Nỗi lo mang tên rụng tóc vành khăn và mồ hôi trộm
Nhiều phụ huynh khi chăm con nhỏ thường lo lắng khi thấy gối của bé dính nhiều tóc rụng hoặc sau gáy xuất hiện một dải thưa tóc hình vành khăn. Kèm theo đó, hiện tượng trẻ hay ra mồ hôi ở vùng đầu, trán khi ngủ ban đêm khiến các diễn đàn làm mẹ xôn xao cảnh báo bé đang bị còi xương, thiếu hụt vitamin D nghiêm trọng.
Tuy nhiên, việc vội vàng kết luận trẻ còi xương chỉ qua biểu hiện rụng tóc sau gáy hay đổ mồ hôi trộm là một suy đoán thiếu căn cứ y khoa chính xác. Bệnh còi xương và các rối loạn chuyển hóa vi chất liên quan đến thụ thể vitamin D biểu hiện bằng các bệnh cảnh lâm sàng phức tạp hơn rất nhiều, đòi hỏi sự thăm khám cẩn trọng thay vì nhìn nhận phiến diện qua các dấu hiệu thông thường.
Trả lời thẳng: Rụng tóc vành khăn có chắc chắn do thiếu vitamin D?
Câu trả lời dứt khoát là không. Hiện tượng rụng tóc dạng vành khăn ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ thông thường bắt nguồn từ yếu tố cơ học, cọ xát đầu vào gối nệm trong giai đoạn bé nằm ngửa nhiều tháng đầu đời, hoặc chu kỳ thay tóc tự nhiên.
Mặt khác, trong y văn khoa học thế giới, mối liên hệ giữa rụng tóc và rối loạn chuyển hóa vitamin D chỉ xảy ra ở những căn bệnh di truyền gen cực kỳ hiếm gặp mang tên còi xương phụ thuộc vitamin D týp 2A (VDDR2A) hoặc còi xương kháng vitamin D týp 2 [1], [2]. Ở các trường hợp này, rụng tóc không đơn thuần là thưa tóc sau gáy mà biểu hiện dưới dạng rụng tóc toàn bộ da đầu (alopecia capitis), rụng tóc toàn thân (alopecia totalis) hoặc rụng tóc từng mảng nặng nề đi kèm dị dạng xương nặng [2], [3]. Trẻ bình thường hoàn toàn không mắc hội chứng di truyền hiếm gặp này.
Cơ chế tác động giữa vitamin D, thụ thể tế bào và nang tóc
Để hiểu vì sao có sự nhầm lẫn giữa còi xương và rụng tóc, chúng ta cần tìm hiểu vai trò của thụ thể vitamin D (VDR) trong tế bào biểu mô nang tóc và chuyển hóa canxi xương. Vitamin D sau khi qua da hoặc đường ăn uống sẽ được chuyển hóa thành dạng hoạt tính 1,25-dihydroxyvitamin D3 [1,25(OH)2D3] để gắn kết vào thụ thể VDR [4], [5].
Tại các mô cơ thể, thụ thể VDR điều hòa sự hấp thu khoáng chất và canxi, đảm bảo quá trình khoáng hóa giúp xương vững chắc. Đồng thời, VDR cũng phân bố tại các tế bào gốc nang tóc, hỗ trợ chu kỳ phát triển của sợi tóc. Khi thụ thể này bị đột biến gen, cơ thể xảy ra tình trạng đề kháng hoàn toàn với vitamin D dạng hoạt tính [1], [2]. Sự gián đoạn thụ thể VDR dẫn đến việc nang tóc không thể duy trì chu trình sinh trưởng, gây nên tình trạng rụng tóc bẩm sinh nghiêm trọng [1], [2]. Do đó, rụng tóc trong bệnh lý còi xương thực sự là do đột biến cấu trúc thụ thể VDR di truyền, chứ không phải việc thiếu hụt vài giọt vitamin D thông thường ngoài da.
Nguồn vitamin D ở thai nhi và giai đoạn sơ sinh được vận chuyển qua nhau thai, sữa mẹ và tổng hợp tại da nhờ ánh nắng mặt trời [6]. Nồng độ vitamin D của trẻ liên quan chặt chẽ với lượng dự trữ vitamin D của mẹ trong 2 tháng đầu đời [6]. Chế độ ăn uống và việc tiếp xúc với ánh nắng mặt trời sẽ quyết định lượng vitamin D trong những tháng và năm tiếp theo của cuộc đời [6].
Bằng chứng khoa học về rụng tóc và bệnh còi xương
Các nghiên cứu lâm sàng đã ghi nhận cụ thể những trường hợp rối loạn thụ thể vitamin D đi kèm rụng tóc nghiêm trọng.
Năm 2024, một báo cáo theo dõi 3 ca bệnh còi xương phụ thuộc vitamin D týp 2A (VDDR2A) mang các biến thể gen mới trên gen thụ thể vitamin D (VDR) [1]. Nghiên cứu mô tả bệnh này gây rụng tóc nghiêm trọng ở trẻ sơ sinh, đặc trưng bởi tình trạng lông tóc thưa thớt mức độ nặng, các nang nhỏ dưới da, còi xương khởi phát sớm kháng điều trị và hạ canxi máu [1]. Tình trạng rụng tóc thường bắt đầu từ vài tuần đến vài tháng sau sinh và có thể là biểu hiện đầu tiên của bệnh [1]. Các nhà nghiên cứu nhấn mạnh việc phát hiện sớm nguyên nhân hiếm gặp này và điều trị các bất thường chuyển hóa giúp cải thiện sức khỏe xương [1].
Trước đó, một nghiên cứu năm 2010 đã theo dõi một bé trai 4 tuổi nhập viện với tình trạng còi xương, rụng tóc và đầu to kèm nồng độ 1,25(OH)2D3 trong huyết thanh tăng cao [7]. Bệnh nhân được chẩn đoán mắc còi xương phụ thuộc vitamin D týp 2 và đáp ứng với liều thông thường của 1alpha-hydroxycholecalciferol kết hợp bổ sung canxi đường uống, đồng thời ghi nhận sự cải thiện về tình trạng rụng tóc [7]. Nghiên cứu lưu ý rằng trước đây, ở nhóm bệnh nhân này, dù xương được cải thiện qua điều trị nhưng tình trạng tóc phục hồi là điều chưa từng được báo cáo [7].
Ngược lại, một nghiên cứu năm 1992 ghi nhận 2 trường hợp còi xương kháng vitamin D týp 2 do rối loạn di truyền thụ thể gắn [4]. Trường hợp thứ nhất được khám lần đầu lúc 2 tuổi với biểu hiện còi xương rõ rệt, rụng tóc gần như hoàn toàn và nồng độ 1,25(OH)2D huyết tương tăng cao, không cải thiện sau điều trị bằng 1 alpha-hydroxy-vitamin D3 [4]. Bệnh nhân thứ hai là một bé trai 7 tuổi có cha mẹ là anh em họ đời đầu, nhập viện với tình trạng còi xương nặng, rụng tóc một phần và nồng độ 1,25(OH)2D tăng cao; các tổn thương còi xương biến mất sau khi được điều trị bằng 1 alpha-hydroxyvitamin D3 liều cao kết hợp vitamin D [4].
Năm 2008, một nghiên cứu khác công bố phát hiện đột biến mới trong gen VDR ở một gia đình có hai anh em ruột mang đặc điểm lâm sàng điển hình của còi xương kháng vitamin D di truyền [2]. Trẻ có các dấu hiệu chủ đạo gồm rụng tóc toàn bộ da đầu và cơ thể (alopecia totalis), toan hóa ống thận, niệu axit amin nhẹ, còi xương kháng trị, phosphatase kiềm cao và cường cận giáp [2]. Sinh thiết da cho kết quả tương thích với rụng tóc từng mảng (alopecia areata) và trước đó một người con khác có kiểu hình tương tự đã qua đời lúc 32 tháng tuổi [2]. Phân tích giải trình tự các exon mã hóa của gen VDR xác định biến thể đồng hợp tử c.122G>A (p.Cys41Tyr) ở exon 2 gây bệnh [2].
Một nghiên cứu năm 2003 trên 2 anh em người Ả Rập Xê Út mắc còi xương phụ thuộc vitamin D týp 2 cũng khẳng định rụng tóc da đầu hoặc toàn thân là dấu hiệu liên quan đến tình trạng kháng vitamin D mức độ nặng hơn [3].
Bên cạnh đó, nghiên cứu năm 1989 theo dõi hai anh em (bé trai 3 tuổi và em gái 1 tuổi) đều bị còi xương kèm rụng tóc [5]. Bệnh nhân được chữa khỏi nhờ điều trị bằng vitamin D2 liều 50.000 IU mỗi ngày trong vòng 2 năm và còi xương không tái phát trong suốt 14 năm sau khi ngừng trị liệu [5]. Đến năm 20 và 18 tuổi, xét nghiệm chuyên sâu xác định tế bào của họ giảm hấp thu gắn kết hạt nhân với 1,25(OH)2D3, nồng độ 1,25(OH)2D cao và 24,25-dihydroxyvitamin D thấp, dù hai bệnh nhân không còn triệu chứng xương khớp nào ngoại trừ chứng rụng tóc vẫn tồn tại dai dẳng [5].
Hiểu lầm thường gặp về còi xương dinh dưỡng
Hiểu lầm phổ biến nhất của cha mẹ hiện nay là đánh đồng rụng tóc cơ học hoặc rụng tóc vành khăn với còi xương do thiếu vitamin D. Bằng chứng khoa học cho thấy rụng tóc chỉ là triệu chứng của bệnh di truyền thụ thể hiếm gặp (týp 2), chứ không phải dấu hiệu nhận biết thông thường của còi xương do thiếu dinh dưỡng hằng ngày [2], [6].
Nhiều phụ huynh thấy con rụng tóc một vệt sau gáy liền tự ý mua canxi và vitamin D liều cao cho con uống liên tục vì sợ trẻ còi cọc. Việc tự ý chẩn đoán dựa vào các dấu hiệu mơ hồ như rụng tóc hay ra mồ hôi vùng gáy dễ dẫn đến việc bổ sung vi chất sai cách hoặc bỏ qua các nguyên nhân sức khỏe khác. Để chẩn đoán chính xác còi xương, các bác sĩ phải dựa vào việc hỏi tiền sử toàn diện, thăm khám xương và làm các xét nghiệm sinh hóa máu, kiểm tra biến dạng răng, biến dạng chỉnh hình chứ không chỉ nhìn vào mái tóc [6].
Yếu tố nguy cơ thực sự và những ai nên thận trọng
Thay vì lo lắng về vệt rụng tóc sau gáy, phụ huynh cần quan sát các yếu tố nguy cơ còi xương dinh dưỡng thực sự đã được khoa học ghi nhận.
Theo một nghiên cứu tổng quan năm 2010 về còi xương dinh dưỡng, phần lớn các trường hợp còi xương tại các quốc gia phát triển rơi vào trẻ bú mẹ hoàn toàn, sinh ra từ các bà mẹ có làn da sẫm màu và không có đủ lượng dự trữ vitamin D [6]. Những trẻ sống phần lớn thời gian trong các đô thị hoặc nhà cửa ô nhiễm không khí; cư trú ở các vĩ độ cách xa đường xích đạo (>40 độ vĩ bắc hoặc nam) trong những tháng mùa đông và không được tiếp xúc đầy đủ với ánh nắng mặt trời cũng có nguy cơ rất cao [6]. Sự thiếu hụt dự trữ vitamin D ở người mẹ cùng việc nuôi con hoàn toàn bằng sữa mẹ mà không bổ sung vitamin D là những nguy cơ trọng yếu dẫn đến còi xương dinh dưỡng sớm ở trẻ [6].
Bên cạnh đó, cần điều tra kỹ các yếu tố như dinh dưỡng sai lầm của mẹ và bé, lượng vitamin hấp thu thấp, trẻ chậm phát triển thể chất, mắc các bệnh hệ thống mạn tính ảnh hưởng đến chuyển hóa vitamin D, hoặc sử dụng thuốc mạn tính như thuốc chống co giật, glucocorticoid [6]. Lịch sử gia đình có người thấp lùn, có rụng tóc bệnh lý, biến dạng răng, bất thường chỉnh hình, hôn nhân cận huyết cũng cần được lưu ý để chẩn đoán phân biệt [6]. Trẻ có dấu hiệu chuột rút cơ, dị cảm, tetany hay co giật do hạ canxi máu bắt nguồn từ việc mẹ thiếu vitamin D cũng cần được phát hiện kịp thời [6].
Đáng chú ý, một nghiên cứu năm 2005 về một trường hợp phát hiện tình cờ còi xương thiếu vitamin D ở một trẻ nhũ nhi hoàn toàn khỏe mạnh, không có các yếu tố nguy cơ dinh dưỡng và mẹ cũng không hề có tiền sử thiếu hụt vi chất, đã chỉ ra rằng còi xương vẫn có thể âm thầm xuất hiện [8]. Do đó, phụ huynh không nên chỉ đợi xuất hiện các triệu chứng rõ rệt mới bắt đầu chăm sóc dinh dưỡng đúng chuẩn cho bé [8].
Hướng dẫn bổ sung và phòng ngừa đúng khoa học
Để phòng ngừa còi xương và thiếu hụt vitamin D một cách an toàn, việc tuân thủ các hướng dẫn dinh dưỡng chuẩn mực là điều cần thiết.
Viện Hàn lâm Nhi khoa Hoa Kỳ (AAP) khuyến nghị bổ sung liều lượng 200 IU vitamin D mỗi ngày cho tất cả trẻ bú mẹ và trẻ không bú mẹ, trừ khi trẻ uống ít nhất 500 ml sữa công thức hoặc sữa đã được tăng cường vitamin D mỗi ngày [8]. Khuyến nghị bổ sung này nên được áp dụng cho tất cả trẻ nhỏ bất kể lượng sữa hay nguồn bú, hoặc ít nhất là cho tất cả các bé sinh ra từ những người mẹ có làn da sẫm màu [8].
Việc tiếp xúc với ánh nắng mặt trời hợp lý và chế độ ăn uống khoa học sẽ hỗ trợ cung cấp đủ lượng vitamin D sau giai đoạn sơ sinh [6]. Cha mẹ không nên tự ý cho trẻ uống các loại vitamin D liều cao điều trị nếu không có chỉ định từ bác sĩ chuyên khoa [5]. Bất cứ khi nào nhận thấy trẻ có dấu hiệu bất thường về phát triển vận động, biến dạng xương, chậm lớn hoặc co giật, co cứng cơ, phụ huynh cần đưa bé đến các cơ sở y tế để được kiểm tra cận lâm sàng chuyên sâu [6].
Rụng tóc vành khăn hay đổ mồ hôi trộm không phải là bằng chứng chắc chắn của bệnh còi xương do thiếu vitamin D. Cha mẹ hãy bình tĩnh theo dõi sự phát triển tổng thể của trẻ và duy trì chế độ bổ sung vi chất dự phòng đều đặn theo đúng khuyến cáo y khoa.
