Nỗi ám ảnh mang tên đậu tằm ở người thiếu men
Nhiều người có thói quen thưởng thức các món ăn vặt hoặc ẩm thực dinh dưỡng chế biến từ các loại hạt đậu mà không hề hay biết về những nguy cơ sức khỏe tiềm ẩn đối với cơ địa đặc biệt. Đậu tằm, hay còn gọi là đậu răng ngựa (fava beans), là thực phẩm giàu đạm được ưa chuộng ở nhiều nền văn hóa, nhưng lại là điều cấm kỵ tuyệt đối với một nhóm người mang gen bất thường.
Với những người bị thiếu hụt men glucose-6-phosphate dehydrogenase, việc chỉ vô tình ăn một lượng nhỏ đậu tằm cũng có thể kích hoạt cơn tan máu đột ngột và dữ dội. Tình trạng bệnh lý đặc thù xuất hiện sau khi tiêu thụ loại thực phẩm này được y học đặt tên riêng là hội chứng Favism [1], [2].
Hội chứng Favism không phải là dị ứng thực phẩm thông thường mà là sự phá vỡ cấu trúc tế bào máu do tương tác chuyển hóa. Đậu tằm chính là một trong những căn nguyên kích hoạt phản ứng phá hủy hồng cầu nghiêm trọng hàng đầu đối với người bệnh [1].
Men G6PD đóng vai trò gì trong việc bảo vệ hồng cầu?
Để hiểu vì sao đậu tằm lại nguy hiểm, trước hết cần nhìn vào vai trò của men G6PD trong cơ thể người. Thiếu men G6PD là tình trạng rối loạn enzym tế bào hồng cầu phổ biến nhất ở người [3], ước tính ảnh hưởng đến khoảng 400 triệu người trên toàn thế giới [4]. Bệnh do đột biến gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định [2], [4].
Bình thường, men G6PD đóng vai trò then chốt tham gia vào bước cuối cùng của con đường chuyển hóa pentose phosphate trong tế bào [2], [4]. Thông qua con đường này, tế bào sản sinh ra nicotinamide adenine dinucleotide phosphate dạng khử (NADPH), một phân tử tối quan trọng giúp duy trì điện thế khử và bảo vệ hồng cầu khỏi các tác nhân oxy hóa [2], [4].
Tế bào hồng cầu không có nhân và các bào quan như các tế bào khác, do đó con đường pentose phosphate là phương thức duy nhất để duy trì hệ thống phòng thủ chống oxy hóa. Khi hàm lượng men G6PD bị suy giảm hoặc thiếu hụt, tế bào hồng cầu trở nên vô cùng mỏng manh, dễ bị tổn thương và vỡ tung trước sự tấn công của các tác nhân stress oxy hóa từ bên ngoài [5], [3].
Cơ chế kích hoạt cơn tan máu cấp tính khi tiêu thụ đậu tằm
Khi một người thiếu hụt men G6PD ăn đậu tằm, các thành phần trong loại đậu này sẽ gây ra tình trạng stress oxy hóa cực mạnh đối với hồng cầu [5]. Do không có đủ men G6PD để tạo NADPH bảo vệ, màng tế bào hồng cầu bị oxy hóa mất kiểm soát và dẫn đến hiện tượng vỡ hàng loạt, gây nên tình trạng tan máu cấp tính [5], [2].
Không chỉ gây tan máu, phản ứng oxy hóa quá mức sau khi ăn đậu tằm còn có thể thúc đẩy sự hình thành methemoglobinemia, khiến sắc tố vận chuyển oxy trong máu bị biến đổi và mất khả năng mang oxy [5], [6]. Cả hai hiện tượng nguy hiểm này cùng xuất phát từ một cơ chế bệnh sinh chung là sự mất cân bằng oxy hóa tế bào [5]. Khi hồng cầu bị phá hủy ồ ạt trong lòng mạch, hemoglobin giải phóng vào huyết tương làm phát sinh hàng loạt biến chứng độc hại [6].
Hầu hết những người mang gen thiếu men G6PD sống hoàn toàn khỏe mạnh và không có triệu chứng bất thường nào trong suốt cuộc đời [4]. Tuy nhiên, trạng thái tiềm ẩn này sẽ bùng phát thành đợt khủng hoảng tán huyết cấp tính nguy kịch ngay khi cơ thể tiếp xúc với các yếu tố kích hoạt như nhiễm trùng, một số loại thuốc oxy hóa, hoặc việc ăn đậu tằm [7], [4].
Bằng chứng lâm sàng từ các nghiên cứu y khoa
Nhiều công trình nghiên cứu và báo cáo ca bệnh đã ghi nhận rõ rệt sự nguy hiểm cũng như đặc điểm dịch tễ của hội chứng tan máu do đậu tằm trên các bệnh nhân thiếu G6PD:
Một nghiên cứu mô tả cắt ngang thực hiện năm 2021 tại Bệnh viện Shahid Madani ở Khorramabad (Lorestan) trên 308 trẻ em thiếu men G6PD bị tan máu đã ghi nhận các con số đáng chú ý [1]. Trong số bệnh nhi (gồm 64,3% bé trai và 35,7% bé gái), lý do kích hoạt tan máu phổ biến nhất chính là việc ăn đậu tằm, chiếm tỷ lệ lên đến 85,7% [1]. Triệu chứng lâm sàng hay gặp nhất lúc nhập viện là vàng da với 82,5% trường hợp [1]. Về can thiệp điều trị, 68% trẻ phải áp dụng liệu pháp truyền dịch, bù nước và 36,36% bệnh nhi bắt buộc phải truyền máu với thể tích máu truyền trung bình đạt 18,9 cc/kg [1]. Nghiên cứu cũng chỉ ra rằng việc tính toán sai thể tích máu cần truyền làm tăng tần suất truyền máu và kéo dài thời gian nằm viện của trẻ [1].
Một đánh giá tổng quan công bố năm 2023 phân tích đặc điểm lâm sàng của hội chứng Favism qua các nhóm tuổi cho thấy mức độ tổn thương có sự dao động rất lớn tùy thuộc vào độ tuổi, số lượng, chất lượng và độ chín của hạt đậu [2]. Ở nhóm tuổi nhỏ nhất và phụ nữ mang thai, mức độ nghiêm trọng của bệnh là cao nhất [2]. Trẻ bú mẹ có thể đối mặt với nguy cơ tử vong, trẻ em có thể bị suy giảm thị lực và tiếng thổi tâm thu, trong khi người trưởng thành có thể gặp biến chứng suy thận [2]. Các triệu chứng chung xuất hiện ở mọi lứa tuổi gồm vàng da, tăng bilirubin, lách to, gan to, nước tiểu đổi màu sẫm, tim đập nhanh, xanh xao, đau bụng, buồn nôn, nôn và chóng mặt [2].
Nhiều ca bệnh thực tế cũng minh họa cho sự diễn tiến nhanh chóng của phản ứng này. Năm 2014, một trường hợp bé trai 2 tuổi 7 tháng nhập viện vì cơn thiếu máu tan máu nặng cần phải truyền hồng cầu sau khi ăn đậu tằm khoảng 48 giờ [3]. Trước đó đứa trẻ chỉ có tiền sử vàng da sơ sinh kéo dài không rõ nguyên nhân và không có tiền sử bệnh gia đình [3]. Năm 2022, một ca bệnh khác ghi nhận bệnh nhân xuất hiện vàng da và cơn tan máu sau khi ăn đậu tằm luộc và súp đậu tằm khoảng 3 ngày, qua đó phát hiện hoạt tính men G6PD chỉ còn 9,2 U/g Hb so với mức chuẩn bình thường từ 10,0 đến 14,0 U/g Hb [7].
Bên cạnh đó, các nghiên cứu năm 2009 và 2011 cũng cảnh báo tình trạng tan máu nặng kết hợp methemoglobinemia gây tím tái ở các bé trai sau khi ăn đậu tằm, làm phát sinh thêm biến chứng suy thận cấp thoáng qua [5], [6]. Bệnh nhân 16 tuổi cũng từng được ghi nhận xuất hiện cơn tan máu cấp đòi hỏi nhập viện khẩn cấp sau khi sử dụng loại đậu này [8].
Giá trị và những giới hạn trong chẩn đoán y khoa
Các nghiên cứu lâm sàng đã khẳng định vững chắc mối liên hệ nhân quả giữa việc tiêu thụ đậu tằm và các đợt bùng phát tan máu cấp ở người thiếu men G6PD [1], [2]. Việc nhận diện sớm thói quen ăn uống của người bệnh có ý nghĩa quyết định trong việc cấp cứu và giảm thiểu rủi ro phải truyền máu kéo dài [1], [7].
Tuy nhiên, việc chẩn đoán xác định thiếu hụt enzym ngay trong cơn tan máu cấp có thể gặp phải những hạn chế kỹ thuật đáng kể [7]. Trong thời điểm cơn khủng hoảng đang diễn ra, các tế bào hồng cầu già có hoạt tính enzym thấp nhất đã bị phá hủy hàng loạt, trong khi những hồng cầu non mới sinh có hoạt tính enzym gần như bình thường vẫn còn lưu hành trong dòng máu [7]. Do đó, việc đo hoạt tính G6PD trong giai đoạn này đôi khi cho kết quả nằm trong giới hạn bình thường, dễ gây nhầm lẫn và không loại trừ được bệnh [7].
Để chẩn đoán xác định, y học có thể sử dụng các xét nghiệm đo hoạt tính enzym bằng phương pháp quang phổ, huỳnh quang hoặc thử nghiệm điểm màu formazan [4]. Ở những trường hợp phức tạp, đặc biệt là phụ nữ dị hợp tử mang gen bệnh nhưng biểu hiện enzym không đồng nhất, phân tích di truyền phân tử để tìm đột biến gen là bước cần thiết [4]. Đa phần các cơn tan máu do ăn đậu tằm đều có thể tự giới hạn một khi nguồn phơi nhiễm được chấm dứt và bệnh nhân được theo dõi điều trị nâng đỡ [2], [7].
Những hiểu lầm tai hại về việc ăn đậu tằm
Nhiều người lầm tưởng rằng chỉ khi ăn sống đậu tằm mới bị ngộ độc, còn nếu nấu chín kỹ thì độc tính sẽ biến mất hoàn toàn. Thực tế lâm sàng cho thấy các bệnh nhân bị tan máu nặng ngay cả sau khi ăn các món đậu tằm đã được nấu chín, chế biến kỹ như súp đậu tằm hoặc đậu tằm luộc chín [7]. Nhiệt độ nấu nướng thông thường trong bữa ăn gia đình không thể loại bỏ nguy cơ khởi phát cơn tan máu đối với cơ địa thiếu men G6PD [7].
Một hiểu lầm phổ biến khác là cho rằng nếu trước đây từng ăn đậu tằm mà không bị làm sao thì cơ thể hoàn toàn an toàn. Các nghiên cứu đã chứng minh mức độ khởi phát cơn tan máu có sự biến thiên lớn giữa các thời điểm và phụ thuộc vào số lượng tiêu thụ, độ chín, chất lượng của hạt đậu cũng như tình trạng sức khỏe tổng thể [2]. Một người có thể chỉ biểu hiện thiếu men ở mức độ nhẹ hoặc trung bình và vẫn có nguy cơ bùng phát tan máu cấp tính ở những lần ăn tiếp theo khi gặp điều kiện thuận lợi [7].
Ai là người cần tuyệt đối thận trọng?
Nhóm đối tượng cần tuyệt đối tránh xa đậu tằm dưới mọi hình thức là những người đã được chẩn đoán xác định hoặc nghi ngờ thiếu men G6PD [1], [2]. Trẻ sơ sinh, trẻ nhỏ và phụ nữ mang thai là những đối tượng có mức độ nguy hiểm cao nhất khi tiếp xúc với loại thực phẩm này [2]. Đậu tằm thậm chí có thể gây nguy hiểm cho trẻ sơ sinh đang trong giai đoạn bú mẹ hoàn toàn nếu người mẹ tiêu thụ hạt đậu [2].
Bé trai có nguy cơ mắc bệnh và biểu hiện triệu chứng cao hơn bé gái do tính chất di truyền liên kết nhiễm sắc thể X của gen bệnh [1], [6], [4]. Những trẻ em có tiền sử vàng da sơ sinh kéo dài, tăng bilirubin không rõ nguyên nhân cần được tầm soát kỹ lưỡng về enzym trước khi tiếp xúc với các thực phẩm giàu tính oxy hóa [3].
Ngoài việc kiêng ăn đậu tằm, người thiếu men G6PD cũng phải cẩn trọng tối đa với các yếu tố kích hoạt stress oxy hóa khác, bao gồm tình trạng nhiễm trùng và một số loại thuốc điều trị đặc thù [4]. Các loại thuốc như rasburicase, primaquine, dapsone, pegloticase và xanh methylene tuyệt đối không được sử dụng cho người bệnh nếu chưa thực hiện xét nghiệm kiểm tra hoạt tính men G6PD [4].
Lời khuyên áp dụng thực tế và cách xử trí an toàn
Đối với các gia đình có người thân mắc chứng thiếu men G6PD, biện pháp bảo vệ hiệu quả nhất là loại bỏ hoàn toàn đậu tằm ra khỏi khẩu phần ăn uống hàng ngày. Cần cẩn trọng đọc kỹ nhãn mác thực phẩm chế biến sẵn, các loại bánh kẹo, đồ đóng hộp hoặc súp hỗn hợp có thể chứa bột đậu tằm hoặc chiết xuất từ loại hạt này.
Nếu một người thuộc nhóm nguy cơ vô tình ăn phải đậu tằm, gia đình cần theo dõi sát sao các dấu hiệu cảnh báo trong vòng từ 24 đến 72 giờ [3], [7]. Các dấu hiệu nhận biết cơn tan máu cấp bao gồm da xanh xao đột ngột, mệt mỏi, mắt và da chuyển sang màu vàng, nước tiểu có màu sẫm như nước vối hoặc màu xá xị, đau bụng, sốt hoặc buồn nôn [2], [4].
Khi xuất hiện các biểu hiện nghi ngờ, cần đưa ngay người bệnh đến cơ sở y tế gần nhất để được can thiệp kịp thời. Phác đồ điều trị ban đầu thường bao gồm liệu pháp bù dịch tích cực để duy trì thể tích tuần hoàn, bảo vệ chức năng thận và tiến hành truyền hồng cầu theo đúng chỉ định thể tích cần thiết để cứu sống người bệnh [1], [5]. Bệnh nhân và gia đình không được tự ý sử dụng bất kỳ loại thuốc điều trị nào khi chưa có sự tư vấn chuyên môn từ bác sĩ [4].
