Đột quỵ ở người trẻ dưới 40 tuổi: Nguyên nhân phổ biến nhất là gì?

Đột quỵ lâu nay vẫn được nhiều người mặc định là căn bệnh của tuổi già. Tuy nhiên, thực tế ghi nhận không ít trường hợp người trẻ tuổi đang làm việc hoặc sinh hoạt bình thường bỗng nhiên gặp biến cố mạch máu não. Điều này đặt ra câu hỏi lớn về việc đâu là thủ phạm thực sự đứng sau các ca đột quỵ ở người dưới 40 tuổi.

Trả lời trực tiếp cho thắc mắc này: Không có một nguyên nhân duy nhất, mà đột quỵ thiếu máu cục bộ ở người trẻ xuất phát từ một phổ nguyên nhân rất rộng ^[1]. Bên cạnh sự gia tăng nhanh chóng của các yếu tố nguy cơ mạch máu truyền thống ^[2], các thủ phạm đặc thù đóng vai trò trọng tâm ở nhóm tuổi này bao gồm bóc tách động mạch cổ, tồn tại lỗ bầu dục ở tim, các trạng thái tăng đông máu và các trường hợp đột quỵ không rõ nguyên nhân ^[1]. Đáng chú ý, nếu xét riêng nhóm nguyên nhân huyết khối từ tim, rung nhĩ vẫn là nguồn gây tắc mạch phổ biến nhất ngay cả ở người trẻ, đặc biệt là nhóm trên 30 tuổi ^[3].

Đột quỵ người trẻ tăng nhanh và bí ẩn "huyết khối vô căn"

Tỷ lệ mắc đột quỵ ở người trẻ tuổi đang gia tăng nhanh chóng, chủ yếu do sự gia tăng của đột quỵ thiếu máu cục bộ (tình trạng mạch máu nuôi não bị tắc nghẽn) ^[2]. Mặc dù lý do chính xác đằng sau xu hướng gia tăng này vẫn chưa hoàn toàn rõ ràng, đây đã trở thành một vấn đề sức khỏe cộng đồng nghiêm trọng ^[1]. Đột quỵ là nguyên nhân hàng đầu gây ra tình trạng khuyết tật nghiêm trọng và lâu dài ^[4]. Hơn nữa, những bệnh nhân bị đột quỵ thiếu máu cục bộ khi còn trẻ có nguy cơ tử vong sớm cao hơn so với những người đồng trang lứa ^[1].

Một thách thức lớn trong y khoa là có tới 35% bệnh nhân trẻ tuổi bị đột quỵ thiếu máu cục bộ không xác định được nguyên nhân rõ ràng ^[5]. Những trường hợp không tìm thấy nguyên nhân xác định và rõ ràng này được gọi là đột quỵ vô căn (cryptogenic stroke) ^[4]. Tình trạng đột quỵ vô căn được chẩn đoán ở một bộ phận đáng kể bệnh nhân, đặc biệt là ở những người trẻ tuổi ^[6].

Cơ chế gây bệnh: Từ lỗ bầu dục tồn tại đến bóc tách động mạch

Trong số các yếu tố liên quan mật thiết đến đột quỵ vô căn ở người trẻ, tồn tại lỗ bầu dục (patent foramen ovale - PFO) là cái tên được nhắc đến rất nhiều ^[6]. Lỗ bầu dục tồn tại là một khe mở dạng nắp nằm ở vách liên nhĩ (vách ngăn giữa hai buồng tâm nhĩ của tim), cụ thể là giữa vách nguyên phát và vách thứ phát ^[4]. Sự hiện diện của dị tật này đóng góp vào khoảng 40% đến 56% tỷ lệ mắc đột quỵ vô căn ^[4].

Cơ chế chính khiến lỗ bầu dục gây đột quỵ là hiện tượng "thuyên tắc nghịch thường" (paradoxical embolism) ^[6]. Thông thường, các cục máu đông hình thành âm thầm trong hệ tĩnh mạch (huyết khối tĩnh mạch tiềm ẩn về mặt lâm sàng) sẽ trôi về tim phải và lên phổi ^[5]. Tuy nhiên, khi có lỗ bầu dục tạo ra dòng máu chảy từ tim phải sang tim trái (shunt phải - trái), cục máu đông có thể đi tắt qua lỗ này sang tim trái, bơm thẳng lên não gây tắc mạch ^[7]. Do tỷ lệ huyết khối tĩnh mạch tiềm ẩn khá cao, cơ chế thuyên tắc nghịch thường qua lỗ bầu dục có thể là thủ phạm gây đột quỵ thường xuyên hơn người ta vẫn nghĩ ^[5]. Đặc biệt, ở khoảng 25% bệnh nhân đột quỵ vô căn, lỗ bầu dục đi kèm với chứng phình vách liên nhĩ, làm tăng đáng kể nguy cơ tái phát các biến cố thần kinh ^[6].

Bên cạnh lỗ bầu dục, hai nhóm nguyên nhân trọng tâm khác ở người trẻ là bóc tách động mạch cổ (tình trạng rách lớp lót bên trong thành động mạch vùng cổ) và các trạng thái tăng đông máu (cơ thể dễ hình thành cục máu đông bất thường) ^[1]. Ngoài ra, một số bệnh lý tim mạch ít gặp hơn như bệnh cơ tim giãn, u nhầy nhĩ, thông liên nhĩ và viêm nội tâm mạc huyết khối không do vi khuẩn cũng là những nguyên nhân gây thuyên tắc từ tim xuất hiện ở người trẻ thường xuyên hơn so với người lớn tuổi ^[3]. Viêm nội tâm mạc huyết khối không do vi khuẩn cần được lưu ý ở những người trẻ có các bệnh lý đi kèm gây ra trạng thái tăng đông máu ^[3].

Nghiên cứu khoa học nói gì về nguyên nhân đột quỵ ở người trẻ?

Các dữ liệu nghiên cứu qua nhiều thập kỷ đã từng bước làm sáng tỏ bức tranh toàn cảnh về đột quỵ ở người trẻ tuổi.

Một nghiên cứu công bố năm 1988 đã khảo sát tỷ lệ tồn tại lỗ bầu dục bằng phương pháp siêu âm tim cản âm trên 40 bệnh nhân dưới 40 tuổi bị đột quỵ không xuất huyết hoặc cơn thiếu máu não thoáng qua, so sánh với nhóm đối chứng tương đồng về tuổi và giới tính ^[7]. Quá trình kiểm tra được thực hiện cả khi nghỉ ngơi và khi làm nghiệm pháp Valsalva (hít sâu rồi rặn mạnh) ^[7]. Kết quả cho thấy dòng chảy từ phải sang trái qua lỗ bầu dục xuất hiện ở 20 bệnh nhân đột quỵ (chiếm 50%), trong khi ở nhóm đối chứng chỉ có 6 người (chiếm 15%) ^[7]. Nghiên cứu kết luận thuyên tắc nghịch thường qua lỗ bầu dục có thể là nguyên nhân gây đột quỵ ở người trẻ chưa được nhận diện đúng mức ^[7].

Một nghiên cứu khác cùng năm 1988 đã đánh giá 60 người trưởng thành dưới 55 tuổi bị đột quỵ thiếu máu cục bộ có kết quả khám tim thông thường bình thường, so sánh với nhóm đối chứng gồm 100 bệnh nhân ^[5]. Bằng phương pháp siêu âm tim cản âm, các nhà khoa học phát hiện tỷ lệ tồn tại lỗ bầu dục ở nhóm đột quỵ cao hơn đáng kể (40%) so với nhóm đối chứng (10%) ^[5]. Khi phân tích sâu hơn trong nhóm đột quỵ, tỷ lệ có lỗ bầu dục là 21% ở 19 bệnh nhân đã rõ nguyên nhân đột quỵ; tăng lên 40% ở 15 bệnh nhân không rõ nguyên nhân nhưng có một yếu tố nguy cơ (như sa van hai lá, đau nửa đầu migraine, hoặc dùng thuốc tránh thai); và lên tới 54% ở 26 bệnh nhân hoàn toàn không tìm thấy nguyên nhân ^[5].

Tiếp nối hướng đi này, một nghiên cứu năm 1992 đã sử dụng siêu âm tim dòng màu để tìm lỗ bầu dục trên 35 bệnh nhân trẻ tuổi bị đột quỵ thiếu máu cục bộ ^[8]. Bệnh nhân được chia làm hai nhóm: nhóm I (chưa xác định được nguyên nhân đột quỵ) và nhóm II (đã xác định được nguyên nhân) ^[8]. Kết quả ghi nhận tỷ lệ tồn tại lỗ bầu dục là 67% ở nhóm I và 43% ở nhóm II, củng cố thêm nhận định rằng dị tật này phổ biến hơn ở các ca đột quỵ chưa rõ nguyên nhân ^[8].

Gần đây hơn, một nghiên cứu quan sát đa trung tâm dựa trên bệnh viện công bố năm 2022 đã so sánh nguyên nhân đột quỵ thiếu máu cục bộ giữa người trẻ và người không còn trẻ ^[3]. Nghiên cứu xác nhận bệnh cơ tim giãn, u nhầy nhĩ, lỗ bầu dục tồn tại, thông liên nhĩ và viêm nội tâm mạc huyết khối không do vi khuẩn xuất hiện ở người trẻ thường xuyên hơn ^[3]. Tuy nhiên, nghiên cứu cũng chỉ ra một giới hạn quan trọng: tỷ lệ thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán có sự khác biệt đáng kể giữa hai nhóm tuổi trong thực hành lâm sàng hàng ngày, điều này có thể dẫn đến sự khác biệt bề nổi về tần suất của các nguyên nhân tiềm ẩn ^[3].

Giá trị và giới hạn của các bằng chứng hiện tại

Các tổng quan y khoa năm 2014 và 2018 đều khẳng định những nghiên cứu gần đây đã cung cấp nhiều thông tin mới giúp định hướng điều trị bóc tách động mạch cổ và lỗ bầu dục tồn tại trong đột quỵ vô căn ^{[1] [2]}. Đối với bệnh nhân đột quỵ vô căn có lỗ bầu dục, các biện pháp dự phòng thứ phát hiện nay bao gồm điều trị nội khoa bằng thuốc chống kết tập tiểu cầu hoặc thuốc chống đông máu, cũng như đóng lỗ bầu dục bằng phẫu thuật hoặc can thiệp qua da ^[6]. Các thử nghiệm lâm sàng ngẫu nhiên cũng được tiến hành để so sánh hiệu quả giữa dùng thuốc và đóng lỗ bầu dục ^[6].

Mặc dù vậy, bằng chứng hiện tại vẫn còn nhiều khoảng trống cần nghiên cứu thêm ^[2]. Trước hết, tầm quan trọng thực sự của lỗ bầu dục trong việc gây bệnh cần được diễn giải một cách thận trọng ^[3]. Tần suất phát hiện lỗ bầu dục cao ở người trẻ có thể bắt nguồn từ sự sai lệch trong phát hiện (detection bias), do người trẻ được chỉ định làm siêu âm tim qua thực quản với tỷ lệ cao hơn so với người lớn tuổi ^[3]. Cần có thêm dữ liệu về đặc điểm giải phẫu và chức năng của các lỗ bầu dục nguy cơ cao để xác định xem liệu nó có thực sự là nguyên nhân gây đột quỵ ở từng cá nhân hay không ^[3]. Ngoài ra, lợi ích thực sự của việc xét nghiệm tìm các trạng thái tăng đông máu trong đột quỵ thiếu máu cục bộ vẫn chưa rõ ràng ^[1].

Những hiểu lầm thường gặp về đột quỵ ở người trẻ

Hiểu lầm phổ biến đầu tiên là cho rằng người trẻ đột quỵ chỉ do các dị tật bẩm sinh hiếm gặp mà bỏ qua các bệnh lý quen thuộc. Thực tế, các yếu tố nguy cơ mạch máu truyền thống đang gia tăng rất nhanh và hiện diện phổ biến ở những bệnh nhân đột quỵ trẻ tuổi ^{[1] [2]}. Bên cạnh đó, dù rung nhĩ ở người trẻ ít gặp hơn nhiều so với người già, đây vẫn là nguồn gây huyết khối từ tim phổ biến nhất ở người trẻ, do đó tuyệt đối không thể xem nhẹ ý nghĩa lâm sàng của rung nhĩ, đặc biệt là ở những người trên 30 tuổi ^[3].

Hiểu lầm thứ hai là nghĩ rằng chỉ cần khám tim thông thường là đủ để loại trừ nguyên nhân từ tim. Nghiên cứu năm 1988 cho thấy nhiều bệnh nhân có kết quả khám tim thông thường hoàn toàn bình thường nhưng vẫn mang lỗ bầu dục khi siêu âm cản âm ^[5]. Nghiên cứu năm 2022 cũng nhấn mạnh rằng các nguồn gây tắc mạch từ tim thường không được nhận diện qua khám định kỳ thông thường ^[3]. Khi nghi ngờ đột quỵ do cơ chế tắc mạch, bệnh nhân bắt buộc phải được siêu âm tim qua thực quản và đo điện tâm đồ kéo dài để tìm nguyên nhân tiềm ẩn ^[3].

Ai nên thận trọng?

Nhóm đầu tiên cần đặc biệt thận trọng là những người trẻ có các yếu tố nguy cơ đi kèm như chứng đau nửa đầu (migraine), bệnh lý sa van hai lá, hoặc đang sử dụng thuốc tránh thai, vì các yếu tố này từng được ghi nhận đi kèm với sự hiện diện của lỗ bầu dục ở bệnh nhân đột quỵ chưa rõ nguyên nhân ^[5].

Nhóm thứ hai là những người trẻ có các bệnh lý nền có khả năng gây ra trạng thái tăng đông máu, vì họ có nguy cơ gặp phải tình trạng huyết khối từ tim do viêm nội tâm mạc huyết khối không do vi khuẩn ^[3]. Những người trên 30 tuổi có biểu hiện rối loạn nhịp tim như rung nhĩ cũng cần theo dõi sát sao ^[3].

Cuối cùng, những bệnh nhân đã từng trải qua cơn thiếu máu não thoáng qua hoặc đột quỵ vô căn, đặc biệt là người phát hiện có lỗ bầu dục đi kèm phình vách liên nhĩ, cần hết sức lưu ý vì nguy cơ tái phát các biến cố thần kinh tăng lên đáng kể ^{[7] [6]}.

Áp dụng thực tế trong phòng ngừa và thăm khám

Trong đời sống hàng ngày, việc kiểm soát các yếu tố nguy cơ mạch máu truyền thống là nền tảng quan trọng nhất vì các yếu tố này đang tăng nhanh ở giới trẻ ^[2]. Duy trì chế độ ăn uống cân bằng, tập thể dục đều đặn, uống đủ nước và không hút thuốc lá là những nguyên tắc cơ bản giúp bảo vệ hệ mạch máu. Phụ nữ trẻ khi sử dụng thuốc tránh thai hoặc người có chứng đau nửa đầu nên trao đổi kỹ với bác sĩ để đánh giá tổng thể các yếu tố nguy cơ mạch máu ^[5].

Khi không may xảy ra các dấu hiệu nghi ngờ đột quỵ hoặc cơn thiếu máu não thoáng qua, người bệnh cần đến cơ sở y tế ngay lập tức để được khai thác bệnh sử cẩn thận, khám toàn diện và thực hiện quy trình xét nghiệm bài bản ^[1]. Vì việc điều trị cụ thể phụ thuộc hoàn toàn vào việc tìm ra nguyên nhân gốc rễ, người bệnh cần phối hợp với bác sĩ chuyên khoa để thực hiện các chẩn đoán chuyên sâu như siêu âm tim qua thực quản, siêu âm tim cản âm hoặc đo điện tâm đồ kéo dài khi có chỉ định ^{[3] [1] [7]}.

Đối với những người được chẩn đoán đột quỵ vô căn có kèm lỗ bầu dục hoặc bóc tách động mạch cổ, việc lựa chọn dùng thuốc (chống kết tập tiểu cầu, chống đông máu) hay can thiệp đóng lỗ bầu dục cần tuân thủ nghiêm ngặt theo phác đồ của bác sĩ chuyên khoa, tuyệt đối không tự ý dùng thuốc hay bỏ dở điều trị ^{[1] [6]}.

Đột quỵ ở người dưới 40 tuổi đang gia tăng và để lại nhiều hệ lụy nặng nề cho sức khỏe cộng đồng ^{[1] [2]}. Hiểu rõ sự đa dạng của các nguyên nhân—từ các yếu tố nguy cơ truyền thống, rung nhĩ cho đến lỗ bầu dục tồn tại và bóc tách động mạch cổ—sẽ giúp người trẻ chủ động hơn trong việc bảo vệ bản thân ^{[3] [1]}. Hãy luôn lắng nghe cơ thể, duy trì lối sống lành mạnh và tham vấn ý kiến bác sĩ chuyên khoa ngay khi có dấu hiệu bất thường hoặc khi đang có bệnh nền.