Nhiều người thường xem nhẹ cảm giác tê buốt, châm chích thoáng qua ở các đầu ngón tay, ngón chân và chỉ coi đó là dấu hiệu mệt mỏi nhất thời do ngồi sai tư thế. Tuy nhiên, khi tình trạng tê bì chân tay kéo dài, kèm theo cảm giác mất thăng bằng hoặc yếu sức cơ, đây rất có thể là hồi chuông cảnh báo sớm về sự tổn thương hệ thần kinh ngoại biên do thiếu hụt vitamin B12.
Nếu không được phát hiện và bù đắp kịp thời, quá trình thoái hóa sợi thần kinh sẽ tiếp tục tiến triển, thậm chí dẫn tới những biến chứng tổn thương thần kinh vĩnh viễn không thể đảo ngược. Hiểu rõ căn nguyên, nhận biết sớm các dấu hiệu lâm sàng và nắm vững phương pháp kiểm tra sẽ giúp người bệnh bảo vệ hệ thống thần kinh một cách toàn diện.
Dấu hiệu tê bì âm thầm: Lời cảnh báo từ hệ thần kinh
Tê bì ngọn chi mạn tính là một trong những than phiền phổ biến hàng đầu khiến người bệnh phải tìm đến các cơ sở chuyên khoa thần kinh. Cảm giác này thường được mô tả giống như có hàng ngàn mũi kim châm li ti, kiến bò râm ran hoặc cảm giác nóng rát, giảm độ nhạy cảm xúc giác ở cả hai bàn tay và hai bàn chân [1]. Khi tổn thương tiến triển sâu hơn, người bệnh có thể nhận thấy cảm giác giảm sút rõ rệt ở cả cảm giác nông lẫn cảm giác sâu, xuất hiện tình trạng yếu cơ, đi lại lảo đảo hoặc có dáng đi co cứng bất thường [2].
Trong y khoa, vitamin B12 đóng vai trò đặc biệt sống còn đối với sự toàn vẹn của tế bào thần kinh cũng như quá trình tạo máu [3]. Bệnh lý thần kinh ngoại biên ước tính chiếm khoảng 30% đến 50% trong tổng số các biểu hiện thần kinh phát sinh do thiếu hụt vitamin B12 [4]. Đáng lo ngại hơn, các biểu hiện thần kinh này hoàn toàn có thể là dấu hiệu lâm sàng khởi phát sớm nhất và duy nhất của tình trạng thiếu vitamin B12, xuất hiện trước cả khi có các bất thường huyết học điển hình [3].
Cơ chế bào mòn dây thần kinh khi cơ thể cạn kiệt vitamin B12
Về mặt sinh lý học, vitamin B12 là đồng yếu tố bắt buộc tham gia vào quá trình điều hòa nồng độ homocysteine, tổng hợp axit deoxyribonucleic (DNA) và đặc biệt là quá trình tổng hợp cũng như duy trì cấu trúc của bao myelin [3]. Bao myelin hoạt động tương tự như lớp vỏ bọc cách điện bảo vệ xung quanh các sợi trục thần kinh, đảm bảo các xung động tín hiệu được dẫn truyền nhanh chóng và chính xác từ não bộ, tủy sống tới các cơ quan ngoại vi.
Khi cơ thể thiếu hụt vitamin B12, quá trình tổng hợp và sửa chữa bao myelin bị đình trệ nghiêm trọng, trực tiếp dẫn đến bệnh lý thần kinh ngoại biên [5]. Sự gián đoạn này khiến lớp vỏ myelin của các sợi thần kinh cảm giác bị thoái hóa, làm sụt giảm nghiêm trọng tốc độ dẫn truyền xung động thần kinh [2], [6]. Trong nhiều trường hợp, thiếu hụt B12 còn khởi phát bệnh lý thần kinh hủy myelin cảm giác nguyên phát, sau đó tiếp tục tiến triển thành tổn thương sợi trục nặng nề nếu không được can thiệp điều trị [2], [6].
Ngoài hệ thần kinh ngoại biên, sự thiếu hụt dưỡng chất này còn gây tổn thương trực tiếp lên hệ thần kinh trung ương, tiêu biểu là tủy sống. Tình trạng này tạo ra bệnh lý thoái hóa kết hợp bán cấp tủy sống, với các tổn thương tăng tín hiệu trên phim chụp cộng hưởng từ khu trú chủ yếu ở cột sau và cột bên của tủy ngực và tủy cổ [2], [3]. Sự kết hợp giữa tổn thương tủy sống và thoái hóa thần kinh ngoại biên tạo thành bệnh cảnh thoái hóa tủy - thần kinh phức tạp, biểu hiện đồng thời trên cả chi trên lẫn chi dưới [2], [3].
Những nghiên cứu khoa học vạch trần mối liên hệ giữa B12 và tổn thương sợi thần kinh
Mối quan hệ giữa tình trạng suy giảm nồng độ vitamin B12 và các rối loạn chức năng thần kinh đã được ghi nhận qua nhiều công trình nghiên cứu lâm sàng thực nghiệm. Một nghiên cứu cắt ngang công bố năm 2023 đã tiến hành khảo sát trên 38 người trưởng thành khỏe mạnh trong độ tuổi từ 19 đến 40 tuân thủ chế độ ăn chay hoặc thuần chay suốt 3 năm [5]. Các nhà nghiên cứu đã sử dụng bàn đo lực để kiểm tra thăng bằng, thiết bị đo độ nhạy cảm rung và các bài kiểm tra bảng ghim nhằm đánh giá độ khéo léo của bàn tay [5].
Kết quả cho thấy 26% số người tham gia có tình trạng thiếu hụt hoặc cận biên vitamin B12 với nồng độ B12 huyết thanh dưới 221 pmol/L [5]. Đáng chú ý, những người có mức vitamin B12 đầy đủ đạt điểm số cao hơn 10% trong bài kiểm tra lắp ráp chốt gỗ Purdue và cao hơn 20% trong bài kiểm tra chức năng khéo léo của bàn tay trái so với những người có mức B12 cận biên hoặc thiếu hụt [5]. Nghiên cứu này cung cấp bằng chứng rõ ràng rằng các dấu hiệu suy giảm chức năng thần kinh ngoại biên đã bắt đầu xuất hiện ngay từ giai đoạn nồng độ vitamin B12 mới chỉ ở ngưỡng ranh giới thiếu hụt [5].
Trước đó, một nghiên cứu hồi cứu theo dõi suốt 11 năm được công bố năm 2006 trên 26 bệnh nhân có triệu chứng thần kinh liên quan đến tình trạng nguyên hồng cầu khổng lồ đã ghi nhận độ tuổi trung bình của các bệnh nhân là 50 ± 14,5 tuổi, gồm 11 nữ và 15 nam [7]. Biểu hiện thần kinh rất đa dạng, bao gồm xơ tủy kết hợp ở 10 ca, bệnh lý thần kinh ngoại biên ở 10 ca, tê bì đơn độc ở 5 ca và hội chứng tháp chi dưới ở 1 ca [7]. Trong đó, các dấu hiệu thần kinh chính là yếu tố đầu tiên giúp phát hiện ra tình trạng thiếu vitamin B12 ở 4 trường hợp [7]. Điện cơ đồ thực hiện trên 8 bệnh nhân đã xác nhận tổn thương thần kinh, và chụp cộng hưởng từ tủy sống ở 2 ca ghi nhận hiện tượng thoái hóa myelin cột trước sau của tủy cổ - ngực [7].
Cạm bẫy chẩn đoán: Xét nghiệm bình thường vẫn có thể tổn thương thần kinh
Một trong những thách thức lớn đối với y khoa lâm sàng là tình trạng thiếu hụt vitamin B12 thường xuyên bị bỏ sót hoặc chẩn đoán muộn do các biểu hiện cận lâm sàng bị che lấp. Theo kinh điển, thiếu B12 thường đi kèm với tình trạng thiếu máu hồng cầu to, thể tích trung bình hồng cầu (MCV) gia tăng, giảm bạch cầu hoặc tiểu cầu [7], [3]. Tuy nhiên, tăng thể tích khối hồng cầu là dấu hiệu nhận diện thường thấy nhưng không phải là dấu hiệu bắt buộc phải có [1].
Một báo cáo lâm sàng năm 2004 đã ghi nhận trường hợp một bé gái 16 tuổi ăn thuần chay nghiêm ngặt nhập viện vì tê bì dạng châm chích, yếu cơ và liệt nhẹ hai chân [1]. Dù nồng độ vitamin B12 trong huyết thanh xuống rất thấp, xét nghiệm máu định kỳ của bệnh nhân lại hoàn toàn không có hiện tượng hồng cầu to [1]. Điện di huyết sắc tố sau đó xác định bệnh nhân mang gen tan máu bẩm sinh dị hợp tử beta-thalassemia với 3,7% HbA2 và 11,6% HbF [1]. Khi tình trạng thiếu máu nguyên hồng cầu khổng lồ kết hợp với một bệnh lý gây thiếu máu hồng cầu nhỏ, các đặc điểm hồng cầu to sẽ bị xóa nhòa, khiến hình thái máu chuyển thành hồng cầu bình thường hoặc thậm chí hồng cầu nhỏ, gây khó khăn cho việc chẩn đoán nếu chỉ dựa vào chỉ số máu cơ bản [1].
Nguy hiểm hơn, nồng độ vitamin B12 toàn phần đo được trong huyết thanh hoàn toàn có thể ở mức bình thường giả tạo dù tế bào thần kinh đang thực sự bị bỏ đói dưỡng chất [8], [4]. Một nghiên cứu năm 2025 đã báo cáo ca bệnh tổn thương thần kinh ngoại biên xảy ra do tình trạng thiếu vitamin B12 chức năng trên nền bệnh lý đa hồng cầu [8]. Dù nồng độ B12 trong máu đo được ở ngưỡng bình thường, các mô thần kinh vẫn không thể sử dụng dưỡng chất này do rối loạn chức năng chuyển hóa, đòi hỏi phải can thiệp điều trị đồng thời bằng trích máu tĩnh mạch và tiêm vitamin B12 thì triệu chứng mới bắt đầu cải thiện [8]. Tình trạng bình thường giả tạo này cũng từng được ghi nhận ở bệnh nhân mắc chứng chán ăn tâm thần có bệnh lý hạch thần kinh cảm giác nghiêm trọng [4].
Những ai thuộc nhóm nguy cơ cao cần đặc biệt lưu ý?
Tình trạng thiếu hụt vitamin B12 có thể bắt nguồn từ rất nhiều nguyên nhân khác nhau trong đời sống thường nhật và bệnh lý nội khoa, bao gồm sai lầm trong chế độ ăn uống, bệnh đường tiêu hóa, rối loạn di truyền và việc sử dụng một số loại thuốc [2]. Tỷ lệ thiếu hụt cobalamin trong cộng đồng được ghi nhận lên tới 20% ở người cao tuổi và có thể chạm mức 30% ở các phân nhóm trên 70 tuổi [4]. Tỷ lệ này ở những người trưởng thành tuân thủ chế độ ăn chay tại Mỹ cũng được ước tính có thể vượt quá 30% do nguồn B12 tự nhiên chủ yếu đến từ thực phẩm động vật [5].
Bên cạnh yếu tố dinh dưỡng, các bệnh lý tự miễn và tổn thương đường tiêu hóa là thủ phạm hàng đầu. Điển hình như bệnh Biermer (viêm dạ dày teo tự miễn làm mất yếu tố nội) và hội chứng không phân ly vitamin B12 khỏi protein thức ăn, vốn chiếm tỷ lệ áp đảo trong các ca bệnh thần kinh do thiếu B12 [7]. Những người từng trải qua phẫu thuật cắt dạ dày một phần hoặc toàn phần cũng đối mặt với nguy cơ suy kiệt nguồn dự trữ B12 do mất khả năng hấp thu [7].
Một yếu tố nguy cơ đang gia tăng nhanh chóng ở giới trẻ là việc lạm dụng khí gây cười (nitrous oxide - N2O) [2]. Khí N2O làm bất hoạt chức năng chuyển hóa của vitamin B12 trong cơ thể. Một ca lâm sàng năm 2025 đã cảnh báo trường hợp nam thanh niên 20 tuổi xuất hiện tổn thương tủy sống và dây thần kinh ngoại biên nặng nề sau thời gian dài lạm dụng bóng cười kết hợp với bệnh viêm dạ dày mạn tính [2]. Các triệu chứng tê bì ngọn chi, giảm cảm giác nông sâu, rối loạn tiểu tiện và yếu cơ tiến triển chỉ sau 4 đến 5 tháng sử dụng khí cười [2].
Nguy cơ tiềm ẩn từ việc tự ý dùng thuốc và biến chứng tâm thần kinh
Một sai lầm nguy hiểm thường gặp trong cộng đồng là thói quen tự ý bổ sung các loại vitamin tổng hợp liều cao hoặc viên sắt bổ máu chứa axit folic (folate) khi thấy cơ thể có dấu hiệu mệt mỏi, tê bì. Y văn ghi nhận việc tự ý dùng folate đơn độc ở bệnh nhân đang bị thiếu hụt vitamin B12 có thể dẫn đến hậu quả nghiêm trọng [4]. Axit folic có thể tạm thời che lấp các biểu hiện thiếu máu trên xét nghiệm nhưng lại thúc đẩy tình trạng thoái hóa thần kinh diễn tiến nhanh hơn [4]. Một trường hợp bệnh nhân chán ăn tâm thần bị tổn thương thần kinh cảm giác do thiếu B12 đã ghi nhận tình trạng lâm sàng và điện sinh lý trở nên xấu đi rõ rệt sau khi dùng folate, và chỉ đảo ngược được sau khi được bù đắp vitamin B12 đúng phác đồ [4].
Không chỉ dừng lại ở cảm giác tê bì cơ học, sự suy kiệt vitamin B12 kéo dài còn tấn công trực tiếp vào não bộ. Các biểu hiện tâm thần kinh xuất hiện đa dạng từ suy giảm trí nhớ, thay đổi tính cách thất thường, cảm xúc không ổn định cho đến các rối loạn tâm thần thể nặng như hoang tưởng, ảo giác và trong một số trường hợp hiếm gặp có thể dẫn tới mê sảng hoặc hôn mê sâu [3]. Ngoài ra, tổn thương thần kinh thị giác gây suy giảm thị lực, teo gai thị hoặc ám điểm trung tâm - cạnh trung tâm cũng là những biến chứng nghiêm trọng đã được ghi nhận [3].
Điều trị và phục hồi: Phát hiện sớm là chìa khóa vàng
Mặc dù tổn thương thần kinh do thiếu hụt vitamin B12 rất nguy hiểm nhưng đây lại là một bệnh cảnh hoàn toàn có thể điều trị hiệu quả và có khả năng phục hồi hoàn toàn nếu được chẩn đoán ở giai đoạn sớm [2]. Phương pháp điều trị chính quy đối với các trường hợp đã xuất hiện biến chứng thần kinh thường là liệu trình bù đắp vitamin B12 qua đường tiêm bắp hoặc tiêm ngoài đường tiêu hóa [2], [7], [8].
Hiệu quả hồi phục phụ thuộc mật thiết vào thời điểm phát hiện và can thiệp. Trong nghiên cứu hồi cứu 26 ca bệnh, việc điều trị bằng vitamin B12 tiêm đã giúp thoái lui các triệu chứng thần kinh ở 14 trường hợp [7]. Ở ca bệnh tổn thương tủy sống và thần kinh ngoại biên do lạm dụng bóng cười, sau liệu trình 9 tháng kiên trì điều trị với vitamin B12 tiêm bắp kết hợp kiểm soát viêm dạ dày mạn tính, tình trạng sức khỏe của bệnh nhân đã được cải thiện rõ rệt, dù vẫn còn sót lại một số di chứng nhẹ [2]. Tương tự, ở bệnh nhân đa hồng cầu kèm thiếu B12 chức năng, việc phối hợp trích máu và tiêm B12 đã mang lại sự cải thiện lâm sàng sau 2 tuần đến 1 tháng theo dõi [8].
Để bảo vệ sức khỏe hệ thần kinh, những người thuộc nhóm nguy cơ cao như người ăn chay trường, người cao tuổi, người có bệnh lý dạ dày ruột hoặc từng phẫu thuật tiêu hóa cần chủ động tầm soát định kỳ. Khi xuất hiện dấu hiệu tê bì, châm chích kéo dài đối xứng ở tay chân, người bệnh tuyệt đối không tự ý mua thuốc bổ hoặc sử dụng các chất kích thích có hại, mà cần đến ngay cơ sở y tế để được thăm khám toàn diện, đo điện cơ và làm các xét nghiệm chuyên sâu, từ đó có phác đồ điều trị kịp thời và an toàn nhất.
