Đêm nào con cũng trằn trọc, kháng cự giờ đi ngủ, hay thức giấc giữa đêm và quấy khóc khiến nhiều phụ huynh kiệt sức. Phần lớn cha mẹ thường nghĩ ngay đến việc trẻ mải chơi, khủng hoảng tuổi lên hai hoặc thiếu canxi mà ít khi ngờ tới nguyên nhân từ vi chất sắt.
Trả lời thẳng cho thắc mắc này: Trẻ nhỏ mất ngủ, ngủ không yên giấc và quấy khóc đêm có mối liên hệ chặt chẽ với tình trạng thiếu sắt [1]. Thiếu sắt là yếu tố trung tâm thúc đẩy hội chứng chân không yên (RLS) và rối loạn giấc ngủ không yên (RSD) ở trẻ em, ngay cả khi trẻ chưa có biểu hiện thiếu máu trên xét nghiệm thông thường [2].
Hội chứng chân không yên làm trẻ mất ngủ ra sao?
Hội chứng chân không yên (RLS) là một rối loạn vận động - cảm giác phổ biến ở trẻ em nhưng thường bị bỏ sót [1]. Tình trạng này xuất hiện ở khoảng 1,9% trẻ em và thanh thiếu niên trong độ tuổi từ 8 đến 18 [3]. Tại các trung tâm chuyên khám rối loạn giấc ngủ, tỷ lệ trẻ được chẩn đoán mắc hội chứng này chiếm khoảng 5,9% tổng số ca thăm khám [4].
Mặc dù hội chứng chân không yên có thể ảnh hưởng đến bất kỳ bộ phận nào trên cơ thể, vùng đùi và bắp chân là hai vị trí bị tác động phổ biến nhất [1]. Trẻ mắc hội chứng này thường gặp các cảm giác khó chịu ở chân, dẫn đến việc phải cử động chân liên tục và gây ra tình trạng rối loạn giấc ngủ nghiêm trọng [1]. Hệ quả trực tiếp là trẻ khó đi vào giấc ngủ hoặc không thể duy trì giấc ngủ xuyên đêm [4].
Bên cạnh hội chứng chân không yên, thiếu sắt còn là cơ chế bệnh sinh trung tâm của chứng rối loạn giấc ngủ không yên (RSD), một bệnh lý ảnh hưởng đến khoảng 7,7% trẻ em được chuyển đến các phòng khám giấc ngủ [2]. Trẻ mắc chứng này thường xuyên có các cử động cơ lớn trong lúc ngủ, làm phá vỡ cấu trúc giấc ngủ tự nhiên và kích hoạt hệ thần kinh giao cảm hoạt động mạnh hơn vào ban đêm [2].
Giấc ngủ ban đêm bị gián đoạn kéo theo nhiều hệ lụy vào ban ngày cho đứa trẻ [1]. Phụ huynh thường nhận thấy con buồn ngủ nhiều vào ban ngày, bùng nổ hành vi ăn vạ, giảm khả năng chú ý hoặc có biểu hiện tăng động [5]. Các nghiên cứu cũng ghi nhận hội chứng chân không yên ở trẻ em có mối liên hệ đi kèm với chứng rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD), trầm cảm, lo âu và rối loạn cử động chi định kỳ trong lúc ngủ [3].
Vì sao thiếu sắt lại gây trằn trọc ban đêm?
Cho đến nay, cơ chế bệnh sinh chính xác và yếu tố di truyền của hội chứng chân không yên vẫn chưa được giới y học hiểu biết trọn vẹn [1]. Tuy nhiên, các nhà khoa học đã xác định được 5 biến thể di truyền có liên kết với hội chứng chân không yên, giải thích vì sao bệnh có tính chất gia đình rất cao ở những ca khởi phát sớm [3].
Điểm rõ ràng nhất trong cơ chế gây bệnh là vai trò của tình trạng thiếu sắt tương đối trong cơ thể trẻ [3]. Hội chứng chân không yên xuất hiện với tần suất cao hơn và các triệu chứng trở nên nặng nề hơn ở những bệnh nhân bị thiếu sắt [1]. Do đó, việc khắc phục tình trạng thiếu hụt vi chất này giúp cải thiện đáng kể các triệu chứng khó chịu ở chân và trả lại giấc ngủ bình thường cho bệnh nhi [1].
Trong y khoa, chỉ số ferritin huyết thanh được dùng để đánh giá lượng sắt dự trữ thực tế của cơ thể [6]. Một điểm cực kỳ quan trọng mà phụ huynh cần lưu ý là trẻ có thể bị thiếu sắt tiềm ẩn dẫn đến rối loạn giấc ngủ ngay cả khi chưa bị thiếu máu [5]. Điều này có nghĩa là xét nghiệm công thức máu thông thường báo không thiếu máu vẫn có thể bỏ sót tình trạng cạn kiệt kho dự trữ sắt đang âm thầm phá hỏng giấc ngủ của con [5].
Nghiên cứu khoa học nói gì về mối liên hệ này?
Nhiều công trình nghiên cứu đã được thực hiện để làm rõ mối liên hệ giữa dự trữ sắt và giấc ngủ của trẻ. Một nghiên cứu công bố năm 2004 đã khảo sát 538 trẻ đến khám tại trung tâm rối loạn giấc ngủ và xác định được 32 trẻ (chiếm 5,9%) mắc hội chứng chân không yên khởi phát thời thơ ấu [4]. Trong số 32 trẻ này, có 23 trẻ (78%) thuộc nhóm chẩn đoán xác định và 9 trẻ (28%) thuộc nhóm có khả năng cao mắc bệnh [4].
Kết quả từ nghiên cứu năm 2004 cho thấy mất ngủ đầu giấc hoặc mất ngủ giữa giấc là triệu chứng phổ biến nhất, xuất hiện ở 28 trên 32 trẻ (chiếm 87,5%), kèm theo tình trạng kém tập trung ở 8 trẻ (25%) [4]. Khi xét nghiệm máu cho 24 trẻ trong nhóm, các nhà nghiên cứu phát hiện tới 20 trẻ (chiếm 83%) có nồng độ ferritin huyết thanh dưới mức 50 microgam/L [4]. Ngoài ra, 23 trên 32 trẻ (72%) có tiền sử gia đình mắc bệnh này, trong đó người mẹ có khả năng mắc bệnh cao gấp gần ba lần so với người cha [4].
Một nghiên cứu đoàn hệ công bố năm 2019 đã theo dõi 47 bệnh nhi từ 5 đến 18 tuổi có triệu chứng chân không yên hoặc ngủ không yên kèm mức ferritin huyết thanh thấp (dưới 50 ng/mL) [6]. Các bệnh nhi được uống bổ sung sắt hằng ngày (gồm sắt sulfate kết hợp vitamin C) và đánh giá lại sau 8 tuần [6]. Sau 8 tuần, mức ferritin trung vị của cả nhóm tăng có ý nghĩa thống kê từ 23,0 ng/mL lên 40,0 ng/mL, đồng thời điểm số đánh giá mức độ nặng của hội chứng chân không yên giảm từ 6,0 xuống 4,0 [6]. Tuy nhiên, khi xét riêng nhóm 16 trẻ đủ tiêu chuẩn chẩn đoán xác định hội chứng chân không yên, dù mức ferritin tăng mạnh từ 25,0 lên 42,5 ng/mL, mức giảm điểm triệu chứng từ 9,5 xuống 7,0 lại chưa đạt ý nghĩa thống kê [6].
Đối với những trường hợp cần can thiệp truyền sắt, một báo cáo ca bệnh năm 2022 đã ghi nhận trường hợp một bé 2 tuổi gặp tình trạng ngủ vật vã, kháng cự giờ đi ngủ và buồn ngủ vào ban ngày [5]. Qua thăm khám, bệnh nhi được phát hiện thiếu sắt nhưng không kèm thiếu máu và đã được điều trị thành công bằng phương pháp truyền sắt tĩnh mạch [5].
Cùng năm 2022, một nghiên cứu hồi cứu hồ sơ bệnh án tại một phòng khám giấc ngủ nhi khoa đã đánh giá 63 bệnh nhi được truyền sắt tĩnh mạch, phần lớn dùng hoạt chất ferric carboxymaltose (60 trẻ) [7]. Nhóm trẻ này bao gồm 30 ca mắc hội chứng chân không yên, 22 ca rối loạn cử động chi định kỳ và 17 ca rối loạn giấc ngủ không yên [7]. Trong số 59 bệnh nhi có dữ liệu theo dõi sau điều trị, nồng độ ferritin trung bình đã tăng vọt từ 21,7 microgam/L lên 147,9 microgam/L [7]. Về mặt lâm sàng, có 39 trẻ (chiếm 73%) ghi nhận cải thiện ít nhất một triệu chứng giấc ngủ, trong khi 14 trẻ (26%) không thấy cải thiện hoặc triệu chứng nặng hơn [7].
Lợi ích và giới hạn của các bằng chứng hiện tại
Các dữ liệu khoa học hiện có đều ủng hộ vai trò tích cực của liệu pháp bù sắt bằng đường uống hoặc đường truyền tĩnh mạch trong việc giảm nhẹ triệu chứng rối loạn giấc ngủ ở trẻ [2]. Khác với người lớn, phần lớn trẻ em mắc hội chứng chân không yên có triệu chứng nhẹ hơn nên thường không cần dùng đến các thuốc điều trị chuyên biệt mà chủ yếu dựa vào việc điều chỉnh thiếu sắt và các biện pháp không dùng thuốc [1].
Tuy nhiên, bằng chứng khoa học trong lĩnh vực này vẫn còn những giới hạn nhất định mà phụ huynh cần hiểu rõ. Tính đến thời điểm của các tổng quan y văn đã công bố, vẫn chưa có nghiên cứu đối chứng giả dược, mù đôi nào về điều trị hội chứng chân không yên ở trẻ em được xuất bản [3].
Trong nghiên cứu bổ sung sắt đường uống năm 2019, các tác giả cũng chỉ ra rằng không có mối tương quan tuyến tính chặt chẽ giữa mức tăng ferritin và mức giảm điểm triệu chứng trên từng cá nhân [6]. Tương tự, ở nghiên cứu truyền sắt tĩnh mạch năm 2022, mức thay đổi ferritin giữa nhóm trẻ có cải thiện triệu chứng và nhóm không cải thiện là không có sự khác biệt mang ý nghĩa thống kê [7]. Do đó, việc điều trị luôn đòi hỏi sự thăm khám, đánh giá lâm sàng kỹ lưỡng của bác sĩ chuyên khoa thay vì tự ý áp dụng một công thức chung cho mọi trẻ [6].
Những hiểu lầm thường gặp của cha mẹ
Hiểu lầm phổ biến nhất là đánh đồng việc trẻ trằn trọc, quấy khóc đêm với chứng "mất ngủ hành vi thời thơ ấu" hoặc giai đoạn "khủng hoảng tuổi lên hai" [5]. Chẩn đoán hội chứng chân không yên đòi hỏi bệnh nhân phải tự mô tả được cảm giác khó chịu ở chân của mình, điều này cực kỳ khó khăn đối với trẻ nhỏ dưới 5 tuổi [5]. Vì con chưa biết diễn đạt, trẻ từ 2 đến 4 tuổi chỉ biểu hiện ra ngoài bằng việc khó dỗ ngủ, kháng cự việc lên giường, thức giấc liên tục hoặc cáu gắt ban ngày [5]. Nhiều trẻ bị chẩn đoán nhầm thành mất ngủ hành vi và áp dụng các liệu pháp rèn ngủ với kết quả rất hạn chế do nguyên nhân gốc rễ là thiếu sắt chưa được giải quyết [5].
Hiểu lầm thứ hai là tin rằng trẻ hồng hào, xét nghiệm máu không bị thiếu máu thì chắc chắn không thiếu sắt. Như ca bệnh thực tế của bé 2 tuổi năm 2022 đã chứng minh, tình trạng thiếu sắt hoàn toàn có thể xảy ra độc lập mà không gây thiếu máu trên xét nghiệm thông thường [5]. Nếu không kiểm tra chuyên sâu chỉ số dự trữ sắt ferritin và đối chiếu ngưỡng mục tiêu cho giấc ngủ (thường cần trên 50 ng/mL hoặc microgam/L theo các nghiên cứu), nguyên nhân gây mất ngủ của trẻ sẽ bị bỏ lọt [6].
Ai nên thận trọng khi bổ sung sắt cho trẻ?
Mặc dù bổ sung sắt mang lại lợi ích cho trẻ thiếu sắt kèm rối loạn giấc ngủ, việc can thiệp y tế luôn đi kèm những lưu ý an toàn nghiêm ngặt [5]. Quá trình điều trị bằng sắt thường gặp một số thách thức về khả năng dung nạp và cần có mục tiêu điều trị rõ ràng dưới sự giám sát của bác sĩ [5].
Đối với phương pháp truyền sắt tĩnh mạch, dù không ghi nhận ca sốc phản vệ hay thoát mạch nào trong nghiên cứu năm 2022, vẫn có 7 trên 63 trẻ (chiếm 11%) gặp ít nhất một tác dụng phụ tức thời [7]. Các phản ứng phụ thường gặp nhất là thay đổi hành vi (ghi nhận ở 6 trẻ) hoặc khó chịu ở đường tiêu hóa (ghi nhận ở 4 trẻ) [7].
Vì vậy, phụ huynh tuyệt đối không tự ý mua thuốc sắt liều cao cho con uống khi chưa có xét nghiệm định lượng ferritin máu. Trẻ có bệnh nền, trẻ đang sử dụng các loại thuốc điều trị khác hoặc có cơ địa dị ứng bắt buộc phải được bác sĩ nhi khoa thăm khám và chỉ định liều lượng phù hợp. Các can thiệp chuyên sâu như đo đa ký giấc ngủ có video (vPSG) có thể được bác sĩ chỉ định tại bệnh viện để chẩn đoán chính xác chứng rối loạn giấc ngủ không yên trước khi quyết định phác đồ điều trị [2].
Gợi ý áp dụng thực tế cho gia đình
Khi nhận thấy trẻ có các dấu hiệu ngủ vật vã, đạp chân liên tục, khó vào giấc kèm theo sự mệt mỏi, kém tập trung vào ban ngày, cha mẹ nên đưa con đến cơ sở y tế để kiểm tra [5]. Hãy trao đổi với bác sĩ về lịch sử giấc ngủ của con, tiền sử gia đình có người mắc hội chứng chân không yên (đặc biệt là người mẹ) và đề xuất kiểm tra chỉ số ferritin huyết thanh ngay cả khi con không thiếu máu [4].
Nếu bác sĩ chẩn đoán trẻ thiếu sắt và chỉ định bổ sung sắt đường uống, cha mẹ có thể kết hợp sắt sulfate cùng với vitamin C theo hướng dẫn y tế để hỗ trợ quá trình hấp thu, tương tự phác đồ đã giúp cải thiện dự trữ sắt sau 8 tuần trong nghiên cứu [6]. Trong sinh hoạt hằng ngày, gia đình nên duy trì chế độ dinh dưỡng cân bằng, giàu thực phẩm chứa sắt tự nhiên kết hợp nguồn thực phẩm giàu vitamin C, đồng thời thiết lập vệ sinh giấc ngủ lành mạnh và các biện pháp thư giãn không dùng thuốc cho trẻ [1].
Tóm lại, mất ngủ và quấy khóc đêm ở trẻ nhỏ không đơn thuần là vấn đề thói quen mà có thể là tín hiệu cảnh báo cơ thể con đang thiếu hụt sắt dự trữ [5]. Việc bù sắt đúng cách theo chỉ định y khoa giúp cải thiện triệu chứng ở đa số bệnh nhi, nhưng không phải là phép màu chữa khỏi tức thì cho mọi trường hợp [6]. Quan sát kỹ biểu hiện của con, đi khám sớm để xét nghiệm đúng chỉ số và tuân thủ phác đồ của bác sĩ là chìa khóa giúp trẻ tìm lại giấc ngủ ngon mỗi đêm.
