Nhiều người thắc mắc tại sao dù ăn uống tương đương bạn bè nhưng mỡ cứ dồn hết vào vòng hai, tạo dáng người "quả táo" nặng nề. Tình trạng chân tay nhỏ nhưng bụng to không đơn thuần do lười vận động hay ăn nhiều, mà còn ẩn chứa câu chuyện từ bộ gen thừa hưởng của cha mẹ.
Câu trả lời ngắn gọn từ các dữ liệu khoa học là yếu tố di truyền quyết định một phần rất lớn vị trí cơ thể tích trữ mỡ, độc lập với tổng cân nặng của bạn [1]. Ngay cả sau khi đã loại trừ yếu tố chỉ số khối cơ thể (BMI), mức độ di truyền của sự phân bố mỡ cơ thể vẫn dao động từ 22% đến 76% tùy thuộc vào phương pháp đo lường và quần thể nghiên cứu [1], [2].
Gen điều khiển vị trí tích mỡ như thế nào?
Cơ thể con người lưu trữ mỡ chủ yếu ở hai khoang chính: mô mỡ dưới da (lớp mỡ nằm ngay dưới da có thể véo được) và mô mỡ nội tạng (lớp mỡ bao quanh các cơ quan nội tạng sâu trong ổ bụng) [1], [3]. Béo phì trung tâm và sự tích tụ mỡ nội tạng có liên quan chặt chẽ đến việc phát triển các biến chứng tim mạch, đột quỵ, tăng huyết áp và kháng insulin, nguy hiểm hơn nhiều so với mỡ dưới da [3], [4].
Các nghiên cứu liên kết toàn bộ hệ gen (GWAS) đã phát hiện ra hơn 100 vùng gen (loci) chứa các biến thể di truyền phổ biến ảnh hưởng đến lượng mỡ và cách phân bố mỡ [1], [4]. Nhiều gen trong số này có kiểu biểu hiện đặc hiệu riêng cho từng khoang mỡ, tức là hoạt động khác nhau giữa mô mỡ dưới da và mô mỡ nội tạng [1], [3]. Đáng chú ý, các gen phát triển như TBX15, HOXC13, RSPO3 và CPEB4 có thể định hình vị trí tích mỡ cụ thể từ giai đoạn rất sớm của cuộc đời và có mối liên hệ chặt chẽ với các đặc điểm béo phì về sau [3].
Bên cạnh đó, một số gen còn trực tiếp điều khiển quá trình hình thành tế bào mỡ mới [5]. Phân tích chức năng trên tế bào tiền thân mỡ của chuột cho thấy khi hai gen ATXN1 và UBE2E2 bị mất chức năng, quá trình biệt hóa tế bào mỡ bị suy giảm, chứng tỏ chúng đóng vai trò sinh lý trực tiếp trong việc tạo mô mỡ [5]. Đặc biệt, ít nhất 17 vùng gen liên quan đến chỉ số BMI cũng đồng thời được tìm thấy trong các nghiên cứu hệ gen về bệnh tiểu đường loại 2 [4].
Các nghiên cứu khoa học nói gì về tỷ lệ di truyền mỡ bụng?
Khái niệm di truyền mỡ cơ thể đã được các nhà dịch tễ học tìm hiểu từ thập niên 1980 thông qua các nghiên cứu gia đình và cặp song sinh [4], [6]. Năm 1987, một nghiên cứu sử dụng ba phép đo gồm BMI, độ dày nếp gấp da và trọng lượng cơ thể dưới nước đã ước tính mức độ di truyền của BMI và mỡ dưới da là khoảng 30% [6]. Đến năm 1990, nghiên cứu tiếp theo trên 265 cặp song sinh nam da trắng cho thấy tỷ lệ vòng eo trên vòng hông (WHR - chỉ số đại diện cho mỡ bụng) có mức độ di truyền là 31% [4], [6].
Các nghiên cứu gia đình và song sinh quy mô hơn sau đó đã bóc tách rõ sự khác biệt giữa mỡ nội tạng và mỡ dưới da. Một nghiên cứu gia đình tại Quebec ước tính yếu tố di truyền chiếm tới 56% lượng mỡ nội tạng ở bụng, nhưng chỉ chiếm 42% đối với mỡ dưới da [2]. Trong khi đó, một nghiên cứu trên các cặp song sinh tại Đan Mạch cho thấy mức độ di truyền của tổng lượng mỡ nằm trong khoảng 83% đến 86%, và mỡ từng vùng cơ thể (như vùng thân mình, thân dưới) dao động từ 71% đến 85% [2]. Tuy nhiên, các nhà khoa học lưu ý rằng con số ước tính này phụ thuộc vào sự biến thiên môi trường sống của nhóm đối tượng; nếu môi trường sống quá giống nhau, tỷ lệ di truyền có thể bị ước tính cao hơn thực tế [2].
Khi sử dụng phương pháp chụp cắt lớp vi tính (CT) hiện đại để đo lường chính xác, một tổng quan năm 2021 ghi nhận tỷ lệ di truyền của mô mỡ nội tạng là 36% và mô mỡ dưới da là 57% [7]. Một nghiên cứu lớn công bố năm 2012 đã sử dụng chụp CT để định lượng mỡ dưới da và mỡ nội tạng ở 5.560 phụ nữ và 4.997 nam giới gốc Âu từ 4 nghiên cứu quần thể [8]. Nghiên cứu này tìm ra biến thể tại gen LYPLAL1 liên quan mạnh nhất đến tỷ lệ mỡ nội tạng trên mỡ dưới da, biến thể tại gen FTO liên quan mạnh nhất đến mỡ dưới da, và biến thể gần gen THNSL2 quyết định mỡ nội tạng ở phụ nữ nhưng không ảnh hưởng đến nam giới [8].
Một phân tích gộp đa sắc tộc công bố năm 2017 thực hiện trên tối đa 9.594 phụ nữ và 8.738 nam giới thuộc các gốc Âu, Phi, Mỹ Latinh và Trung Quốc đã khảo sát 6 đặc điểm mỡ lạc chỗ bằng chụp CT và cộng hưởng từ (MRI) [5]. Nghiên cứu này khẳng định các chỉ số phân bố mỡ có tính di truyền từ 36% đến 47% ngay cả sau khi đã điều chỉnh theo BMI, đồng thời phát hiện 7 vùng gen mới liên quan đến sự tích tụ mỡ [5]. Ngoài ra, một phân tích gộp khác trên 322.154 người gốc Âu và 17.072 người không phải gốc Âu cũng đã xác định được 97 vùng gen liên quan đến chỉ số BMI [7].
Sự khác biệt rõ rệt giữa nam và nữ
Cấu trúc di truyền điều khiển việc tích mỡ có sự phân hóa giới tính rất mạnh mẽ [1], [6]. Trong khi các đặc điểm nhân trắc học như chiều cao, cân nặng hay BMI hầu như không có sự khác biệt về tính di truyền giữa nam và nữ, thì các chỉ số phản ánh mỡ bụng như vòng eo (WC) và tỷ lệ eo/hông (WHR) lại có sự tính toán di truyền khác hẳn nhau giữa hai giới [6]. Nhiều ước tính chỉ ra rằng khả năng di truyền của sự phân bố mỡ ở phụ nữ cao hơn so với nam giới [1], [4].
Bằng chứng rõ nhất đến từ một phân tích tổng hợp hơn 50 nghiên cứu GWAS về tỷ lệ eo/hông (đã điều chỉnh theo tổng lượng mỡ) trên hơn 200.000 người [4]. Các nhà khoa học đã xác định được 49 vùng gen liên quan, trong đó có 20 vùng gen thể hiện tác động đặc hiệu theo giới tính, và tới 19 trong số 20 vùng gen này có tác động mạnh hơn ở phụ nữ [4].
Lợi ích và giới hạn của các bằng chứng hiện tại
Việc giải mã hệ gen giúp y học hiểu rằng vòng eo (WC) và tỷ lệ eo/hông (WHR) là những yếu tố dự báo độc lập và rất tốt về nguy cơ tim mạch - chuyển hóa, vượt qua cả chỉ số BMI thông thường [1], [8]. Các công nghệ hình ảnh không xâm lấn như chụp CT và MRI đã giúp đo lường chính xác thể tích cũng như độ suy giảm của mô mỡ ở từng khoang cơ thể [5].
Tuy nhiên, các bằng chứng hiện tại vẫn còn những giới hạn nhất định. Nền tảng đa gen của chứng béo phì nội tạng trong quá khứ mới chỉ được nghiên cứu một cách thưa thớt [3]. Nhiều vùng gen mới được phát hiện nhưng chức năng sinh học thực sự của chúng vẫn chưa được làm sáng tỏ hoàn toàn [3], [5]. Các nhà khoa học nhận định cần có thêm các phương pháp đánh giá hình ảnh tim mạch - chuyển hóa chính xác hơn và các nghiên cứu tiếp theo để hiểu rõ cơ chế mà các gen này gây ra bệnh lý toàn thân [3], [5].
Những hiểu lầm thường gặp về mỡ bụng và di truyền
Hiểu lầm phổ biến nhất là tin rằng chỉ số BMI bình thường đồng nghĩa với việc cơ thể không có mỡ nội tạng. Thực tế, nghiên cứu năm 2012 chỉ ra rằng trong số 32 vùng gen liên quan đến tổng chỉ số BMI, chỉ có 7 vùng gen trùng lặp với sự phân bố mỡ và phần lớn nằm ở lớp mỡ dưới da, chứng tỏ việc tích mỡ bụng có cơ chế di truyền riêng biệt với việc tăng cân toàn thân [8].
Hiểu lầm thứ hai là đổ lỗi hoàn toàn cho gen và buông xuôi. Dù di truyền đóng vai trò quan trọng, các yếu tố chính chi phối sự phân bố mỡ còn bao gồm giới tính, di truyền biểu sinh và đặc biệt là môi trường sống như lối sống ít vận động và chế độ ăn nhiều đường [2]. Gen chỉ tạo ra khuynh hướng dễ tích mỡ, còn việc mỡ có hình thành quá mức hay không phụ thuộc rất lớn vào thói quen sinh hoạt hàng ngày [2].
Ai nên thận trọng với nguy cơ tích mỡ bụng do gen?
Nhóm cần đặc biệt thận trọng là người châu Á, bao gồm người Việt Nam. Các nghiên cứu so sánh đa chủng tộc chỉ ra rằng người châu Á có chỉ số BMI thấp hơn nhưng tỷ lệ tổng lượng mỡ cơ thể lại cao hơn người châu Âu [2]. Ở cùng một mức phân loại béo phì, người gốc Hoa và Nam Á có nhiều mỡ cơ thể hơn, đặc biệt là tích tụ mỡ bụng và mỡ nội tạng cao hơn hẳn người da trắng gốc Âu [2]. Ngược lại, người gốc Phi lại có nhiều mỡ dưới da hơn và ít mỡ nội tạng hơn người gốc Âu, bất kể tuổi tác và giới tính [2].
Chính sự tích tụ mỡ nội tạng này giải thích tại sao người châu Á dễ mắc tiểu đường loại 2 dù chỉ số BMI không cao [2]. Cụ thể, với mỗi một đơn vị BMI tăng thêm, nguy cơ mắc bệnh tiểu đường ở người châu Á tăng tới 15%, cao hơn mức tăng 11% ở người da trắng không phải gốc Tây Ban Nha, 8% ở người gốc Tây Ban Nha và 7% ở người da đen [2]. Do đó, những người có tiền sử gia đình có vòng bụng lớn, hoặc người có bệnh nền tăng huyết áp, rối loạn đường huyết cần chủ động thăm khám và tham khảo ý kiến bác sĩ để kiểm soát rủi ro sớm.
Áp dụng thực tế để kiểm soát mỡ bụng
Vì người châu Á rất nhạy cảm với việc tích mỡ nội tạng, bạn không nên chỉ dựa vào cân nặng hay BMI để đánh giá sức khỏe [2]. Hãy dùng thước dây đo chu vi vòng eo và tính tỷ lệ vòng eo trên vòng hông định kỳ tại nhà như một chỉ báo sớm về mỡ nội tạng [1], [4].
Trong chế độ ăn uống hàng ngày, cần cắt giảm tối đa các thực phẩm và đồ uống chứa nhiều đường, bởi đây là yếu tố môi trường trực tiếp thúc đẩy sự phân bố mỡ bất lợi [2]. Thay thế các món chiên xào nhiều dầu mỡ bằng cách chế biến luộc, hấp, đồng thời tăng cường rau xanh và chất đạm lành mạnh vào các bữa ăn chính để kiểm soát năng lượng nạp vào.
Về vận động, cần phá bỏ lối sống tĩnh tại bằng cách đứng dậy đi lại sau mỗi giờ làm việc [2]. Kết hợp duy trì thói quen tập thể dục đều đặn mỗi ngày để đốt cháy năng lượng dư thừa, ngăn chặn việc kích hoạt các gen tạo mỡ tích trữ vào khoang bụng.
Tóm lại, yếu tố di truyền có thể quyết định từ 22% đến hơn 70% xu hướng tích mỡ bụng của bạn, đặc biệt tạo ra bất lợi lớn cho thể trạng người châu Á [1], [2]. Tuy nhiên, việc kiểm soát chế độ ăn ít đường và duy trì vận động thể chất vẫn là chìa khóa thực tế nhất giúp bạn bảo vệ tim mạch và ngăn ngừa biến chứng chuyển hóa [4], [2]. Nếu nhận thấy vòng eo tăng nhanh kèm theo các dấu hiệu mệt mỏi, hãy đến gặp bác sĩ để được kiểm tra và tư vấn y khoa chính xác.
