Nhiều người thường xuyên gặp phải tình trạng ấm ách bụng, chướng hơi hoặc tiêu chảy sau khi thưởng thức một ly sữa tươi hay một bữa ăn nhiều chế phẩm bơ sữa. Phản ứng đầu tiên của đa số là tự kết luận cơ thể mình không dung nạp được sữa, nhưng sau đó dù đã kiêng cữ nghiêm ngặt, các cơn quặn bụng và rối loạn đại tiện vẫn quay trở lại bất chợt.

Thực tế, hội chứng ruột kích thích (IBS) và tình trạng bất dung nạp lactose là hai vấn đề sức khỏe hoàn toàn khác biệt về mặt bản chất cơ học, nhưng lại sở hữu biểu hiện lâm sàng giống nhau đến mức dễ gây lầm tưởng [1]. Trong khi bất dung nạp lactose bắt nguồn từ sự thiếu hụt enzyme tiêu hóa đường trong sữa, hội chứng ruột kích thích lại là một rối loạn chức năng và nhu động tiêu hóa phức tạp [1].

Bối cảnh và sự nhầm lẫn tai hại trong đời sống thường ngày

Trong cộng đồng, những biểu hiện khó chịu ở bụng như sình hơi, ậm ạch, đau quặn từng cơn hay đi ngoài phân lỏng là lý do hàng đầu khiến người bệnh tìm đến các phòng khám tiêu hóa [2]. Hội chứng ruột kích thích ước tính ảnh hưởng đến khoảng 10% đến 20% dân số trưởng thành [3]. Căn bệnh này được đặc trưng bởi các triệu chứng khó chịu ở vùng bụng mà không tìm thấy tổn thương thực thể rõ ràng [3].

Ở chiều ngược lại, tình trạng kém hấp thu đường lactose và thiếu hụt enzyme lactase là tổn thương thực thể mạn tính, nhưng cũng gây ra các triệu chứng như đau bụng, trướng bụng, đầy hơi và đi phân lỏng nhiều nước [2]. Sự tương đồng đáng kinh ngạc giữa hai tình trạng này khiến tỷ lệ người bất dung nạp đường sữa bị chẩn đoán nhầm thành hội chứng ruột kích thích diễn ra khá phổ biến [2]. Nhiều người bệnh mang nhãn "ruột kích thích" phải chịu đựng triệu chứng dai dẳng suốt nhiều năm chỉ vì họ không nhận thức được mối liên hệ trực tiếp giữa lượng thực phẩm đưa vào và cơn đau bụng [2].

Bản chất khác nhau: Một bên thiếu men, một bên quá nhạy cảm

Để phân biệt rõ ràng, trước hết cần nhìn vào cơ chế bệnh sinh của từng hội chứng. Bất dung nạp lactose là một dạng rối loạn dung nạp carbohydrate, liên quan mật thiết đến sự thiếu hụt enzyme lactase tại niêm mạc ruột non hoặc do sự biến đổi của hệ vi sinh vật đường ruột [4]. Khi cơ thể không sản xuất đủ lactase, phân tử đường đôi lactose không thể phân cắt thành đường đơn để hấp thu, dẫn đến việc chúng trôi xuống đại tràng và bị vi khuẩn lên men [4].

Hội chứng ruột kích thích lại thuộc nhóm rối loạn nhu động đường tiêu hóa có tính chất đa triệu chứng, gắn liền với tình trạng tăng tính nhạy cảm nội tạng và biến đổi nhu động ruột [1]. Tình trạng tăng nhạy cảm nội tạng này khiến thành ruột phản ứng thái quá trước bất kỳ sự căng trướng nào của lòng ống tiêu hóa [1]. Sự chồng lấp triệu chứng giữa hội chứng ruột kích thích với các rối loạn không liên quan đến nhu động, tiêu biểu là bất dung nạp lactose hay bệnh celiac, diễn ra rất phổ biến và đang tiếp tục được nghiên cứu sâu rộng [1].

Mối liên hệ giữa hai bệnh lý này còn nằm ở chế độ ăn chứa các carbohydrate chuỗi ngắn dễ lên men. Đường lactose chính là một thành phần tiêu biểu trong nhóm carbohydrate này [4]. Khi đi vào đường tiêu hóa của người có cơ địa nhạy cảm nội tạng, lượng khí sinh ra từ quá trình lên men đường sẽ kích hoạt cơn đau dữ dội hơn rất nhiều so với người bình thường [1].

Các bằng chứng khoa học nói lên điều gì?

Mối liên hệ phức tạp giữa hội chứng ruột kích thích và khả năng chuyển hóa đường lactose đã được chứng minh qua nhiều công trình nghiên cứu quy mô trong nhiều thập kỷ qua.

Vào năm 1984, một nghiên cứu so sánh đặc điểm phân và sự dung nạp lactose trên 16 bệnh nhân mắc hội chứng ruột kích thích có triệu chứng cùng nhóm đối chứng phù hợp tuổi và giới tính [5]. Kết quả ghi nhận trọng lượng phân của nhóm bệnh nhân ruột kích thích tăng lên, nhưng các chỉ số về axit mật, chất béo, axit béo bay hơi và sterol trung tính không khác biệt đáng kể so với nhóm chứng [5]. Đáng chú ý, nghiên cứu sơ khai này không tìm thấy tình trạng bất dung nạp lactose ở những bệnh nhân mắc hội chứng ruột kích thích tham gia thử nghiệm [5].

Đến năm 1998, một nghiên cứu lâm sàng đã chỉ ra hiện tượng bất dung nạp lactose chủ quan tăng cao ở những bệnh nhân mắc hội chứng ruột kích thích, mặc dù tỷ lệ kém tiêu hóa lactose thực tế không hề gia tăng [6]. Cũng trong năm 1998, một công trình nghiên cứu sâu hơn trên 427 người khỏe mạnh đã được thực hiện bằng nghiệm pháp dung nạp lactose có bổ sung ethanol [7]. Kết quả phân loại được 101 người kém tiêu hóa lactose và 326 người tiêu hóa bình thường [7]. Nghiên cứu phát hiện tỷ lệ mắc hội chứng ruột kích thích chiếm 15% ở cả nhóm kém tiêu hóa lẫn nhóm tiêu hóa tốt đường sữa [7]. Khoảng một phần ba số người tham gia tự báo cáo không dung nạp các sản phẩm bơ sữa chứa từ 20 gram lactose trở xuống [7].

Mô hình hồi quy trong nghiên cứu năm 1998 này chỉ ra rằng, nguy cơ tự cảm thấy bất dung nạp đường sữa tăng lên đáng kể ở người kém tiêu hóa lactose với tỷ số chênh OR = 10,3 [7]. Hội chứng ruột kích thích cũng làm tăng nguy cơ tự báo cáo không dung nạp sữa với OR = 4,6 [7]. Ngoài ra, việc từng trải qua triệu chứng ngoài ruột làm tăng nguy cơ với OR = 2,3 và giới tính nữ làm tăng nguy cơ với OR = 2,1 [7]. Tỷ lệ kém tiêu hóa lactose thực tế ở nhóm bệnh nhân ruột kích thích hoàn toàn tương đương với nhóm chung là 24%, nhưng tỷ lệ bệnh nhân ruột kích thích tự nhận mình không dung nạp lactose lên tới 60%, cao hơn hẳn mức 27% của nhóm đối chứng [7].

Năm 2019, một phân tích gộp tổng hợp dữ liệu từ 14 nghiên cứu lâm sàng phù hợp nhằm đánh giá sự khác biệt giữa hai bệnh lý [3]. Kết quả cho thấy bệnh nhân mắc hội chứng ruột kích thích có xu hướng tự nhận bản thân bất dung nạp lactose cao gấp 3,499 lần so với nhóm người khỏe mạnh không mắc bệnh [3]. Tuy nhiên, xét về tỷ lệ kém tiêu hóa lactose thực sự dựa trên liều lượng lactose tiêu thụ hay loại xét nghiệm thì không có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê giữa hai nhóm [3]. Điểm then chốt là bệnh nhân ruột kích thích có tỷ lệ bất dung nạp lactose khách quan cao hơn rõ rệt so với người khỏe mạnh với OR = 2,521 [3]. Điều này dẫn tới kết luận rằng hội chứng ruột kích thích chính là một yếu tố thúc đẩy làm bộc lộ triệu chứng không dung nạp ở những người vốn có tình trạng kém tiêu hóa đường sữa [3].

Cũng trong năm 2019, một nghiên cứu cắt ngang được thực hiện trên 124 sinh viên y khoa nhằm tầm soát sự xuất hiện của bất dung nạp lactose ở những người có biểu hiện gợi ý hội chứng ruột kích thích [4]. Sau khi loại trừ các trường hợp không hoàn tất quy trình, 117 cá nhân đã được đánh giá thông qua nghiệm pháp đo nồng độ hydro trong hơi thở với ngưỡng chẩn đoán tăng từ 20 ppm trở lên so với mức nền [4]. Kết quả ghi nhận 8 người (tỷ lệ 6,8%) được chẩn đoán xác định mắc bất dung nạp lactose và 2 người (tỷ lệ 1,7%) có tình trạng phát triển quá mức của vi khuẩn đường ruột [4]. Tình trạng không dung nạp xuất hiện nhiều hơn ở nữ giới, chiếm 75% các ca mắc, và tập trung chủ yếu ở độ tuổi từ 18 đến 25 tuổi với tỷ lệ 62,5% [4].

Gần đây nhất, một nghiên cứu công bố năm 2023 trên 56 bệnh nhân mắc hội chứng ruột kích thích theo tiêu chuẩn Rome III và 23 người khỏe mạnh đã làm sáng tỏ thêm yếu tố di truyền [8]. Thiếu hụt men lactase qua nghiệm pháp thở hydro được phát hiện ở 60,7% (34 bệnh nhân) nhóm ruột kích thích và 43,5% (10 người) ở nhóm đối chứng [8]. Tình trạng giảm men lactase nguyên phát ở người trưởng thành được xác định ở 78,9% tổng số người có kết quả test hơi thở dương tính [8]. Không có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê về đa hình gen LCT giữa các phân nhóm ruột kích thích khác nhau [8]. Tỷ lệ thiếu men lactase ở người mắc hội chứng ruột kích thích nhìn chung không khác biệt so với người khỏe mạnh [8].

Giá trị thực tiễn và giới hạn của các bằng chứng khoa học

Các nghiên cứu khoa học cho thấy một sự thật khách quan: người mắc hội chứng ruột kích thích không có nguy cơ bị thiếu hụt men lactase cao hơn người bình thường [8]. Tuy nhiên, do đặc tính nhạy cảm nội tạng đặc trưng, người mắc hội chứng ruột kích thích lại dễ bộc lộ triệu chứng khó chịu dữ dội hơn hẳn khi tiêu thụ cùng một lượng đường sữa [3].

Mặc dù các dữ liệu này mang lại giá trị định hướng lớn, bằng chứng hiện tại vẫn tồn tại một số giới hạn nhất định. Tỷ lệ mắc bất dung nạp lactose trong các y văn dao động rất rộng, từ 27% đến 72%, phụ thuộc lớn vào phương pháp chẩn đoán và đặc điểm chủng tộc của từng quần thể nghiên cứu [8]. Bên cạnh đó, việc chỉ dựa vào bảng câu hỏi tự đánh giá thường dẫn đến hiện tượng phóng đại triệu chứng, bởi nhiều người bệnh tự quy kết sự khó chịu của ruột kích thích cho ly sữa vừa uống [7].

Những hiểu lầm tai hại thường gặp

Hiểu lầm phổ biến nhất là đánh đồng hiện tượng "kém tiêu hóa lactose" với "bất dung nạp lactose". Kém tiêu hóa là hiện tượng men lactase trong ruột giảm hoạt tính, trong khi bất dung nạp là tình trạng cơ thể thực sự xuất hiện triệu chứng lâm sàng như chướng bụng hay tiêu chảy sau khi uống sữa [3]. Người khỏe mạnh dù thiếu men nhưng vẫn có thể không hề cảm thấy khó chịu nếu lượng tiêu thụ nhỏ, trong khi người có ruột kích thích sẽ lập tức phát cơn đau quặn do tình trạng tăng nhạy cảm nội tạng [3].

Một sai lầm khác là vội vã cắt bỏ hoàn toàn các sản phẩm từ sữa ra khỏi khẩu phần ăn suốt đời khi chưa qua thăm khám. Việc tự ý kiêng khem mù quáng có thể làm nghèo nàn hệ dinh dưỡng mà không giải quyết được căn nguyên nếu gốc rễ vấn đề là hội chứng ruột kích thích [2]. Ngược lại, nếu một người thực sự bị bất dung nạp đường sữa nhưng lại bị gắn mác oan là ruột kích thích, việc áp dụng chế độ ăn không lactose sẽ giúp hầu hết bệnh nhân thuyên giảm hoàn toàn triệu chứng [2].

Ai là đối tượng cần đặc biệt thận trọng?

Dữ liệu lâm sàng chỉ ra rằng giới tính nữ là nhóm có nguy cơ cao ghi nhận các phản ứng bất dung nạp sữa chủ quan cũng như hội chứng ruột kích thích [7]. Phụ nữ chiếm tới 75% các trường hợp bất dung nạp lactose trong nhóm sinh viên có biểu hiện gợi ý ruột kích thích [4].

Bên cạnh đó, những người từng có tiền sử trải qua các cơn đau bụng thời thơ ấu có mối liên hệ mật thiết với việc xuất hiện triệu chứng ruột kích thích và không dung nạp sữa khi trưởng thành [7]. Những cá nhân có triệu chứng tiêu hóa dai dẳng dù đã dùng nhiều loại thuốc điều trị chức năng ruột cũng cần thận trọng rà soát lại khả năng thiếu men tiêu hóa thực thể [2]. Người bệnh không nên tự ý chẩn đoán mà cần tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa nếu có các bệnh nền mạn tính hoặc dấu hiệu cảnh báo sụt cân, thiếu máu.

Hướng dẫn từng bước xác định và kiểm soát triệu chứng

Để phân biệt chính xác bản thân đang gặp vấn đề gì, người bệnh có thể thực hiện theo quy trình từng bước an toàn dưới đây:

Đầu tiên là áp dụng thử nghiệm loại trừ có kiểm soát. Hãy thử kiêng hoàn toàn các chế phẩm từ sữa tươi, sữa đặc và phô mai mềm trong vòng từ 2 đến 4 tuần [2]. Hãy ghi chép lại nhật ký bữa ăn để đối chiếu mức độ đầy hơi và số lần đi đại tiện [2]. Nếu các triệu chứng tiêu chảy và chướng bụng biến mất hoàn toàn và chỉ tái phát khi thử uống lại một lượng sữa có chứa lactose, khả năng cao vấn đề nằm ở men tiêu hóa [2].

Thứ hai, nếu sau khi đã cắt giảm sữa mà bụng vẫn quặn đau thất thường theo cảm xúc hoặc căng thẳng, việc thăm khám y tế là bắt buộc. Bác sĩ có thể chỉ định nghiệm pháp đo nồng độ hydro trong hơi thở để đánh giá tình trạng kém hấp thu đường lactose hoặc hội chứng vi khuẩn phát triển quá mức ở ruột non [4]. Sự gia tăng nồng độ hydro từ 20 ppm trở lên so với mức cơ bản là tiêu chuẩn xác định tình trạng không hấp thu men đường sữa [4].

Thứ ba, điều chỉnh khẩu phần một cách thông minh. Đối với người có ruột kích thích đồng mắc chứng bất dung nạp, việc điều trị nhắm trúng đích là rất cần thiết [8]. Một số người chỉ gặp phản ứng khi tiêu thụ lượng bơ sữa vượt quá 20 gram lactose, do đó không nhất thiết phải kiêng tuyệt đối mà có thể chia nhỏ lượng dùng trong ngày hoặc sử dụng các sản phẩm sữa đã được xử lý tách men sẵn [7].

Sự tương đồng giữa hội chứng ruột kích thích và bất dung nạp lactose là lời nhắc nhở rằng hệ tiêu hóa của mỗi người có cơ chế phản ứng rất riêng biệt. Việc lắng nghe cơ thể một cách khoa học, không tự ý kiêng khem cực đoan và chủ động kiểm tra bằng các xét nghiệm chuyên sâu sẽ giúp người bệnh tìm lại sự thoải mái trong từng bữa ăn hàng ngày.