Ba hội chứng thường bị nhầm lẫn khi ăn lúa mì
Nhiều người gặp phải tình trạng đầy hơi, đau bụng, tiêu chảy hoặc mệt mỏi sau khi ăn bánh mì, mì ống hay các món làm từ bột mì. Hiện tượng này thường dẫn đến quyết định tự ý cắt bỏ hoàn toàn lúa mì khỏi khẩu phần ăn do nghi ngờ cơ thể không dung nạp. Tuy nhiên, các biểu hiện khó chịu trên thực tế có thể bắt nguồn từ ba tình trạng y khoa hoàn toàn khác nhau.
Theo các nghiên cứu y khoa, bệnh Celiac, hội chứng nhạy cảm gluten không do Celiac và dị ứng lúa mì là ba rối loạn chính có triệu chứng khởi phát sau khi tiêu thụ thực phẩm chứa lúa mì hoặc gluten [1]. Việc phân biệt rạch ròi giữa các thực thể này là một thách thức lớn đối với thực hành lâm sàng do biểu hiện bên ngoài của chúng có nhiều điểm tương đồng [1]. Các rối loạn liên quan đến gluten nói chung đã trở thành một hiện tượng có ý nghĩa dịch tễ học với tỷ lệ hiện mắc ước tính khoảng 5% dân số toàn cầu [2].
Mặc dù có chung tác nhân kích hoạt, cơ chế bệnh sinh của từng hội chứng lại có sự phân hóa sâu sắc. Bệnh Celiac và dị ứng lúa mì là hai bệnh lý miễn dịch có căn nguyên rõ ràng, trong khi nhạy cảm gluten không do Celiac vẫn còn nhiều tranh luận khoa học [3], [4]. Để kiểm soát bệnh lâu dài và bảo đảm chất lượng cuộc sống, việc tiếp cận đúng quy trình chẩn đoán y khoa là bước đi mang tính quyết định [1].
Bệnh Celiac: Rối loạn tự miễn gây tổn thương ruột
Bệnh Celiac là một trong hai rối loạn liên quan đến lúa mì đã được hiểu rõ nhất về mặt cơ chế sinh học [5]. Đây không đơn thuần là tình trạng dị ứng thông thường mà là một rối loạn mang tính chất tự miễn dịch [3]. Khi người mắc bệnh tiêu thụ gluten – một loại protein có trong lúa mì, lúa mạch và lúa mạch đen, hệ miễn dịch sẽ tạo ra phản ứng bất thường tấn công chính các mô của cơ thể [2].
Hậu quả nổi bật của bệnh Celiac là tình trạng tổn thương thực thể tại đường tiêu hóa. Khác với những phản ứng thoáng qua, phản ứng tự miễn này gây teo niêm mạc ruột non và phá hủy các nhung mao ruột, làm suy giảm khả năng hấp thu chất dinh dưỡng [2]. Bệnh có thể để lại nhiều hệ lụy lâu dài nếu không được phát hiện và can thiệp kịp thời [1].
Quy trình xác định bệnh Celiac hiện nay đã được thiết lập rất chặt chẽ và chuẩn hóa dựa trên các bằng chứng khoa học vững chắc [3], [4]. Việc chẩn đoán kết hợp giữa tiền sử bệnh án với các kỹ thuật chuyên sâu, bao gồm xét nghiệm huyết thanh tìm kháng thể đặc hiệu và sinh thiết niêm mạc tá tràng thông qua nội soi [2]. Chỉ khi có đầy đủ các bằng chứng giải phẫu bệnh và huyết thanh học này, chẩn đoán bệnh Celiac mới được thiết lập một cách chắc chắn [5], [2].
Dị ứng lúa mì: Phản ứng miễn dịch kinh điển
Dị ứng lúa mì đại diện cho một nhóm bệnh lý miễn dịch hoàn toàn khác biệt so với bệnh Celiac [3], [2]. Tình trạng này xảy ra khi hệ thống phòng vệ của cơ thể nhận diện nhầm các protein có trong bột mì hoặc các loại ngũ cốc khác là kháng nguyên lạ có hại, từ đó kích hoạt phản ứng dị ứng của hệ miễn dịch [3].
Các tiêu chuẩn chẩn đoán đối với dị ứng thực phẩm nói chung và bột mì nói riêng đã được xác định rất rõ ràng trong y văn [3]. Thay vì gây tổn thương tự miễn âm thầm tại niêm mạc ruột non như Celiac, phản ứng dị ứng lúa mì thường mang tính cấp tính hơn và có thể diễn tiến nhanh chóng sau khi tiếp xúc với dị nguyên [2]. Cơ chế nguyên nhân của dị ứng lúa mì đã được nghiên cứu kỹ lưỡng và chứng minh đầy đủ qua nhiều thập kỷ [2], [4].
Để đưa ra kết luận một người có bị dị ứng lúa mì hay không, các bác sĩ không dựa vào cảm nhận chủ quan mà cần phối hợp tiền sử lâm sàng với các xét nghiệm cận lâm sàng chuyên biệt [2]. Các xét nghiệm này bao gồm xét nghiệm trong phòng thí nghiệm và các thử nghiệm chức năng đánh giá phản ứng dị ứng [2]. Tỷ lệ dân số chịu ảnh hưởng đồng thời bởi hai bệnh lý miễn dịch gồm dị ứng lúa mì và Celiac chỉ chiếm khoảng 0,5% đến 25% tùy thuộc vào từng nhóm quần thể nghiên cứu [3].
Nhạy cảm gluten không do Celiac: Hội chứng nhiều tranh cãi
Một xu hướng đang gia tăng tại các quốc gia công nghiệp hóa là việc người dân tự ý kiêng lúa mì, gluten và các sản phẩm ngũ cốc [3]. Rất nhiều trường hợp báo cáo rằng họ cảm thấy sức khỏe cải thiện rõ rệt và giảm bớt triệu chứng sau khi chuyển sang chế độ ăn không chứa lúa mì hoặc gluten [3]. Tuy nhiên, khi tiến hành kiểm tra y tế toàn diện theo các tiêu chuẩn đã thiết lập, những người này hoàn toàn không có dấu hiệu của bệnh Celiac hay dị ứng lúa mì [3].
Hiện tượng lâm sàng này đã dẫn đến việc giới y khoa đặt ra khái niệm nhạy cảm gluten không do Celiac (NCGS), hay còn được gọi là nhạy cảm lúa mì không do Celiac (NCWS) [3], [4]. Đây được định nghĩa là tình trạng xuất hiện các triệu chứng tại đường tiêu hóa hoặc ngoài đường tiêu hóa sau khi ăn thực phẩm chứa gluten hoặc lúa mì ở những người đã được loại trừ chắc chắn hai bệnh lý Celiac và dị ứng lúa mì [6], [7]. Trên thực tế, hội chứng này chỉ có thể phát hiện được trên lâm sàng ở một số lượng rất ít cá nhân [3].
Biểu hiện của nhạy cảm gluten không do Celiac rất đa dạng và phức tạp. Người bệnh có thể gặp các triệu chứng tiêu hóa như đầy hơi, đau bụng, tiêu chảy, hoặc các dấu hiệu ngoài đường ruột như mệt mỏi, đau đầu, các biểu hiện thần kinh thực vật và triệu chứng tâm thể [3], [6]. Khác với Celiac và dị ứng lúa mì, hội chứng này là một thực thể lâm sàng tương đối mới và chưa có bất kỳ dấu ấn huyết thanh học hay sinh thiết mô học đặc hiệu nào để xác định [6], [7], [5], [2]. Do đó, đây hoàn toàn là một chẩn đoán loại trừ [6], [2].
Bằng chứng khoa học và những hoài nghi về cơ chế
Mặc dù được mô tả nhiều trong những năm gần đây, cơ chế sinh bệnh học của nhạy cảm gluten không do Celiac vẫn chưa được làm sáng tỏ và còn rất nhiều nghi vấn [3], [7], [4]. Các nhà khoa học vẫn chưa thể khẳng định liệu bản thân protein gluten có phải là thủ phạm duy nhất kích hoạt các triệu chứng hay không [5]. Một số cơ chế phi miễn dịch đang được đưa ra thảo luận để giải thích cho tình trạng này [3].
Các giả thuyết sinh học hiện tại tập trung vào vai trò của các hợp chất khác có trong lúa mì thay vì chỉ riêng gluten. Cụ thể, các chuỗi carbohydrate như fructo- và galacto-oligosaccharides, cùng với chất ức chế men trypsin của amylase (ATI) và lectin ngưng kết tố trong lúa mì có thể làm biến đổi tính thấm của màng ruột, kích hoạt phản ứng miễn dịch không đặc hiệu hoặc làm mất hạt tế bào hiệu ứng trong đường tiêu hóa [3]. Ngoài ra, vai trò của các chất nhóm saccharides và polyols (FODMAPs) cùng các tác động chuyển hóa làm thay đổi hệ vi sinh vật đường ruột cũng là những yếu tố đang được tranh luận tích cực [3], [8].
Đáng chú ý, các nghiên cứu thử nghiệm mù đôi có đối chứng giả dược cho thấy chỉ có một tỷ lệ rất nhỏ bệnh nhân có thể phân biệt chính xác giữa gluten và giả dược dựa trên triệu chứng thực tế [4]. Điều này phản ánh rằng một phần đáng kể các triệu chứng xuất phát từ hiệu ứng nocebo (tâm lý tiêu cực khi nghĩ rằng mình đang ăn phải chất có hại) [4]. Hơn nữa, mức độ tái lập triệu chứng khi thử nghiệm lại với gluten trong các nghiên cứu thường rất thấp [3]. Một số chuyên gia nhận định nhạy cảm lúa mì không do Celiac nhiều khả năng chỉ là một dạng biểu hiện của hội chứng ruột kích thích (IBS) [4].
Tiêu chí chẩn đoán và phân biệt trên thực tế
Để tránh những chẩn đoán sai lầm dẫn đến việc áp dụng chế độ ăn uống bất hợp lý, giới chuyên môn đòi hỏi một quy trình tiếp cận thực hành đa phương thức [2]. Quy trình này phải phối hợp chặt chẽ giữa việc khai thác bệnh sử, quan sát diễn tiến lâm sàng, cùng hàng loạt xét nghiệm huyết thanh và mô học chuyên sâu [2].
Theo tiêu chuẩn đồng thuận y khoa, để xác định một người mắc nhạy cảm gluten không do Celiac, bắt buộc phải thỏa mãn các bước nghiêm ngặt [6]. Đầu tiên, người bệnh phải có kết quả xét nghiệm âm tính đối với bệnh Celiac và dị ứng lúa mì [6]. Thứ hai, các triệu chứng lâm sàng phải thuyên giảm rõ rệt khi người bệnh tuân thủ chế độ ăn hoàn toàn không có gluten [6]. Cuối cùng, chẩn đoán cần được xác nhận thông qua thử nghiệm tái nạp gluten có kiểm soát [6].
Để tăng tính chính xác, quy trình thử nghiệm tải gluten cần được thực hiện thông qua thử nghiệm mù đôi, có đối chứng với giả dược theo Bộ tiêu chuẩn Chuyên gia Salerno (The Salerno Experts Criteria) [7]. Đồng thời, các bác sĩ lâm sàng phải phân biệt kỹ lưỡng tình trạng này với các rối loạn tiêu hóa chức năng khác, bao gồm hội chứng ruột kích thích, hội chứng kém hấp thu carbohydrate, các tình trạng sau nhiễm trùng đường ruột và các bệnh lý căn nguyên tâm thể [3]. Sự chồng lấp về mặt biểu hiện lâm sàng giữa các bệnh lý này đòi hỏi người bệnh không được tự ý đưa ra kết luận nếu chưa trải qua đánh giá y khoa đầy đủ [2].
Ai nên thận trọng và chế độ ăn phù hợp cho từng trường hợp
Việc áp dụng chế độ ăn kiêng không chứa gluten (gluten-free diet) cần được cân nhắc dựa trên bằng chứng khoa học cho từng đối tượng bệnh nhân cụ thể. Chế độ ăn loại bỏ hoàn toàn gluten là chỉ định y khoa bắt buộc, rõ ràng và tuyệt đối đối với bệnh nhân Celiac và dị ứng lúa mì nhằm ngăn ngừa tổn thương ruột và các phản ứng miễn dịch nguy hiểm [8].
Ngược lại, đối với hội chứng nhạy cảm gluten không do Celiac, chỉ định áp dụng chế độ ăn không gluten nghiêm ngặt vẫn còn là vấn đề gây tranh cãi do các bằng chứng khoa học hiện tại còn yếu và mâu thuẫn [8]. Người bệnh không nên tự ý cắt giảm toàn bộ ngũ cốc khi chưa có chẩn đoán xác định, bởi điều này có thể dẫn đến việc mất cân bằng dinh dưỡng không cần thiết.
Đặc biệt, y văn hiện nay khẳng định chưa có bất kỳ bằng chứng khoa học mạnh mẽ nào ủng hộ việc chỉ định chế độ ăn kiêng gluten cho các bệnh lý nội tiết, tâm thần, cơ xương khớp, cũng như không có bằng chứng cho thấy chế độ ăn này giúp nâng cao thành tích thể thao ở các vận động viên đỉnh cao [8]. Những người có triệu chứng tiêu hóa dai dẳng cần thận trọng, tránh chạy theo các xu hướng ăn kiêng đồn thổi mà bỏ qua việc thăm khám chuyên khoa để tìm kiếm nguyên nhân thực sự [3], [8].
Lời khuyên áp dụng thực tế để bảo vệ sức khỏe
Khi nhận thấy cơ thể có phản ứng bất thường sau khi ăn các thực phẩm từ lúa mì, bước đi quan trọng nhất là duy trì chế độ ăn uống bình thường và đến gặp bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa hoặc dị ứng để được làm xét nghiệm tầm soát. Việc tự ý kiêng gluten trước khi làm xét nghiệm có thể làm sai lệch kết quả huyết thanh và sinh thiết, dẫn đến việc bỏ sót chẩn đoán bệnh Celiac [2].
Chỉ sau khi đã loại trừ hoàn toàn bệnh Celiac và dị ứng lúa mì, người bệnh mới nên phối hợp với chuyên gia y tế để thực hiện chế độ ăn loại trừ thử nghiệm và đánh giá lại triệu chứng [6]. Nếu triệu chứng liên quan đến các nhóm carbohydrate lên men như FODMAPs hay hội chứng ruột kích thích, việc điều chỉnh chế độ ăn theo hướng dẫn chuyên môn sẽ mang lại hiệu quả bền vững hơn là kiêng khem mù quáng [3], [4], [8].
Tóm lại, phản ứng với lúa mì là một vấn đề y khoa phức tạp gồm ba hội chứng riêng biệt cần được nhìn nhận thấu đáo [1]. Việc lắng nghe cơ thể cần đi đôi với sự tôn trọng các chứng cứ y học khách quan, đảm bảo mọi can thiệp dinh dưỡng đều dựa trên chẩn đoán chính xác từ bác sĩ chuyên khoa.
