Nhiều người thường xuyên gặp phải tình trạng ấm ách bụng, đầy hơi hoặc tiêu chảy sau khi thưởng thức một ly sữa tươi hay một que kem béo ngậy. Đây là những biểu hiện kinh điển khiến người ta nghi ngờ đường tiêu hóa của mình không thể dung nạp được lactose, loại đường tự nhiên chủ yếu có trong sữa và các sản phẩm từ sữa. Để làm rõ nguồn cơn khó chịu này mà không cần đến các thủ thuật can thiệp sâu, xét nghiệm hơi thở Hydro đã ra đời như một phương tiện chẩn đoán phổ biến và đáng tin cậy.

Xét nghiệm hơi thở Hydro là một kỹ thuật y khoa không xâm lấn, đo lường nồng độ khí hydro thoát ra trong hơi thở sau khi uống một lượng dung dịch lactose tiêu chuẩn [1]. Nếu ruột non thiếu hụt men lactase để phân cắt lactose, lượng đường này sẽ đi xuống đại tràng và bị vi khuẩn lên men, tạo ra khí hydro thẩm thấu vào máu và đào thải qua phổi [1]. Quy trình diễn ra nhẹ nhàng, kéo dài vài giờ với các mốc thổi khí định kỳ, mang lại bức tranh rõ ràng về khả năng tiêu hóa đường của cơ thể [2].

Cơ chế sinh học: Vì sao hơi thở lại "tố cáo" sự thiếu hụt men tiêu hóa?

Về mặt sinh lý bình thường, cơ thể người dựa vào men lactase cư trú ở rìa bàn chải của niêm mạc ruột non để thủy phân đường đôi lactose thành hai loại đường đơn là glucose và galactose để hấp thu vào máu. Khi quá trình này diễn ra trơn tru, lượng đường lactose sẽ được thu nạp hoàn toàn ngay tại ruột non và hầu như không có phân tử đường nào sót lại để trôi xuống các đoạn ruột thấp hơn. Tuy nhiên, ở những người bị suy giảm hoặc thiếu hụt men lactase, đường lactose không được hấp thu sẽ tiếp tục di chuyển thẳng xuống đại tràng [1].

Tại đại tràng, hệ vi sinh vật đường ruột đông đúc sẽ tiếp cận và sử dụng lượng lactose ứ đọng này làm nguồn thức ăn để tiến hành quá trình lên men sinh học [1]. Hoạt động lên men yếm khí của vi khuẩn đại tràng sản sinh ra một lượng lớn các chất khí, nổi bật nhất là khí hydro (H2) [1]. Các tế bào cơ thể người vốn không thể tự sản sinh ra khí hydro, do đó toàn bộ lượng khí hydro xuất hiện trong lòng ruột đều bắt nguồn từ chuyển hóa của vi khuẩn [1].

Một phần lượng khí hydro sinh ra trong đại tràng sẽ được tống xuất ra ngoài qua đường hậu môn dưới dạng trung tiện [1]. Thế nhưng, phần lớn lượng khí hydro này sẽ nhanh chóng thẩm thấu qua thành ruột, khuếch tán vào hệ tuần hoàn máu [1]. Dòng máu tiếp tục vận chuyển khí hydro đến mao mạch phổi, nơi chất khí này đi qua màng phế nang và thoát ra ngoài khí thở khi chúng ta thở ra [1]. Việc đo lường sự gia tăng nồng độ hydro trong khí thở sau khi nạp lactose chính là cơ sở sinh lý bệnh học giúp xác định tình trạng kém hấp thu đường lactose [3].

Quy trình xét nghiệm hơi thở Hydro diễn ra từng bước như thế nào?

Xét nghiệm hơi thở Hydro là một thủ thuật đơn giản, an toàn, không gây đau đớn và có chi phí hợp lý [1], [4]. Phương pháp này có thể được áp dụng rộng rãi cho nhiều lứa tuổi, từ trẻ nhỏ trong những năm đầu đời cho đến người trưởng thành gặp các rối loạn tiêu hóa mạn tính [1]. Quy trình xét nghiệm thường kéo dài từ 3 đến 4 giờ, đôi khi kéo dài hơn tùy theo phác đồ chuyên sâu của từng cơ sở y tế [2], [5].

Trước khi tiến hành, người tham gia cần trải qua một giai đoạn chuẩn bị nghiêm ngặt để đảm bảo nồng độ khí trong ruột ở trạng thái nền ổn định nhất. Vào ngày làm xét nghiệm, nhân viên y tế sẽ thu thập mẫu khí thở ban đầu để xác định giá trị hydro nền khi đói [2]. Sau khi lấy mẫu nền thành công, người bệnh sẽ được chỉ định uống một lượng dung dịch chứa lactose chuẩn hóa, thường là 50 g lactose đối với người lớn [2]. Ở trẻ em, liều lượng lactose thử nghiệm thường được tính toán theo cân nặng là 2 g/kg thể trọng, tối đa không vượt quá 50 g [6].

Sau thời điểm uống lactose, người tham gia sẽ được yêu cầu thổi vào một thiết bị phân tích hơi thở chuyên dụng theo các mốc thời gian định trước. Cụ thể, các mẫu hơi thở để đo nồng độ hydro thường được lấy đều đặn tại các thời điểm 30, 60, 90, 180 và 240 phút sau khi uống đường [2]. Khí thở ra được máy phân tích định lượng với đơn vị tính là phần triệu (ppm - parts per million) [3]. Đồng thời, trong suốt quá trình lấy mẫu, nhân viên y tế và người bệnh cũng theo dõi sát sao sự xuất hiện của các triệu chứng lâm sàng như chướng bụng, sôi bụng, đau quặn bụng hoặc buồn nôn [7].

Các nghiên cứu khoa học đánh giá độ chuẩn xác của phương pháp ra sao?

Một nghiên cứu công bố năm 2014 khẳng định xét nghiệm hơi thở Hydro là công cụ chẩn đoán có độ nhạy và độ đặc hiệu cao, giúp xác nhận hoặc loại trừ tình trạng kém tiêu hóa carbohydrate và hội chứng loạn khuẩn ruột non (SIBO) [4]. Nghiên cứu nhấn mạnh phương pháp này đang dần thay thế các kỹ thuật truyền thống phức tạp, đắt đỏ và gây khó chịu trong chuyên khoa tiêu hóa [4]. Trong thực tế, nhiều bệnh nhân có biểu hiện đau bụng, đầy hơi mạn tính thường nhầm lẫn bệnh của mình với hội chứng ruột kích thích (IBS) mà không biết nguyên nhân tiềm ẩn là kém hấp thu carbohydrate [4].

Về mặt tiêu chuẩn chẩn đoán, một nghiên cứu thực hiện năm 2004 trên 84 bệnh nhân mắc bệnh lý tiêu hóa chức năng hoặc thực thể đã so sánh độ chính xác của các tiêu chí đo lường [3]. Theo tiêu chuẩn truyền thống trước đây, có 51% số bệnh nhân được chẩn đoán kém hấp thu lactose [3]. Khi áp dụng tiêu chí mới với giá trị hydro bài tiết trong hơi thở lớn hơn 6 ppm ở thời điểm 6 giờ sau uống đường, tỷ lệ phát hiện dương tính tăng lên 76% [3]. Khi tính tổng giá trị hydro ở các mốc 5, 6 và 7 giờ vượt quá 15 ppm, tỷ lệ phát hiện đạt 80% [3]. Điều này giúp chẩn đoán thêm được 24% đến 27% các trường hợp bị bỏ sót bởi tiêu chuẩn cũ [3].

Nghiên cứu hồi cứu năm 2015 trên 1.051 lượt xét nghiệm cũng chỉ ra rằng xét nghiệm hơi thở Hydro hiện là lựa chọn hàng đầu để phát hiện kiểu hình kém hấp thu lactose [7]. Ưu điểm nổi bật của xét nghiệm này so với xét nghiệm di truyền là khả năng phát hiện được cả các trường hợp kém hấp thu lactose thứ phát sau tổn thương ruột [7]. Nghiên cứu cũng ghi nhận sự tương quan chặt chẽ giữa mức độ bài tiết hydro cao với cường độ xuất hiện triệu chứng khó chịu ở đường tiêu hóa [7].

Đối với đối tượng trẻ em, nghiên cứu năm 1999 tại Myanmar trên 118 trẻ từ 1 đến 12 tuổi cho thấy nồng độ khí hydro trong hơi thở ở nhóm kém hấp thu lactose tăng cao rõ rệt ngay từ phút thứ 60 sau bữa ăn thử nghiệm [6]. Tỷ lệ kém hấp thu lactose trong nghiên cứu này tăng dần theo lứa tuổi: từ 16,7% ở nhóm 1 đến 2,9 tuổi, lên 40,5% ở nhóm 3 đến 5,9 tuổi, đạt 88,5% ở nhóm 6 đến 8,9 tuổi và lên đến 91,7% ở nhóm 9 đến 11,9 tuổi [6]. Trẻ bị cai sữa mẹ sớm trước 4 tháng tuổi có tỷ lệ kém hấp thu lactose cao hơn đáng kể so với trẻ cai sữa muộn hơn (87,2% so với 41,1%) [6].

Ở bệnh nhân mắc bệnh viêm ruột (IBD), một nghiên cứu năm 1981 trên 70 trẻ em và thanh thiếu niên bị viêm loét đại tràng mạn tính và bệnh Crohn ghi nhận 29% trường hợp có kém hấp thu lactose qua xét nghiệm hơi thở [8]. Đáng chú ý, 70% số trẻ có kết quả xét nghiệm dương tính này xuất hiện các triệu chứng tiêu hóa thực sự trong quá trình thử nghiệm [8]. Tỷ lệ kém hấp thu lactose không có sự khác biệt giữa hai bệnh lý viêm loét đại tràng và Crohn, đồng thời không cao hơn so với nhóm đối chứng gồm những trẻ chỉ bị đau bụng tái diễn có hình ảnh X-quang bình thường [8].

Những yếu tố gây nhiễu và hạn chế kỹ thuật cần lưu ý

Mặc dù xét nghiệm hơi thở Hydro mang lại giá trị lâm sàng cao, kết quả vẫn có thể bị sai lệch bởi một số hiện tượng sinh học đặc thù. Một trong những rào cản lớn nhất là tình trạng "không bài tiết hydro" (hydrogen non-producer), xảy ra ở khoảng 18% đến 20% dân số [2]. Ở những người này, hệ vi sinh vật đường ruột không tạo ra khí hydro sau khi lên men, dẫn đến kết quả âm tính giả dù ruột hoàn toàn không tiêu hóa được lactose [7], [2]. Để loại trừ âm tính giả, người ta có thể cho bệnh nhân làm thêm xét nghiệm hơi thở với 25 g lactulose vào một ngày khác [3], [2].

Ngược lại, hiện tượng dương tính giả cũng có thể xảy ra ở những người mắc hội chứng quá phát vi khuẩn ruột non (SIBO) [7]. Khi vi khuẩn xâm nhập và phát triển quá mức ngay tại ruột non, chúng sẽ lên men đường lactose rất sớm trước khi men tiêu hóa kịp phân giải, khiến lượng hydro trong hơi thở tăng vọt nhanh chóng [7]. Mặt khác, hiện tượng phân giải giải phóng khí hydro tồn dư ứ đọng sẵn trong khối phân cũng có thể làm sai lệch kết quả [3].

Ngoài ra, một số bệnh nhân sở hữu hệ vi sinh vật sinh khí methane (CH4) thay vì khí hydro, tức là vi khuẩn đại tràng chuyển hóa khí H2 thành CH4 [1], [7]. Một nghiên cứu năm 2015 cho thấy việc đo bổ sung đồng thời khí methane mang lại kết quả đồng thuận ở 90,2% trường hợp (954 trên 1.051 xét nghiệm) và phát hiện thêm các ca không sinh hydro nhưng có bài tiết methane [7]. Tuy nhiên, nghiên cứu năm 1999 tại Myanmar cảnh báo rằng nếu chỉ dùng riêng tiêu chuẩn khí methane lớn hơn hoặc bằng 2 ppm ở phút thứ 180 thì độ nhạy chỉ đạt 61,5% và độ đặc hiệu đạt 84,6%, do đó khí methane không thể thay thế hoàn toàn cho khí hydro [6].

Bên cạnh đó, các chuyên gia ghi nhận việc thiếu chuẩn hóa quy trình kỹ thuật vẫn đang là thách thức trong chẩn đoán [1]. Để nâng cao độ chính xác, các báo cáo khuyến nghị nên kéo dài thời gian theo dõi xét nghiệm lên đủ 4 giờ và kết hợp đo lường thời gian lưu chuyển miệng - manh tràng [5]. Thậm chí, khi kết hợp cả xét nghiệm hơi thở Hydro lẫn nghiệm pháp dung nạp lactose đo đường huyết ở phút thứ 30, vẫn có khoảng 6% người bệnh có triệu chứng gợi ý nhưng không thể phân loại chính xác [2].

Phân biệt kém hấp thu và bất dung nạp: Hiểu lầm thường gặp

Một trong những sai lầm phổ biến nhất trong cộng đồng là đánh đồng khái niệm "kém hấp thu lactose" với "bất dung nạp lactose". Về bản chất khoa học, xét nghiệm hơi thở Hydro xác định tình trạng kém hấp thu lactose (hiện tượng sinh lý khi đường không được tiêu hóa hết) chứ không đồng nghĩa với bất dung nạp lactose (tình trạng xuất hiện triệu chứng lâm sàng khó chịu) [7]. Không phải tất cả những người có kết quả xét nghiệm kém hấp thu lactose đều trải qua cảm giác khó chịu ở bụng [7].

Một phân tích tổng quan hệ thống từ 18 nghiên cứu của tác giả Jellema và cộng sự cho thấy tỷ lệ bệnh nhân có kết quả xét nghiệm hơi thở dương tính thực sự báo cáo triệu chứng dao động rất rộng, từ 33% đến 97% [7]. Trong nghiên cứu năm 2015, có tới 68% số người được chẩn đoán thiếu hụt men lactase ghi nhận có cảm giác khó chịu [7]. Các yếu tố kích hoạt triệu chứng ở người này mà không xuất hiện ở người khác hiện vẫn chưa được hiểu rõ hoàn toàn, có thể liên quan đến đặc tính lên men của hệ vi khuẩn, tình trạng quá mẫn cảm nội tạng và các yếu tố tâm lý [7].

Chính vì tính chất chủ quan của triệu chứng, việc chỉ dựa vào biểu hiện khó chịu để tự kết luận bất dung nạp lactose thường thiếu độ chuẩn xác [1]. Tác giả Schneider và cộng sự chỉ ra rằng các triệu chứng được báo cáo trong quá trình làm xét nghiệm hơi thở không phải là phương pháp đáng tin cậy để xác định bệnh ở trẻ em [1]. Do đó, các bảng câu hỏi chuẩn hóa như bảng đánh giá nhận thức carbohydrate ở trẻ em (pCPQ) đã được phát triển để đánh giá mối tương quan giữa triệu chứng và tiền sử bệnh lý, từ đó đo lường mức độ suy giảm chất lượng cuộc sống của người bệnh [1].

Ai nên thận trọng và cách ứng dụng thực tế để kiểm soát triệu chứng

Xét nghiệm hơi thở Hydro đặc biệt hữu ích cho những người thường xuyên gặp rối loạn tiêu hóa chưa rõ nguyên nhân, bao gồm đau quặn bụng, đầy bụng, khó tiêu hoặc tiêu chảy kéo dài sau khi ăn uống các chế phẩm từ sữa [4]. Những người đã được chẩn đoán mắc hội chứng ruột kích thích hoặc bệnh celiac nhưng triệu chứng không thuyên giảm cũng nên cân nhắc thực hiện xét nghiệm này để loại trừ kém hấp thu đường [4]. Tuy nhiên, các trường hợp nghi ngờ có hội chứng SIBO hoặc thuộc nhóm cơ địa không sinh khí hydro cần được bác sĩ chuyên khoa đánh giá thận trọng để tránh đọc sai kết quả âm tính giả hoặc dương tính giả [7], [2].

Sau khi có kết quả chẩn đoán chính xác tình trạng kém hấp thu đường lactose, người bệnh không nhất thiết phải kiêng khem sữa một cách cực đoan. Khoa học đã chứng minh các giải pháp can thiệp enzyme có thể giúp người bệnh tiếp tục sử dụng các sản phẩm dinh dưỡng từ sữa một cách an toàn. Trong nghiên cứu năm 1981, khi sữa được ủ trước với men lactase chiết xuất từ nấm men có sẵn trên thị trường trong thời gian hơn 24 giờ, sự gia tăng khí hydro trong hơi thở đã bị ngăn chặn hoàn toàn khi thử nghiệm trên 6 bệnh nhân kém hấp thu lactose [8].

Trong đời sống hàng ngày, người có cơ địa kém hấp thu có thể chủ động lựa chọn các dòng sữa hạt, sữa không chứa lactose (lactose-free), hoặc bổ sung viên men lactase trước bữa ăn có sữa theo chỉ dẫn y khoa. Ngoài ra, việc chia nhỏ lượng sữa tiêu thụ trong ngày, uống sữa kèm trong bữa ăn chính thay vì uống lúc bụng đói cũng giúp làm chậm quá trình làm rỗng dạ dày, tạo điều kiện cho lượng men lactase ít ỏi của cơ thể hoạt động hiệu quả hơn.

Nhìn chung, xét nghiệm hơi thở Hydro là một giải pháp khoa học hiện đại, an toàn và có độ chính xác cao giúp giải mã những phiền toái âm thầm tại đường tiêu hóa [1], [4]. Việc hiểu đúng nguyên lý và phối hợp cùng bác sĩ chuyên khoa sẽ giúp người bệnh xây dựng chế độ dinh dưỡng cân bằng mà không làm suy giảm chất lượng cuộc sống.