Nhìn một em bé mới chào đời bụ bẫm, hồng hào, hầu hết các bậc cha mẹ đều tin rằng con mình hoàn toàn khỏe mạnh. Tuy nhiên, ít ai ngờ rằng bên trong cơ thể non nớt ấy, tuyến giáp có thể đang hoạt động kém hoặc hoàn toàn không sản xuất đủ lượng hormone cần thiết. Tình trạng này được gọi là suy giáp bẩm sinh – một bệnh lý nội tiết nguy hiểm nhưng lại diễn tiến vô cùng âm thầm.

Câu trả lời cho việc bảo vệ tương lai của trẻ nằm ở một xét nghiệm vô cùng đơn giản: lấy vài giọt máu ở gót chân trong những ngày đầu đời. Đây không đơn thuần là thủ tục y tế thông thường, mà là cơ hội duy nhất để phát hiện sớm và điều trị kịp thời, giúp ngăn ngừa di chứng chậm phát triển trí tuệ vĩnh viễn ở trẻ nhỏ [1].

Suy giáp bẩm sinh: Kẻ giấu mặt đe dọa trí tuệ trẻ thơ

Suy giáp bẩm sinh được y học ghi nhận là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất dẫn đến tình trạng chậm phát triển trí tuệ và suy giảm tăng trưởng ở trẻ sơ sinh có thể điều trị được nếu phát hiện kịp thời [1]. Khi tuyến giáp không thể tạo ra đủ lượng hormone, toàn bộ quá trình phát triển thể chất lẫn hệ thần kinh của đứa trẻ sẽ bị ngưng trệ nghiêm trọng [1].

Điều nguy hiểm nằm ở chỗ phần lớn trẻ sơ sinh mắc bệnh đều có vẻ ngoài hoàn toàn bình thường khi chào đời [1], [2]. Trẻ không hề xuất hiện các dấu hiệu thể chất rõ ràng để bác sĩ hay gia đình có thể phát hiện bằng mắt thường [1], [2]. Chính vì biểu hiện lâm sàng nghèo nàn trong giai đoạn sơ sinh, bệnh lý này hầu như luôn bị bỏ sót nếu không thực hiện tầm soát chủ động [1], [2].

Hậu quả của sự chậm trễ này là vô cùng nặng nề. Việc chẩn đoán muộn sẽ dẫn tới hệ quả nghiêm trọng nhất của suy giáp bẩm sinh là thiểu năng trí tuệ vĩnh viễn [1], [2]. Một khi các tế bào thần kinh đã chịu tổn thương không hồi phục do thiếu hụt hormone kéo dài, đứa trẻ sẽ mất đi cơ hội có một cuộc sống độc lập và phát triển bình thường như bạn bè cùng trang lứa [1].

Cơ chế tác động: Vì sao não bộ sơ sinh cần hormone tuyến giáp?

Để hiểu vì sao việc can thiệp lại mang tính sống còn, chúng ta cần nhìn vào vai trò của hormone tuyến giáp đối với sự trưởng thành của hệ thần kinh. Bộ não người đòi hỏi hormone tuyến giáp cho toàn bộ tiến trình tăng trưởng và hoàn thiện cấu trúc phức tạp ngay từ giai đoạn đầu đời [3]. Hormone này đóng vai trò quyết định trong việc hình thành các liên kết thần kinh và phân chia tế bào não bộ.

Khi cơ thể trẻ bị thiếu hụt hormone tuyến giáp, hệ thần kinh trung ương là cơ quan chịu ảnh hưởng trực tiếp và nặng nề nhất [1], [2]. Não bộ sơ sinh không thể tự bù đắp lượng hormone thiếu hụt nếu tuyến giáp bị khiếm khuyết. Sự thiếu hụt kéo dài từng ngày, từng tuần sẽ làm suy giảm cấu trúc vi mô của hệ thần kinh, tạo nên những tổn thương thực thể không thể phục hồi [1].

Chính vì vậy, mục tiêu cốt lõi của việc điều trị ban đầu trong suy giáp bẩm sinh là giảm thiểu tối đa thời gian hệ thống thần kinh trung ương của trẻ sơ sinh phải tiếp xúc với tình trạng suy giáp [1], [2]. Bằng việc can thiệp điều trị chuẩn xác, các bác sĩ hướng đến mục tiêu đưa chức năng tuyến giáp trở về mức bình thường nhanh nhất có thể nhằm bảo vệ an toàn cho não bộ non nớt [1], [2].

Độ chính xác vượt trội của phương pháp lấy máu gót chân

Để phát hiện sớm mầm bệnh, việc thu thập vài giọt máu mao mạch từ gót chân của trẻ nhỏ thấm lên giấy thấm chuyên dụng đã trở thành kỹ thuật tiêu chuẩn được áp dụng rộng rãi trên toàn cầu [4], [5]. Nhiều nghiên cứu y khoa quy mô lớn đã được tiến hành nhằm xác định đâu là phương pháp lấy mẫu tối ưu và an toàn nhất cho trẻ sơ sinh [3].

Một công trình nghiên cứu công bố năm 2022 thực hiện theo dõi trên 21.012 trẻ sơ sinh từ tháng 9/2013 đến tháng 3/2019 đã so sánh trực tiếp hiệu quả giữa mẫu máu gót chân và mẫu máu cuống rốn [3]. Trong nghiên cứu này, ngưỡng chỉ số hormone kích thích tuyến giáp (TSH) dương tính được xác định là trên 21 muU/ml đối với máu gót chân và trên 30 mIU/L đối với máu cuống rốn [3]. Kết quả cho thấy trong toàn bộ 21.012 trẻ, có 12 trường hợp được xác định mắc suy giáp bẩm sinh nguyên phát [3].

Xét nghiệm qua mẫu máu gót chân đã phát hiện 139 trường hợp nghi ngờ với độ nhạy đạt mức tuyệt đối 100%, độ đặc hiệu đạt 99,3% và tỷ lệ cần gọi lại kiểm tra là 0,60% [3]. Trong khi đó, xét nghiệm qua máu cuống rốn chỉ phát hiện được 9 trường hợp bệnh, đạt độ nhạy 75%, độ đặc hiệu 99,9% và tỷ lệ gọi lại là 0,004% [3]. Các nhà nghiên cứu kết luận lấy máu gót chân là phương pháp vượt trội trong việc tầm soát suy giáp bẩm sinh, đảm bảo không bỏ sót bất kỳ trường hợp bệnh nào [3]. Máu cuống rốn chỉ được xem là giải pháp thay thế tạm thời khi khó triệu hồi bệnh nhân hoặc khi sản phụ xuất viện quá sớm, và phương pháp cuống rốn tuyệt đối không dùng cho các trường hợp sinh non [3].

Thời điểm vàng: Tại sao phải chờ sau 24 giờ đầu đời?

Mặc dù việc xét nghiệm cần được tiến hành khẩn trương, thời điểm thu mẫu máu gót chân lại cần tuân thủ nghiêm ngặt các quy luật sinh lý của cơ thể trẻ. Tại đa số các trung tâm y tế, máu gót chân được lấy sau 24 giờ tuổi [1], [2]. Đây là mốc thời gian đã được tính toán kỹ lưỡng dựa trên đặc điểm biến đổi nội tiết tự nhiên của trẻ vừa lọt lòng [1], [2].

Ngay trong 1 đến 2 ngày đầu sau sinh, cơ thể trẻ xuất hiện một hiện tượng sinh lý tự nhiên gọi là đỉnh tăng vọt TSH sơ sinh (neonatal TSH surge) [1], [2]. Hiện tượng này làm nồng độ TSH tăng cao đột ngột và gây ra những biến động mạnh mẽ của nồng độ hormone T4 và T3 [1], [2]. Nếu nhân viên y tế lấy máu xét nghiệm quá sớm trong vòng 24 giờ đầu, chỉ số TSH đo được có thể rất cao do phản ứng sinh lý tự nhiên này chứ không phải do trẻ mắc bệnh thực sự [1], [2].

Việc lấy máu sau 24 giờ tuổi giúp giảm thiểu đáng kể nguy cơ dương tính giả do đỉnh TSH sinh lý gây ra [1], [2]. Ngược lại, xu hướng xuất viện quá sớm của các sản phụ sau sinh đã làm gia tăng tỷ lệ dương tính giả này [1], [2]. Tại một số quốc gia như Vương quốc Anh, chương trình tầm soát toàn dân đối với suy giáp bẩm sinh sử dụng mẫu máu gót chân thu thập trong khoảng thời gian từ 6 đến 14 ngày tuổi để bảo đảm tính chuẩn xác cao [4]. Ở những chương trình thí điểm khác, việc lấy máu gót chân được thực hiện từ 2 đến 6 ngày tuổi nhằm hạ thấp tỷ lệ triệu hồi không cần thiết [6].

Nhóm nguy cơ cao: Cảnh giác khi mẹ mắc bệnh lý tuyến giáp

Bên cạnh yếu tố ngẫu nhiên, tiền sử sức khỏe của người mẹ trong thai kỳ đóng vai trò rất lớn đối với tình trạng chức năng tuyến giáp của trẻ sơ sinh [7]. Nghiên cứu công bố năm 2021 đã đánh giá tác động của bệnh lý tuyến giáp ở người mẹ lên tình trạng tuyến giáp của trẻ sơ sinh bằng cách chia làm hai nhóm theo dõi cụ thể [7]. Nhóm I gồm 249 trẻ đủ tháng sinh ra từ các bà mẹ bị suy giáp, còn nhóm II gồm 2.154 trẻ sơ sinh có mẹ hoàn toàn khỏe mạnh về mặt tuyến giáp [7].

Cả hai nhóm trẻ đều được lấy máu gót chân để kiểm tra chỉ số TSH vào ngày thứ 3 sau sinh [7]. Kết quả phân tích cho thấy có sự tương quan đáng kể giữa nồng độ đỉnh TSH của người mẹ và chỉ số TSH máu gót chân ngày thứ 3 của trẻ sơ sinh ở nhóm I (với hệ số tương quan r=0,7, P<0,05) [7]. Tỷ lệ có kết quả sàng lọc dương tính ở nhóm trẻ có mẹ suy giáp lên tới 3,8%, cao hơn rõ rệt so với tỷ lệ 1,03% ở nhóm trẻ có mẹ bình giáp [7].

Đặc biệt, tỷ lệ xác nhận mắc bệnh suy giáp thực sự ở nhóm có mẹ bị suy giáp là 4,3%, trong khi ở nhóm trẻ bình thường chỉ là 0,6% [7]. Trong số các bé sinh ra từ mẹ suy giáp được xác định mắc bệnh, có 33,3% trường hợp là suy giáp thoáng qua và có tới 66,6% trường hợp là suy giáp vĩnh viễn [7]. Từ kết quả này, các bác sĩ khuyến cáo việc thực hiện thêm xét nghiệm máu tĩnh mạch vào mốc 3 tuần tuổi là hết sức hữu ích nhằm nâng cao khả năng phát hiện bệnh ở nhóm trẻ nguy cơ cao này [7].

Lợi ích, giới hạn kỹ thuật và thách thức triển khai diện rộng

Chương trình sàng lọc sơ sinh để phát hiện sớm suy giáp bẩm sinh được xem là một trong những thành tựu quan trọng hàng đầu của nền y học dự phòng hiện đại [1]. Việc xét nghiệm máu giọt khô có thể sử dụng chỉ số TSH, chỉ số T4 hoặc kết hợp cả hai chỉ số [1], [2]. Phương pháp kết hợp cả TSH và T4 có độ nhạy cao hơn nhưng không mang lại hiệu quả về mặt chi phí kinh tế, vì vậy các chương trình trên thế giới thường lựa chọn một trong hai [1], [2].

Xét nghiệm sàng lọc bằng chỉ số TSH được chứng minh là có độ đặc hiệu cao hơn trong việc chẩn đoán suy giáp bẩm sinh [1], [2]. Trong khi đó, việc sàng lọc dựa trên chỉ số T4 lại nhạy hơn trong việc phát hiện những ca bệnh hiếm gặp xuất phát từ trục dưới đồi - tuyến yên [1], [2]. Dẫu vậy, phương pháp dùng T4 lại kém đặc hiệu hơn và ghi nhận tần suất dương tính giả khá cao, đặc biệt là ở nhóm trẻ nhẹ cân và trẻ sinh thiếu tháng [1], [2].

Kinh nghiệm triển khai tại nhiều quốc gia đang phát triển cũng chỉ ra nhiều rào cản thực tế. Một nghiên cứu tại Indonesia vào năm 2003 cho thấy, khi sử dụng mẫu máu cuống rốn trên 3.534 trẻ, tỷ lệ triệu hồi lên tới 3,3%, nhưng khi chuyển sang lấy máu gót chân từ ngày thứ 2 đến ngày thứ 6 ở 3.309 trẻ, tỷ lệ triệu hồi đã giảm xuống chỉ còn 0,64% [6]. Rào cản lớn nhất khi ấy là sự từ chối của phụ huynh do thiếu hiểu biết, mẫu máu không đạt tiêu chuẩn kỹ thuật và việc mất dấu bệnh nhân do di chuyển nơi ở hoặc tốc độ đô thị hóa nhanh [6]. Tương tự, một nghiên cứu tại Bangladesh trên 1.661 mẫu sơ sinh ghi nhận suy giáp bẩm sinh là bệnh lý phổ biến nhất được phát hiện, nhưng việc sản phụ xuất viện quá sớm vẫn là trở ngại lớn gây ảnh hưởng đến độ tin cậy của ngưỡng sàng lọc ban đầu [8].

Hiểu lầm thường gặp và nguyên tắc điều trị trong 3 năm đầu

Một hiểu lầm hết sức phổ biến ở các bậc phụ huynh là cho rằng chỉ khi nào con có biểu hiện vàng da kéo dài, lưỡi to hay ngủ li bì thì mới cần đưa đi khám. Thực tế y khoa chứng minh phần lớn trẻ bị suy giáp bẩm sinh không hề có dấu hiệu nhận biết nào trong những tuần đầu đời [1], [2]. Chờ đợi triệu chứng xuất hiện mới đi khám đồng nghĩa với việc gia đình đã bỏ lỡ thời cơ vàng để cứu lấy tế bào não của trẻ [1].

Một vấn đề khác là sự nhầm lẫn giữa suy giáp thoáng qua và suy giáp vĩnh viễn. Mặc dù tình trạng suy giáp thoáng qua có thể xảy ra thường xuyên ở trẻ sơ sinh, tất cả các bé có kết quả nghi ngờ đều phải được tiếp nhận điều trị như một ca suy giáp bẩm sinh thực thụ trong suốt 3 năm đầu đời [1], [2]. Quyết định này được đưa ra dựa trên sự cân nhắc kỹ lưỡng về nguy cơ chậm phát triển trí tuệ không thể đảo ngược nếu trẻ bị gián đoạn tiếp nhận hormone tuyến giáp [1], [2].

Sau khi trẻ hoàn thành mốc 3 năm đầu đời, các bác sĩ chuyên khoa mới tiến hành đánh giá lại toàn diện chức năng tuyến giáp của trẻ [1], [2]. Lúc này, hệ thần kinh trung ương của trẻ đã vượt qua giai đoạn phát triển nhạy cảm nhất, việc đánh giá lại sẽ giúp xác định chính xác trẻ cần tiếp tục điều trị lâu dài hay có thể ngừng can thiệp một cách an toàn [1], [2].

Hướng dẫn chăm sóc và khuyến cáo thực tế cho cha mẹ

Để phòng ngừa hiệu quả tình trạng suy giáp bẩm sinh, việc chủ động chăm sóc cần được bắt đầu ngay từ trước và trong suốt thai kỳ. Tình trạng thiếu hụt iod được xác định là nguyên nhân quan trọng nhất gây ra suy giáp bẩm sinh trên quy mô toàn cầu [2]. Do đó, người mẹ cần chú ý bổ sung đầy đủ vi chất dinh dưỡng thiết yếu này thông qua chế độ ăn sử dụng muối iod, dầu iod, bánh mì chứa iod hoặc sử dụng các viên uống bổ sung theo chỉ dẫn y khoa [2].

Sau khi sinh, cha mẹ cần chủ động yêu cầu cơ sở y tế thực hiện lấy máu gót chân cho bé sau 24 giờ tuổi, lý tưởng nhất là từ ngày thứ 2 đến ngày thứ 6 sau sinh [1], [2], [6]. Trong trường hợp mẹ có tiền sử bệnh lý tuyến giáp trong thai kỳ, gia đình cần thông báo ngay cho bác sĩ để trẻ được lập hồ sơ theo dõi sát sao, đồng thời chủ động làm xét nghiệm máu tĩnh mạch kiểm tra vào thời điểm 3 tuần tuổi [7].

Nếu nhận được thông báo kết quả sàng lọc ban đầu có nghi ngờ, phụ huynh cần giữ bình tĩnh, nhanh chóng đưa trẻ đến bệnh viện chuyên khoa để làm xét nghiệm khẳng định lại bằng đường máu tĩnh mạch theo phác đồ hướng dẫn [7]. Việc tuân thủ điều trị liên tục trong 3 năm đầu đời dưới sự giám sát chặt chẽ của bác sĩ chuyên khoa nội tiết nhi chính là chìa khóa duy nhất bảo vệ toàn diện thể chất và trí tuệ cho tương lai của con trẻ [1], [2].