Thiếu vitamin D thai kỳ: Trẻ sinh ra có nguy cơ cao bị còi xương, nhẹ cân?

Phụ nữ mang thai thường tập trung bổ sung sắt, canxi và axit folic nhưng dễ bỏ qua vitamin D. Thói quen làm việc trong nhà, che chắn kỹ khi ra nắng khiến nhiều thai phụ thiếu hụt vi chất này mà không biết. Nhiều người băn khoăn liệu mẹ bầu thiếu vitamin D có làm con sinh ra bị còi xương hay nhẹ cân hay không.

Câu trả lời trực tiếp từ các dữ liệu y khoa: mẹ thiếu vitamin D trong thai kỳ là yếu tố nguy cơ quan trọng nhất dẫn đến thiếu vitamin D và bệnh còi xương ở trẻ sơ sinh cũng như trẻ nhỏ ^[1]. Tình trạng thiếu hụt nghiêm trọng ở mẹ có thể gây ra bệnh lý xương rõ rệt ở trẻ ngay từ trước khi chào đời (còi xương bẩm sinh) và làm suy giảm chất lượng xương sau sinh ^[2]. Tuy nhiên, trong các tài liệu nghiên cứu được xem xét dưới đây, mối liên hệ trực tiếp được ghi nhận là bệnh còi xương và rối loạn canxi ở trẻ, còn hiện tượng trẻ sinh cực nhẹ cân chỉ xuất hiện trong một báo cáo ca bệnh sinh non với nguyên nhân còi xương do thiếu canxi và phốt pho chứ không phải do thiếu vitamin D ^[3].

Mẹ thiếu vitamin D ảnh hưởng thế nào đến khung xương thai nhi?

Người mẹ là nguồn cung cấp chính lượng 25-hydroxyvitamin D — viết tắt là 25(OH)D, dạng vitamin D lưu hành trong máu dùng để đánh giá dự trữ của cơ thể — cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ ^[4]. Do đó, tình trạng vitamin D của mẹ quyết định trực tiếp mức vitamin D của trẻ khi chào đời ^[5]. Nếu người mẹ bị thiếu hụt nặng trong thai kỳ, thai nhi sẽ không có đủ nguồn dự trữ và có thể mắc còi xương bẩm sinh hoặc còi xương sơ sinh ^[5].

Khi thiếu vitamin D từ trong bụng mẹ, quá trình điều hòa khoáng chất và phát triển xương của trẻ bị rối loạn nặng nề. Các xét nghiệm máu ở những cặp mẹ con mắc tình trạng này thường ghi nhận sự biến đổi đồng thời của canxi huyết thanh, phốt pho, men phosphatase kiềm (một loại enzyme tăng cao khi xương bị tổn thương hoặc đang tạo xương bất thường) và hormone tuyến cận giáp PTH (hormone tiết ra để điều hòa canxi máu) ^[6]. Cụ thể, trẻ bị còi xương bẩm sinh do mẹ thiếu vitamin D thường có nồng độ canxi trong máu thấp và nồng độ men phosphatase kiềm tăng cao bất thường ^[2].

Hệ quả trên khung xương của trẻ xuất hiện rất sớm, đôi khi phát hiện được qua chụp X-quang ngay từ lúc còn trong bụng mẹ ^[2]. Khi chào đời, trẻ có thể gặp tình trạng mềm hộp sọ (craniotabes), khớp sọ rộng, chuỗi hạt sườn (phì đại sụn sườn ở lồng ngực), phì đại cổ tay và thậm chí là gãy xương ^[2]. Ngoài hệ xương, sự sụt giảm canxi máu còn gây ra các cơn co cứng cơ (tetany) và co giật do hạ canxi máu rất nguy hiểm ở trẻ sơ sinh và nhũ nhi ^[2].

Nghiên cứu khoa học nói gì về mối liên hệ giữa mẹ và con?

Nhiều nghiên cứu và báo cáo y khoa qua các thập kỷ đã chứng minh sự phụ thuộc chặt chẽ của sức khỏe xương trẻ nhỏ vào lượng vitamin D của người mẹ.

Một tổng quan công bố năm 2015 đã rà soát lại toàn bộ các báo cáo về bệnh còi xương bẩm sinh nhằm xác định nguyên nhân và đặc điểm bệnh ^[2]. Các nhà nghiên cứu thu thập được 25 ca bệnh từ 19 báo cáo đã xuất bản, trong đó trẻ có bằng chứng còi xương trên phim chụp X-quang hoặc mô học ngay trong 2 tuần đầu sau sinh ^[2]. Phân tích này loại trừ các ca mẹ bị suy thận hoặc trẻ sinh non dưới 32 tuần thai ^[2]. Kết quả cho thấy có bằng chứng mẹ thiếu vitamin D ở 24 trên tổng số 25 ca ^[2]. Đáng chú ý, ở 16 ca, việc chẩn đoán còi xương ở con đã giúp phát hiện ra bệnh nhuyễn xương có triệu chứng ở người mẹ ^[2]. Trong số 12 bà mẹ được xét nghiệm máu, 11 người có mức 25(OH)D dưới 10 ng/mL ^[2]. Ở phía trẻ sơ sinh, 5 ca bị gãy xương ngay lúc mới thăm khám, 15 trên 16 trẻ có mức canxi máu thấp dưới 8,8 mg/dL, 12 trên 13 trẻ tăng men phosphatase kiềm bất thường, và toàn bộ 7 trẻ được đo 25(OH)D trước điều trị đều có mức dưới 10 ng/mL ^[2].

Một nghiên cứu công bố năm 2010 đã đánh giá mối liên hệ giữa nồng độ vitamin D của các bà mẹ đang cho con bú với tình trạng còi xương và co giật do hạ canxi máu ở trẻ ^[6]. Nghiên cứu chọn 32 trẻ bú mẹ có các tiêu chuẩn lâm sàng của bệnh còi xương như chậm phát triển vận động, chậm mọc răng, có dấu hiệu biến dạng xương đặc trưng hoặc bị co giật do hạ canxi máu ^[6]. Kết quả xét nghiệm cho thấy 23 trên 32 trẻ (chiếm 72%) và 22 bà mẹ (chiếm 69%) bị thiếu vitamin D với nồng độ 25(OH)D dưới 20 ng/mL ^[6]. Toàn bộ các bà mẹ của 9 trẻ bị co giật do hạ canxi máu đều rơi vào tình trạng thiếu vitamin D nghiêm trọng với mức ý nghĩa thống kê p = 0,005 ^[6].

Trước đó, một nghiên cứu năm 1995 tại Bệnh viện Aga Khan đã khảo sát 65 trẻ nhập viện vì co giật do hạ canxi máu và sau đó được phát hiện mắc bệnh còi xương ^[7]. Trong số này, 46 trẻ dưới 6 tháng tuổi được bú mẹ hoàn toàn hoặc chủ yếu ^[7]. Khi xét nghiệm một nhóm nhỏ gồm 15 cặp mẹ con, nồng độ 25(OH)D trong huyết tương rất thấp: ở mẹ là dưới 5 microgam/lít và ở con là 7,5 +/- 3,3 microgam/lít ^[7]. Cả mẹ và con trong nhóm này đều không được bổ sung vitamin D trước đó ^[7].

Các báo cáo ca bệnh đơn lẻ cũng ghi nhận thực trạng tương tự. Một báo cáo năm 2012 mô tả trường hợp bé 2 tháng tuổi bị co giật khi đang nằm viện điều trị nhiễm trùng phổi và cuối cùng được chẩn đoán còi xương bẩm sinh do mẹ thiếu vitamin D ^[1]. Một báo cáo khác năm 2005 ghi nhận một trẻ nhũ nhi khỏe mạnh bị phát hiện tình cờ mắc còi xương thiếu vitamin D dù cả mẹ và bé đều không có các yếu tố nguy cơ dinh dưỡng hay bệnh lý nào có thể đoán trước ^[8].

Hiểu đúng về còi xương, nhẹ cân và vai trò của canxi

Độc giả thường gộp chung còi xương và nhẹ cân làm một, hoặc cho rằng mọi ca còi xương ở trẻ nhẹ cân đều do thiếu vitamin D. Tuy nhiên, bằng chứng khoa học chỉ ra cần phân biệt rõ nguyên nhân ở từng nhóm trẻ.

Một báo cáo ca bệnh năm 1983 đã theo dõi một trẻ sinh ra có cân nặng cực thấp và được chẩn đoán mắc còi xương ở thời điểm 16 tuần sau sinh ^[3]. Xét nghiệm cho thấy trẻ có nồng độ 25(OH)D bình thường, mức 24,25-dihydroxyvitamin D tương đối thấp và mức 1,25-dihydroxyvitamin D tăng cao rõ rệt so với chuẩn người lớn ^[3]. Tuy nhiên, nồng độ các chất chuyển hóa này không khác biệt so với những trẻ sinh non khỏe mạnh khác có cùng chế độ ăn gồm sữa mẹ và vitamin ^[3]. Nghiên cứu kết luận ca còi xương ở trẻ cực nhẹ cân này không phải do thiếu vitamin D hay rối loạn chuyển hóa vitamin D, mà do thiếu canxi và/hoặc phốt pho, vì hàm lượng hai chất này trong sữa mẹ có thể quá thấp so với nhu cầu của trẻ sinh cực nhẹ cân ^[3].

Bên cạnh đó, ở trẻ đủ tháng, sữa mẹ thông thường cũng có nồng độ vitamin D thấp, chỉ khoảng 40 IU/lít (tương đương 1 microgam/lít), trừ khi người mẹ được bổ sung vitamin D liều cao ^[5]. Vì vậy, việc bú mẹ kéo dài ở những trẻ ít tiếp xúc ánh nắng có thể dẫn đến còi xương nếu trẻ không được bổ sung vitamin D hoặc ăn dặm các thực phẩm giàu vitamin D và canxi ^[5].

Cũng cần phân biệt còi xương do thiếu vitamin D và còi xương do thiếu canxi. Còi xương do thiếu vitamin D thường xuất hiện ngay trong năm đầu đời ^[5]. Ngược lại, tại các quốc gia nhiệt đới ở châu Phi và tiểu lục địa Ấn Độ — nơi có nhiều ánh nắng nhưng khẩu phần canxi rất thấp — bệnh còi xương dinh dưỡng vẫn phổ biến và thường xuất hiện sau 1 tuổi do thiếu canxi từ chế độ ăn ít sữa ^[5]. Trong năm đầu đời, nhu cầu canxi của trẻ thường được đáp ứng đủ qua sữa mẹ hoặc sữa công thức; còn giai đoạn từ 1 đến 4 tuổi, nhu cầu canxi trung bình ước tính khoảng 500 mg mỗi ngày để ngăn ngừa còi xương do thiếu canxi ^[5].

Ai có nguy cơ cao và cần thận trọng?

Tình trạng thiếu vitamin D và còi xương vẫn là thách thức sức khỏe cộng đồng lớn ở cả các nước đang phát triển và các nước phát triển ^[4]. Các yếu tố nguy cơ gây còi xương dinh dưỡng chủ yếu trùng với các yếu tố gây thiếu vitamin D ^[5].

Nhóm cần thận trọng đầu tiên là những người có làn da sẫm màu ^[5]. Do sắc tố da sẫm cần thời gian tiếp xúc với tia UVB lâu hơn để tổng hợp cùng một lượng vitamin D so với da sáng màu, phần lớn các ca còi xương xảy ra ở trẻ có làn da sẫm ^[5].

Nhóm thứ hai là các bà mẹ và trẻ nhỏ có lối sống hoặc môi trường làm hạn chế tiếp xúc với tia UVB từ ánh nắng mặt trời, bao gồm: thường xuyên ở trong nhà, mặc quần áo che kín cơ thể, sống ở nơi nhiều mây mù hoặc ô nhiễm không khí ^[5]. Đặc biệt, trẻ bú mẹ hoàn toàn sinh ra từ những bà mẹ thiếu vitamin D, không được uống bổ sung vi chất và ít tắm nắng sẽ có nguy cơ rất cao bị thiếu vitamin D và còi xương ^[4]. Ngay cả những bà mẹ và trẻ không có yếu tố nguy cơ dinh dưỡng hay y tế rõ ràng vẫn có thể mắc tình trạng này ^[8].

Về giới hạn của bằng chứng, một tổng quan năm 2012 lưu ý rằng các khuyến nghị bổ sung hiện hành cho phụ nữ mang thai và cho con bú tại nhiều nơi vẫn chưa đủ để đảm bảo mức vitamin D tối ưu ^[4]. Giới khoa học vẫn cần thêm các nghiên cứu để xác định liều lượng bổ sung tối ưu nhất trong thai kỳ và giai đoạn cho con bú nhằm chuẩn hóa kho dự trữ vitamin D cho trẻ nhỏ ^[4].

Áp dụng thực tế: Bổ sung và phòng ngừa thế nào?

Việc ngăn ngừa thiếu hụt vitamin D cần bắt đầu từ giai đoạn mang thai và tiếp tục duy trì sau khi trẻ chào đời. Các cơn co giật nguy hiểm do hạ canxi máu ở trẻ nhũ nhi thứ phát sau thiếu vitamin D ở mẹ hoàn toàn có thể phòng ngừa được bằng việc bổ sung vitamin D ^[6].

Đối với phụ nữ mang thai và cho con bú, các tài liệu nghiên cứu đưa ra một số mức khuyến nghị dự phòng. Một tổng quan năm 2012 kêu gọi bổ sung ít nhất 600 IU vitamin D mỗi ngày cho phụ nữ mang thai thuộc các cộng đồng có nguy cơ cao ^[4]. Trong khi đó, nghiên cứu năm 1995 khuyến nghị mức dự phòng 800 IU mỗi ngày cho phụ nữ trong suốt thai kỳ và thời gian cho con bú ^[7].

Đối với trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, Viện Hàn lâm Nhi khoa Hoa Kỳ (theo báo cáo năm 2005) khuyến nghị bổ sung 200 IU vitamin D mỗi ngày cho tất cả trẻ bú mẹ và không bú mẹ, trừ khi trẻ uống ít nhất 500 ml sữa công thức hoặc sữa có tăng cường vitamin D mỗi ngày ^[8]. Các nghiên cứu năm 1995 và 2012 đề xuất mức bổ sung dự phòng 400 IU vitamin D mỗi ngày cho trẻ bú mẹ và trẻ có nguy cơ cao ngay từ lúc mới sinh và duy trì đến năm 2 tuổi ^{[4] [7]}. Khi trẻ bước vào độ tuổi từ 1 đến 4 tuổi, chế độ ăn hàng ngày cần cung cấp khoảng 500 mg canxi để phòng còi xương do thiếu canxi ^[5].

Trong trường hợp trẻ đã mắc còi xương dinh dưỡng, phác đồ điều trị hiệu quả được ghi nhận là kết hợp uống vitamin D và canxi trong ít nhất 12 tuần cho đến khi phim chụp X-quang xác nhận xương đã lành ^[5]. Liều điều trị thông thường là 2000 IU vitamin D mỗi ngày kết hợp với 500 mg canxi nguyên tố mỗi ngày, tuy nhiên liều lượng cụ thể có thể thay đổi tùy theo nguyên nhân gây bệnh ^[5].

Khung xương của trẻ được định hình ngay từ trong bụng mẹ và phụ thuộc lớn vào nguồn vitamin D truyền qua nhau thai. Thai phụ và các bà mẹ đang cho con bú không nên tự ý dùng các liều điều trị cao mà cần thăm khám, xét nghiệm máu khi cần thiết và tham khảo ý kiến bác sĩ sản khoa hoặc nhi khoa để chọn liều bổ sung phù hợp nhất với thể trạng, đặc biệt khi có bệnh nền hoặc đang dùng thuốc khác.