Cơn nôn dồn dập sau bữa ăn dặm và sự nhầm lẫn tai hại

Nhiều cha mẹ lần đầu cho con ăn dặm từng trải qua cảm giác hoảng loạn khi thấy trẻ đang khỏe mạnh bỗng nôn tháo dữ dội sau bữa ăn vài tiếng đồng hồ. Điểm kỳ lạ là cơ thể trẻ hoàn toàn không có các dấu hiệu dị ứng kinh điển như nổi mề đay, ngứa ngáy hay sưng môi mắt.

Trước tình trạng nôn mửa liên tục và mệt lả, hầu hết gia đình đều nghĩ ngay đến khả năng trẻ bị ngộ độc thức ăn hoặc nhiễm virus đường ruột cấp tính. Tuy nhiên, nếu hiện tượng này tái diễn mỗi khi trẻ nạp một loại thực phẩm cố định, thủ phạm rất có thể là hội chứng viêm ruột do protein thực phẩm, viết tắt theo thuật ngữ quốc tế là FPIES.

FPIES là bệnh lý dị ứng đường tiêu hóa đặc thù, thường khởi phát trong giai đoạn trẻ bắt đầu tiếp xúc với sữa công thức hoặc thức ăn dặm dạng đặc [1], [2]. Vì không biểu hiện ra ngoài da hay hệ hô hấp, hội chứng này rất dễ bị bỏ sót, dẫn đến việc xử trí sai lệch trong thời gian dài [1], [3].

Bản chất của hội chứng FPIES: Cơ chế tác động khác lạ

Khác với các dạng dị ứng thức ăn thông thường qua trung gian kháng thể IgE khiến phản ứng bùng phát ngay tức thì, FPIES là phản ứng quá mẫn tiêu hóa không qua trung gian IgE [1], [4]. Tình trạng này chủ yếu tác động khu trú tại đường tiêu hóa của trẻ [3].

Phản ứng bất thường của hệ miễn dịch đối với các kháng nguyên protein trong thức ăn gây ra viêm nhiễm tại chỗ [2]. Tình trạng viêm niêm mạc ruột làm tăng tính thấm thành ruột và dẫn đến sự dịch chuyển dịch lỏng trong lòng mạch [2].

Cơ chế bệnh sinh chi tiết của FPIES đến nay vẫn chưa được làm sáng tỏ hoàn toàn và đang tiếp tục được nghiên cứu sâu hơn [4], [5]. Dù trường hợp đầu tiên được mô tả từ năm 1967, FPIES vẫn được đánh giá là một bệnh lý có cơ chế sinh bệnh học chưa rõ ràng [5].

Chính vì không liên quan đến kháng thể IgE, các xét nghiệm dị ứng thông thường như xét nghiệm lẩy da hay đo nồng độ IgE đặc hiệu với thực phẩm trong máu hầu như đều cho kết quả âm tính và không mang lại giá trị chẩn đoán cho hội chứng này [4].

Dấu hiệu nhận biết FPIES thể cấp tính và mạn tính

Biểu hiện lâm sàng của FPIES thay đổi tùy thuộc vào việc trẻ tiếp xúc với thực phẩm gây kích ứng ngắt quãng hay liên tục. Giới chuyên môn phân chia hội chứng này thành hai thể lâm sàng rõ rệt gồm thể cấp tính và thể mạn tính [1], [2].

Ở thể cấp tính, các triệu chứng điển hình thường xuất hiện chậm, dao động trong khoảng từ 1 đến 4 giờ sau khi ăn thực phẩm gây kích ứng [3], [6]. Trẻ sẽ bắt đầu nôn mửa liên tục, dữ dội, nôn vọt thành vòi [1], [2]. Đi kèm với nôn mửa là tình trạng toàn thân suy sụp nhanh chóng với các biểu hiện như da tái nhợt, ngủ lịm và lơ mơ [2], [6].

Sau những cơn nôn dồn dập, trẻ có thể bị tiêu chảy [1], [2]. Tình trạng mất nước cấp tính kết hợp tiêu chảy có thể đưa trẻ vào trạng thái sốc giảm thể tích nghiêm trọng, đe dọa trực tiếp tính mạng nếu không được cấp cứu bù dịch kịp thời [7].

Ở thể mạn tính, bệnh thường gặp ở trẻ nhỏ liên tục tiêu thụ protein kích ứng mỗi ngày, phổ biến nhất là sữa bò hoặc sữa công thức nguồn gốc đậu nành [2]. Trẻ mắc thể mạn tính thường bị nôn trớ kéo dài, tiêu chảy dai dẳng, dẫn đến kém hấp thu, sụt cân, suy dinh dưỡng và chậm lớn nghiêm trọng [1], [2], [6].

Những thực phẩm dễ kích hoạt phản ứng FPIES

Nhiều phụ huynh tin rằng các thực phẩm lành tính như ngũ cốc sẽ không bao giờ gây dị ứng cho con mình. Tuy nhiên, trong hội chứng FPIES, danh sách các tác nhân kích hoạt protein lại bao gồm cả những món ăn dặm quen thuộc nhất [1].

Thực phẩm kích hoạt FPIES phổ biến nhất được ghi nhận là sữa bò và các protein từ đậu nành [1], [6]. Đây là hai nguồn đạm ngoại lai đầu tiên mà trẻ thường tiếp xúc ngoài sữa mẹ.

Đáng lưu ý, các loại thức ăn dặm thể đặc như gạo và yến mạch cũng là những thủ phạm rất hay gặp kích hoạt các đợt bùng phát FPIES cấp tính [1], [6]. Ngoài ra, các thực phẩm giàu đạm khác như cá và trứng cũng đã được báo cáo là tác nhân gây bệnh ở nhiều nhóm trẻ [6].

Khi trẻ dùng phải thực phẩm kích ứng, các biểu hiện nôn và mệt mỏi sẽ bùng phát sau vài giờ [4], [3]. Việc loại bỏ hoàn toàn thực phẩm nghi ngờ ra khỏi thực đơn sẽ giúp các triệu chứng đường ruột biến mất hoàn toàn [3].

Góc nhìn từ các công trình nghiên cứu khoa học

Y văn quốc tế đã có nhiều nghiên cứu hệ thống nhằm cung cấp góc nhìn đa chiều về đặc điểm bệnh học cũng như chẩn đoán hội chứng phức tạp này.

Một tổng quan tài liệu và phân tích các ca lâm sàng công bố năm 2013 đã làm rõ FPIES là một quá mẫn tiêu hóa không qua IgE dẫn đến nôn dữ dội và mất nước cấp [1]. Nghiên cứu chỉ ra rằng kiến thức về FPIES trong đội ngũ bác sĩ nhi khoa và bác sĩ cấp cứu còn hạn chế, khiến trẻ bệnh thường bị xử trí nhầm thành viêm dạ dày ruột do virus, nhiễm trùng huyết hoặc bệnh lý ngoại khoa, làm chậm trễ chẩn đoán nhiều tháng [1]. Dù vậy, bài báo cũng lưu ý một hạn chế là y học hiện vẫn thiếu các thử nghiệm lâm sàng ngẫu nhiên có đối chứng về các phương án quản lý FPIES [1].

Nghiên cứu công bố năm 2014 tập trung mổ xẻ những cạm bẫy trong chẩn đoán FPIES [7]. Các tác giả nhấn mạnh FPIES đại diện cho mức độ nặng nề nhất trong phổ bệnh quá mẫn đường tiêu hóa với thức ăn, với nguy cơ sốc giảm thể tích ở thể cấp và suy dinh dưỡng ở thể mạn [7]. Tuy nhiên, mức độ nhận thức chung về hội chứng này vẫn rất thấp, dẫn đến việc chẩn đoán dưới mức thực tế, khiến trẻ phải trải qua nhiều đợt cấp nguy hiểm và làm tăng gánh nặng viện phí đáng kể [7].

Một báo cáo tổng quan khác vào năm 2014 tiếp tục nhấn mạnh FPIES là bệnh dị ứng tiêu hóa thường bị chẩn đoán muộn do thiếu hụt các chỉ dấu sinh học đặc hiệu [3]. Nghiên cứu đưa ra tiêu chuẩn lâm sàng Powell để nhận diện bệnh và cảnh báo về tình trạng nhầm lẫn phổ biến với ngộ độc thực phẩm hay rối loạn chuyển hóa [3].

Năm 2018, một nghiên cứu cập nhật dịch tễ học và chẩn đoán đã tái khẳng định các xét nghiệm dị ứng thông thường và xét nghiệm IgE đặc hiệu đều không có giá trị phát hiện bệnh [4]. Nghiên cứu nêu rõ thử nghiệm cho ăn lại qua đường miệng có giám sát là phương pháp bắt buộc để xác định bệnh [4]. Đồng thời, một phân tích khác cùng năm 2018 cho thấy hiện có nhiều bộ tiêu chuẩn chẩn đoán FPIES cấp tính khác nhau được xuất bản và việc bác sĩ lâm sàng lựa chọn áp dụng tiêu chuẩn nào có thể làm thay đổi cục diện chẩn đoán của một đứa trẻ [8].

Tổng quan năm 2021 tổng kết các công cụ chẩn đoán hiện có và khẳng định FPIES chủ yếu dựa vào bệnh sử lâm sàng [5]. Bài báo nêu rõ hiện chưa có xét nghiệm phòng thí nghiệm hay chẩn đoán hình ảnh nào mang tính đặc hiệu cho FPIES, dù các xét nghiệm này đôi khi hữu ích để loại trừ các bệnh cảnh tương tự [5]. Nghiên cứu kêu gọi cộng đồng khoa học khẩn trương giải quyết những khoảng trống chưa được đáp ứng trong chẩn đoán để tránh chỉ định xét nghiệm không cần thiết và điều trị gây hại cho trẻ [5].

Vì sao FPIES thường xuyên bị chẩn đoán nhầm?

Một trong những thách thức lớn nhất của FPIES là sự thiếu vắng hoàn toàn các dấu hiệu dị ứng cổ điển trên da hoặc đường hô hấp [3]. Do không xuất hiện mề đay, phù mạch hay khò khè hen suyễn, rất ít người nghĩ rằng các đợt nôn tháo dồn dập lại là biểu hiện của dị ứng thức ăn [3].

Bên cạnh đó, việc chưa có bất kỳ chỉ dấu sinh học xác định nào trong máu hay phân khiến việc định danh bệnh gặp nhiều trở ngại [3], [2]. Bệnh nhân nghi ngờ FPIES thường phải trải qua các đợt thăm khám và xét nghiệm xâm lấn kéo dài không cần thiết [5], [2].

Hậu quả là trẻ nhỏ mắc FPIES thường bị chẩn đoán nhầm thành các bệnh lý nhiễm trùng đường tiêu hóa cấp do virus, viêm dạ dày ruột, ngộ độc thức ăn, nhiễm trùng huyết hoặc thậm chí là các bệnh lý cấp cứu ngoại khoa như lồng ruột hay tắc ruột [1], [3]. Sự chậm trễ chẩn đoán kéo dài nhiều tháng không chỉ khiến trẻ chịu đựng nhiều đợt cấp tái phát nguy hiểm mà còn đẩy trẻ vào nguy cơ biếng ăn, suy kiệt và chậm lớn [1], [7], [2].

Phương pháp chẩn đoán và tiêu chuẩn vàng

Do các xét nghiệm thông thường không mang lại giá trị đặc hiệu, việc chẩn đoán FPIES chủ yếu dựa trên khai thác kỹ lưỡng tiền sử bệnh học lâm sàng, sự tuần tự của các triệu chứng và mốc thời gian xuất hiện sau ăn, đồng thời loại trừ các nguyên nhân bệnh lý khác [5], [3].

Theo tiêu chuẩn lâm sàng Powell được áp dụng rộng rãi, chẩn đoán FPIES cấp tính được đặt ra khi hội đủ các yếu tố sau [3]:

  • Trẻ tiếp xúc với thức ăn kích thích dẫn đến nôn mửa liên tục, dữ dội và ngủ lịm, có thể kèm theo tiêu chảy trong vòng 4 giờ, mà không tìm ra nguyên nhân nào khác [3].
  • Các triệu chứng chỉ khu trú hoàn toàn ở đường tiêu hóa, không lan ra các cơ quan khác [3].
  • Triệu chứng biến mất hoàn toàn khi loại bỏ thức ăn nghi ngờ ra khỏi khẩu phần [3].

Để chẩn đoán xác định một cách chắc chắn nhất, thử nghiệm cho trẻ ăn lại thức ăn nghi ngờ qua đường miệng (Oral Food Challenge - OFC) được coi là tiêu chuẩn vàng [4], [5], [3]. Thử nghiệm này cũng được chỉ định để đánh giá xem trẻ đã hết dị ứng và dung nạp được thực phẩm hay chưa [2]. Do nguy cơ xảy ra đợt cấp gây sốc mất nước, thử nghiệm cho ăn bắt buộc phải được tiến hành dưới sự giám sát trực tiếp của bác sĩ chuyên khoa tại cơ sở y tế có đầy đủ trang thiết bị cấp cứu [4], [2].

Ai nên thận trọng và cách xử trí an toàn cho trẻ

Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ dưới 1 tuổi bước vào giai đoạn tập ăn dặm là nhóm đối tượng có nguy cơ cao nhất cần được theo dõi sát sao [2], [6]. Mặc dù FPIES chủ yếu khởi phát ở trẻ nhũ nhi, y văn cũng ghi nhận bệnh có thể gặp ở trẻ lớn hơn và cả người trưởng thành [6].

Khi chăm sóc trẻ ăn dặm, cha mẹ cần thực hiện nguyên tắc giới thiệu từng món ăn mới riêng lẻ, bắt đầu với lượng nhỏ và giãn cách thời gian để theo dõi phản ứng cơ thể. Cần quan sát trẻ kỹ lưỡng trong vòng 4 giờ đầu sau ăn.

Nếu trẻ có biểu hiện nôn trớ liên tục, da tái xanh và mệt lả sau ăn, gia đình cần đưa trẻ đến bệnh viện ngay lập tức để được bù dịch chống sốc, tuyệt đối không tự ý cho uống thuốc cầm nôn hay kháng sinh tại nhà. Đồng thời, cha mẹ cần thông báo chi tiết cho bác sĩ về loại thức ăn trẻ vừa dùng và mốc thời gian xuất hiện triệu chứng để định hướng FPIES, tránh nhầm lẫn sang bệnh nhiễm trùng tiêu hóa thông thường. Khi nghi ngờ trẻ mắc bệnh, việc thay đổi chế độ dinh dưỡng cần có sự tư vấn của bác sĩ chuyên khoa để đảm bảo trẻ không bị thiếu hụt vi chất.