề nhỏ:

Một tổng quan năm 2022 ghi nhận tình trạng kém hấp thu lactose thứ phát xảy ra ở 10% đến 19% bệnh nhi mắc Celiac [2]. Đáng chú ý, bằng chứng cho thấy có tới 24% bệnh nhân bị bất dung nạp lactose (xác định qua xét nghiệm hơi thở hydro) thực chất mắc bệnh Celiac sau khi được kiểm tra huyết thanh và sinh thiết [1].

Trong chẩn đoán, sự hiện diện của kháng thể kháng nội mạc tử cung (anti-endomysial antibody - EmA) có độ đặc hiệu rất cao [6]. Một nghiên cứu năm 1993 thực hiện xét nghiệm EmA thường quy trên 756 trẻ em có than phiền tiêu hóa không đặc hiệu đã phát hiện 12 trẻ dương tính bất ngờ, trong đó nhiều bé trước đó từng chẩn đoán nhầm là viêm đại tràng, còi xương, hay thiếu hụt men lactase sau nhiễm trùng; sinh thiết sau đó đều xác nhận teo nhung mao nặng [6]. Nghiên cứu này cũng kiểm tra 228 thân nhân của 101 người bệnh nhạy cảm với gluten, tìm ra 13 người dương tính EmA và 12/13 trường hợp này có teo nhung mao hỗng tràng [6].

Mức độ tổn thương mô học cũng liên quan chặt chẽ đến sự suy kiệt dinh dưỡng. Một nghiên cứu theo dõi 163 người lớn mắc Celiac so sánh nhóm thiếu máu (chiếm 23%) và không thiếu máu (chiếm 77%) tại thời điểm chẩn đoán và sau một năm ăn kiêng gluten [3]. Kết quả cho thấy nhóm có thiếu máu chịu tổn thương nặng hơn: chỉ số kháng thể tTG trung vị cao hơn (65 so với 26,4 U/mL; p = 0,007), chỉ số khối cơ thể (BMI) thấp hơn (22,1 so với 25,2 kg/m2; p = 0,002) [3]. Sau một năm ăn kiêng gluten, tỷ lệ chiều cao nhung mao/độ sâu khe ruột ở nhóm thiếu máu vẫn phục hồi kém hơn (2,5 so với 1,9; p = 0,008) và lượng tế bào lympho trong biểu mô (IEL) cao hơn (33 so với 27 tế bào/100 tế bào biểu mô; p = 0,054) [3]. Một đoàn hệ khác trên 727 người lớn mắc Celiac cũng khẳng định teo nhung mao và mật độ xương ở nhóm khởi phát bằng thiếu máu tồi tệ hơn nhóm khởi phát bằng tiêu chảy [3].

Ngoài ra, nghiên cứu trên 1.408 người lớn mắc Celiac từ năm 1990 phân nhóm theo mức độ tổn thương: teo nhung mao (1.249 người) và bệnh ruột nhẹ không teo nhung mao (159 người) [7]. Kết quả cho thấy nhóm teo nhung mao có tỷ lệ loãng xương hoặc giảm mật độ xương cao vượt trội (22% so với 5%; p = 0,0005), tỷ lệ thiếu máu (42% so với 29%; p = 0,002), thiếu hụt folate (75% so với 64%; p = 0,02), hạ canxi máu (26% so với 13%; p = 0,004) và cường cận giáp (45% so với 29%; p = 0,004) đều cao hơn hẳn nhóm bệnh ruột nhẹ [7].

Bất dung nạp lactose này có kéo dài vĩnh viễn không?

Điểm mấu chốt mang tính giải tỏa tâm lý cho người bệnh là tình trạng thiếu hụt lactase do Celiac thường chỉ mang tính tạm thời [2]. Sau khi loại bỏ hoàn toàn gluten khỏi chế độ ăn, cấu trúc niêm mạc nhung mao ruột sẽ dần hồi phục và khả năng hấp thu lactose bình thường sẽ được tái lập [1, 2].

Ngược lại, nếu gluten được đưa trở lại bữa ăn, phản ứng viêm tá tràng và tổn thương nhung mao sẽ lập tức tái phát [1]. Việc loại bỏ gluten gần như luôn luôn giúp hồi phục cấu trúc nhung mao bình thường ở bệnh Celiac, khác với một số bệnh lý suy giảm miễn dịch biến đổi phổ biến (CVID) vốn chỉ có khoảng 50% bệnh nhân cải thiện nhung mao khi kiêng gluten [4].

Dù vậy, vẫn có tới 30% bệnh nhân Celiac tiếp tục gặp các triệu chứng tiêu hóa dù đã tuân thủ chế độ ăn không gluten (GFD) [2]. Bất dung nạp hoặc kém hấp thu lactose nguyên phát (do gen tự nhiên, không do bệnh Celiac làm teo ruột) có thể chiếm khoảng 8-10% trong tổng số các ca không đáp ứng với chế độ kiêng gluten này [2]. Tỷ lệ này tương ứng với phân bố dịch tễ học tự nhiên của tình trạng thiếu men lactase nguyên phát trong cộng đồng và không khác biệt giữa người Celiac với người khỏe mạnh khi làm xét nghiệm gen [2].

Hiểu lầm thường gặp: Cắt bỏ hoàn toàn sữa có phải giải pháp đúng?

Khi thấy uống sữa bị đau bụng, phản xạ tự nhiên của nhiều người là cắt bỏ hoàn toàn sữa và mọi chế phẩm từ sữa ra khỏi thực đơn. Tuy nhiên, đây là một sai lầm dinh dưỡng nghiêm trọng.

Việc loại trừ hoàn toàn lactose ra khỏi khẩu phần ăn không được khuyến cáo vì tiềm ẩn rủi ro bất lợi lớn về mặt dinh dưỡng, đặc biệt là làm sụt giảm nghiêm trọng lượng canxi và vitamin nạp vào cơ thể [2].

Thêm vào đó, không phải mọi trường hợp teo nhung mao ruột non hay tăng sinh lympho biểu mô đều là bệnh Celiac [2, 6]. Chẩn đoán phân biệt trên tiêu bản sinh thiết tá tràng phẳng rất rộng, có thể do viêm dạ dày do vi khuẩn Helicobacter pylori, tổn thương do thuốc kháng viêm không steroid (NSAID), hội chứng phát triển quá mức của vi khuẩn ruột (SIBO), bệnh sprue nhiệt đới hoặc suy giảm miễn dịch [8]. Do đó, người bệnh không nên tự ý chẩn đoán hay tự kiêng khem mù quáng khi chưa có đánh giá chuyên khoa.

Những ai cần đặc biệt thận trọng?

Những đối tượng sau đây cần đặc biệt cảnh giác với bệnh Celiac tiềm ẩn đằng sau các than phiền tiêu hóa:

  • Người trưởng thành xuất hiện các đợt thiếu máu thiếu sắt dai dẳng không rõ nguyên do hoặc mật độ xương suy giảm sớm [3, 7].
  • Bệnh nhân đột ngột không dung nạp được sữa kèm theo sụt cân, mệt mỏi kéo dài hoặc viêm da, nhiễm trùng hô hấp tái diễn [2, 4].
  • Trẻ em chậm lớn, rối loạn tiêu hóa kéo dài hoặc có người thân trực hệ trong gia đình đã được chẩn đoán mắc bệnh Celiac [3, 5].

Các xét nghiệm huyết thanh tìm kháng thể đặc hiệu như transglutaminase mô (tTG), kháng thể kháng nội mạc tử cung (EMA), và peptide gliadin khử amid (DGP) là phương pháp phát hiện chủ lực, kết hợp cùng tiêu chuẩn vàng là sinh thiết niêm mạc tá tràng qua nội soi khi có teo nhung mao [1].

Lời khuyên áp dụng thực tế cho người bệnh

Để vừa xoa dịu đường ruột, vừa bảo toàn năng lượng và vi chất trong giai đoạn nhung mao đang phục hồi, người bệnh cần thực hiện các biện pháp phối hợp:

Chiến lược can thiệp dinh dưỡng được khuyến cáo bao gồm: áp dụng chế độ ăn hạn chế lactose ở mức độ phù hợp, ưu tiên sử dụng sữa và các chế phẩm từ sữa đã được thủy phân trước đường lactose (sữa lactose-free), hoặc dùng bổ sung enzyme lactase dạng dược phẩm trước khi ăn uống thực phẩm chứa lactose [2].

Việc tuân thủ chế độ ăn không chứa gluten (GFD) nghiêm ngặt trọn đời là điều kiện bắt buộc để niêm mạc ruột non được tái tạo [1]. Sau khi ruột lành lặn, men lactase ở bờ bàn chải tế bào biểu mô sẽ tự phục hồi, cho phép người bệnh dung nạp sữa bình thường trở lại [1, 8].

Bất dung nạp đường lactose có thể chỉ là phần nổi của tảng băng chìm phản ánh tổn thương teo nhung mao ruột do bệnh Celiac gây ra. Khi xuất hiện các rối loạn tiêu hóa kéo dài sau khi uống sữa kèm theo sụt cân hay mệt mỏi, người dân không nên tự ý loại bỏ hoàn toàn các nhóm thực phẩm thiết yếu mà cần đi khám chuyên khoa tiêu hóa để được làm xét nghiệm chẩn đoán chính xác và tư vấn phác đồ dinh dưỡng cân bằng.