Đậu tằm (fava bean hay broad bean) là thực phẩm quen thuộc trong nhiều nền ẩm thực nhờ hương vị bùi béo và giàu dinh dưỡng. Tuy nhiên, đối với những người mắc chứng thiếu hụt men Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD), món ăn tưởng chừng vô hại này lại có thể châm ngòi cho một đợt tan máu ồ ạt đe dọa trực tiếp đến tính mạng.

Người bị thiếu men G6PD sau khi ăn đậu tằm có thể đối mặt với hội chứng Favism – tình trạng các tế bào hồng cầu bị phá hủy hàng loạt trong thời gian rất ngắn [1]. Hậu quả của cơn tan máu cấp này dẫn tới thiếu máu nghiêm trọng, vàng da, nước tiểu sẫm màu, suy thận cấp, methemoglobin máu gây tím tái và thậm chí tử vong nếu không được cấp cứu kịp thời [2, 5].

Men G6PD và cơ chế gây vỡ hồng cầu khi tiếp xúc đậu tằm

Để hiểu vì sao đậu tằm lại nguy hiểm, cần nhìn vào vai trò của men G6PD trong hệ tuần hoàn. Men G6PD tham gia vào con đường chuyển hóa pentose phosphate, chịu trách nhiệm duy trì khả năng khử và bảo vệ màng tế bào hồng cầu khỏi các tác nhân oxy hóa [1]. Đây là dạng rối loạn enzym hồng cầu phổ biến nhất ở người, di truyền liên kết với nhiễm sắc thể giới tính do đột biến ở gen Gd [1, 2]. Ước tính trên toàn cầu hiện có khoảng 400 triệu người mang gen thiếu hụt enzym này [2].

Ở người bình thường, lượng enzym G6PD dồi dào sẽ nhanh chóng trung hòa mọi chất oxy hóa xâm nhập vào máu. Ngược lại, người bị thiếu hụt men G6PD có các tế bào hồng cầu cực kỳ nhạy cảm và dễ tổn thương trước các stress oxy hóa [1, 5]. Trong hạt đậu tằm có chứa các hợp chất có hoạt tính oxy hóa rất mạnh, khi vào cơ thể sẽ tấn công trực diện vào màng hồng cầu [1, 5]. Khi không có đủ men G6PD để tạo lá chắn bảo vệ, màng hồng cầu nhanh chóng bị phá vỡ, dẫn tới tình trạng vỡ máu ồ ạt ngay trong lòng mạch và tại các cơ quan lọc máu [3].

Bên cạnh tổn thương màng tế bào, các chất oxy hóa từ đậu tằm còn có thể biến đổi huyết sắc tố trong máu. Phản ứng oxy hóa làm biến đổi nhân sắt của phân tử hemoglobin từ dạng sắt hai (Fe2+) sang dạng sắt ba (Fe3+), tạo thành methemoglobin bất thường mất đi khả năng vận chuyển oxy [2]. Sự kết hợp giữa tan máu cấp và methemoglobin máu khiến cơ thể người bệnh rơi vào tình trạng thiếu oxy mô nghiêm trọng [5, 6].

Các biến chứng nguy hiểm của hội chứng Favism

Cơn tan máu do ăn đậu tằm có thể gây ra nhiều triệu chứng lâm sàng đa dạng tùy thuộc vào thể trạng và độ tuổi của người bệnh [1]. Những biểu hiện chung xuất hiện ở hầu hết các ca bệnh bao gồm vàng da, tăng nồng độ bilirubin trong máu, lách to, gan to, nước tiểu đổi màu sẫm như xá xị hoặc nước vối, tim đập nhanh, da niêm mạc nhợt nhạt, đau bụng, nôn mửa, chóng mặt và mệt lả [1].

Ở cấp độ biến chứng nặng, một số nhóm tuổi phải đối diện với các rủi ro tổn thương thực thể đặc hiệu. Theo các tổng kết y khoa, trẻ sơ sinh và nhũ nhi có nguy cơ tử vong cao nhất nếu xảy ra tan máu cấp [1]. Trẻ nhỏ có thể xuất hiện tình trạng suy giảm thị lực và tiếng thổi tâm thu ở tim do thiếu máu nặng [1]. Trong khi đó, người trưởng thành khi bị tan máu dữ dội rất dễ rơi vào biến chứng suy thận cấp [1].

Đặc biệt, hội chứng Favism còn có thể đi kèm tình trạng methemoglobin máu và suy thận cấp thoáng qua, biểu hiện bằng việc bệnh nhân tím tái toàn thân dù vẫn đang thở khí trời [4]. Khi soi tiêu bản máu ngoại vi của người bệnh, các bác sĩ có thể quan sát thấy tế bào hồng cầu bị khuyết một phần (bite cells) cùng tình trạng tủy xương phản ứng bằng cách tăng mạnh số lượng hồng cầu lưới [2]. Trong đa số trường hợp, triệu chứng tan máu có thể tự thoái lui sau khi ngừng tiếp xúc nguồn gây bệnh, nhưng người bệnh thường xuyên phải nhập viện và cần truyền máu khẩn cấp để bảo toàn tính mạng [1].

Nghiên cứu khoa học ghi nhận gì về tác hại của đậu tằm?

Nhiều công trình nghiên cứu và báo cáo ca bệnh lâm sàng trên thế giới đã ghi nhận chi tiết mức độ nguy hiểm của đậu tằm đối với người thiếu men G6PD:

Một báo cáo ca bệnh năm 2014 mô tả trường hợp một bé trai 2 tuổi 7 tháng tuổi nhập viện với cơn tan máu cấp do hội chứng Favism [5]. Bệnh nhi này từng có tiền sử vàng da sơ sinh kéo dài không rõ nguyên nhân nhưng không có tiền sử gia đình về bệnh tan máu [5]. Triệu chứng tan máu bùng phát dữ dội sau khi bé ăn đậu tằm 48 giờ, dẫn đến thiếu máu nặng đe dọa tính mạng và bắt buộc phải truyền khối hồng cầu cấp cứu [5]. Kết quả xét nghiệm định tính sau đó xác nhận bé bị thiếu hụt men G6PD [5].

Một tổng quan năm 2023 phân tích đặc điểm lâm sàng của hội chứng Favism trên 4 nhóm tuổi khác nhau: phụ nữ mang thai và trẻ bú mẹ hoàn toàn; trẻ em từ tuổi cai sữa đến 11 tuổi; thanh thiếu niên từ 11 đến 18 tuổi; và người lớn từ 18 tuổi trở lên [1]. Nghiên cứu chỉ ra rằng mức độ phát triển cơn tan máu phụ thuộc vào số lượng, chất lượng, độ chín của hạt đậu tằm và độ tuổi của người bệnh [1]. Nhóm trẻ nhỏ tuổi nhất và phụ nữ mang thai có mức độ bệnh nặng nề nhất [1]. Biến chứng tử vong được ghi nhận ở trẻ sơ sinh, suy giảm thị lực ở trẻ nhỏ, tiếng thổi tâm thu từ giai đoạn nhũ nhi đến thanh thiếu niên, và suy thận ở người trưởng thành [1].

Một nghiên cứu dịch tễ học năm 2016 tại dải Gaza thuộc Palestine so sánh tác động của ba biến thể gen G6PD (G6PD A-, G6PD Cairo và G6PD Mediterranean) trên các bệnh nhi mắc Favism so với quần thể chung gồm 485 người lớn và 466 trẻ sơ sinh [6]. Kết quả cho thấy biến thể G6PD Med xuất hiện với tỷ lệ vượt trội ở nhóm trẻ bị tan máu do ăn đậu tằm [6]. Mức độ thiếu máu ở nhóm mang biến thể G6PD Med và G6PD Cairo nghiêm trọng hơn đáng kể so với nhóm G6PD A- [6]. Đặc biệt, những bệnh nhi mang biến thể G6PD Cairo có mức tăng bilirubin cao hơn, đồng thời tình trạng thiếu máu nhẹ và tăng hồng cầu lưới vẫn kéo dài tới 4 tháng sau khi hồi phục khỏi cơn Favism [6].

Một báo cáo năm 2022 ghi nhận ca bệnh một người đàn ông xuất hiện vàng da khoảng 3 ngày sau khi ăn đậu tằm luộc và súp đậu tằm [3]. Bệnh nhân nhớ lại bản thân cũng từng bị một đợt vàng da tương tự vào một năm trước đó cũng sau khi ăn loại đậu này [3]. Xét nghiệm hoạt tính enzym G6PD trong đợt cấp ghi nhận mức 9,2 U/g Hb (khoảng tham chiếu bình thường là 10,0 đến 14,0 U/g Hb), khẳng định mức độ thiếu hụt men trung bình [3]. Nghiên cứu lưu ý rằng việc đo hoạt tính G6PD ngay trong cơn tan máu có thể cho kết quả trong giới hạn bình thường giả tạo, do các hồng cầu già chứa ít men nhất đã bị vỡ hết, trong khi các hồng cầu non mới sinh có hoạt tính men gần như bình thường vẫn còn lưu hành [3].

Một ca bệnh khác được công bố năm 2021 ghi nhận một bệnh nhân 47 tuổi xuất hiện vàng da 2 ngày sau khi ăn đậu tằm [2]. Xét nghiệm khí máu phát hiện nồng độ methemoglobin tăng cao kết hợp với thiếu máu huyết tán và giảm men G6PD [2]. Bệnh nhân được hỗ trợ thở oxy và tình trạng bão hòa oxy cải thiện dần, được xuất viện ổn định sau 2 ngày điều trị [2].

Năm 2009, một báo cáo ca bệnh ghi nhận một bé trai khỏe mạnh trước đó bỗng rơi vào tình trạng thiếu máu tan máu nặng kèm theo tím tái do methemoglobin máu sau khi ăn đậu tằm [4]. Tình trạng của bệnh nhi còn biến chứng suy thận cấp thoáng qua trước khi được chẩn đoán xác định thiếu men G6PD [4].

Nguy cơ truyền qua nhau thai và sữa mẹ

Một phát hiện y khoa quan trọng là hội chứng Favism không chỉ xảy ra khi người bệnh trực tiếp ăn hạt đậu tằm, mà còn có thể ảnh hưởng gián tiếp đến thai nhi và trẻ sơ sinh [7].

Các tổng quan y văn năm 2022 ghi nhận các trường hợp mắc Favism trong giai đoạn chu sinh, bao gồm tình trạng phù thai (hydrops fetalis) và trẻ sơ sinh bị thiếu máu tan máu do người mẹ đã ăn đậu tằm trước khi sinh [7]. Độc chất oxy hóa từ đậu tằm hoàn toàn có thể truyền qua hàng rào nhau thai để tấn công hồng cầu của thai nhi [7, 8]. Một báo cáo lâm sàng năm 1995 đã mô tả một bé gái sơ sinh bị thiếu máu tan máu và tiểu huyết sắc tố ngay khi chào đời do người mẹ ăn đậu tằm 5 ngày trước ngày chuyển dạ [8]. Xét nghiệm cho thấy cả hai mẹ con đều mang gen dị hợp tử thiếu men G6PD [8].

Nguy cơ này cũng tiếp diễn trong thời kỳ cho con bú đối với các trẻ bú mẹ hoàn toàn [7]. Có trường hợp người mẹ ăn đậu tằm 4 ngày trước khi con xuất hiện triệu chứng Favism sơ sinh, chứng minh rằng các hợp chất oxy hóa chuyển hóa từ hạt đậu tằm có thể bài tiết qua sữa mẹ và gây vỡ hồng cầu ở đứa trẻ [7]. Ngoài thức ăn, trẻ sơ sinh thiếu men G6PD còn rất nhạy cảm với các chất oxy hóa từ môi trường như băng phiến (chứa naphthalene), chất này sau khi tiếp xúc hoặc hít phải có thể gây vàng da nặng và biến chứng vàng da nhân (kernicterus) nguy hiểm [7].

Những hiểu lầm thường gặp về bệnh thiếu men G6PD

Nhiều người lầm tưởng rằng chỉ khi ăn một lượng rất lớn đậu tằm thì mới xảy ra biến chứng. Trên thực tế, phản ứng tan máu có sự biến thiên rất lớn giữa các cá thể và ngay trên cùng một người ở các thời điểm khác nhau [1]. Mức độ bùng phát cơn bệnh phụ thuộc vào số lượng ăn, chất lượng và độ chín của hạt đậu, cũng như độ tuổi tiếp xúc [1]. Đôi khi chỉ một lượng nhỏ đậu tằm chế biến trong bữa ăn cũng đủ để kích hoạt cơn vỡ hồng cầu cấp tính [3].

Một hiểu lầm phổ biến khác là đậu tằm khi đã nấu chín kỹ hoặc nấu thành súp sẽ triệt tiêu hết độc tính. Trường hợp lâm sàng được ghi nhận năm 2022 cho thấy bệnh nhân bị tan máu nặng sau khi ăn súp đậu tằm và đậu tằm luộc chín [3]. Nhiệt độ nấu nướng thông thường không thể loại bỏ hoàn toàn các hợp chất oxy hóa gây hại cho hồng cầu thiếu G6PD [3].

Nhiều người cũng cho rằng nếu trước đây từng ăn đậu tằm mà không sao thì cơ thể hoàn toàn miễn nhiễm. Thực tế, người thiếu G6PD thể nhẹ có thể không biểu hiện triệu chứng cho đến khi gặp một lượng chất oxy hóa đủ lớn hoặc kết hợp đồng thời với các yếu tố kích thích khác như nhiễm trùng hoặc sử dụng một số loại thuốc [4, 6]. Ngoài ra, việc người bệnh từng trải qua một đợt vàng da nhẹ trong quá khứ sau khi ăn đậu tằm thường dễ bị bỏ qua, dẫn đến việc tái phát nguy hiểm ở những lần ăn tiếp theo [3].

Những đối tượng cần tuyệt đối thận trọng

Những đối tượng sau đây cần đặc biệt cảnh giác với hạt đậu tằm và các chế phẩm liên quan:

  • Người đã được chẩn đoán xác định thiếu men G6PD: Cần loại bỏ hoàn toàn đậu tằm ra khỏi thực đơn hàng ngày dưới mọi hình thức chế biến [4, 6].
  • Phụ nữ mang thai và phụ nữ đang cho con bú: Nhóm đối tượng này có mức độ biến chứng nghiêm trọng nhất nếu xảy ra bệnh [1]. Nếu người mẹ hoặc thai nhi/em bé mang gen thiếu men G6PD, việc mẹ ăn đậu tằm có thể gây tan máu bào thai, phù thai hoặc gây vỡ hồng cầu ở trẻ sơ sinh bú mẹ [7, 8].
  • Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ dưới 11 tuổi: Đây là nhóm có tỷ lệ chuyển nặng rất cao, dễ đối mặt với biến chứng suy giảm thị lực, tiếng thổi tim hoặc đe dọa tính mạng [1].
  • Người mang các biến thể gen mẫn cảm cao: Những người mang biến thể G6PD Mediterranean hoặc G6PD Cairo có nguy cơ thiếu máu nghiêm trọng hơn và thời gian hồi phục kéo dài hơn nhiều so với các biến thể khác [3, 7].

Hướng dẫn xử trí và phòng ngừa thực tế

Đối với những người được xác định thiếu men G6PD hoặc có tiền sử gia đình mắc bệnh, biện pháp phòng ngừa hữu hiệu và duy nhất là kiêng tuyệt đối đậu tằm (fava bean) [4, 6]. Khi mua các loại thực phẩm đóng hộp, bánh kẹo, đồ ăn vặt hay bột ngũ cốc, người tiêu dùng cần kiểm tra kỹ nhãn mác thành phần để tránh vô tình sử dụng các sản phẩm có chứa bột đậu tằm hoặc chiết xuất từ loại đậu này.

Các triệu chứng tan máu thường không xuất hiện ngay lập tức mà bùng phát sau khi ăn đậu tằm khoảng 24 đến 72 giờ (1 đến 3 ngày) [1, 4, 6]. Nếu người có cơ địa nghi ngờ hoặc đã biết thiếu men G6PD vô tình ăn phải đậu tằm và xuất hiện các dấu hiệu như nước tiểu chuyển màu đỏ sẫm/nâu đen, da và tròng mắt vàng vọt, mệt lả, khó thở, sốt hoặc đau bụng, cần đến ngay các cơ sở y tế có chuyên khoa huyết học để được can thiệp kịp thời [2, 6].

Trong công tác cấp cứu y tế, các bác sĩ lưu ý một điểm vô cùng quan trọng: bệnh nhân thiếu men G6PD bị tan máu cấp kèm methemoglobin máu không được điều trị bằng xanh methylen (methylene blue) [2]. Thuốc giải độc thông thường này có thể khiến tình trạng tan máu ở người thiếu G6PD trở nên trầm trọng và nguy hiểm hơn [2]. Thay vào đó, bệnh nhân cần được hỗ trợ thở oxy, truyền dịch, theo dõi sát chức năng thận và chỉ định truyền máu nếu thiếu máu nghiêm trọng [2, 5, 6].

Sau một đợt tan máu cấp, người bệnh cần được tư vấn dinh dưỡng và y khoa kỹ lưỡng để tránh tái phát [4, 6]. Bệnh nhân cần chủ động thông báo cho bác sĩ điều trị về tình trạng thiếu men G6PD của mình trước khi tiếp nhận bất kỳ đơn thuốc nào, nhằm tránh sử dụng nhầm các loại dược phẩm có tính oxy hóa cao [4, 6]. Đồng thời, cần hạn chế tối đa việc tiếp xúc với các hóa chất oxy hóa phổ biến trong đời sống hàng ngày như băng phiến [7].

Hội chứng Favism do ăn đậu tằm là một biến chứng huyết học cấp tính và nguy hiểm ở người thiếu men G6PD [1, 2]. Tuy nhiên, căn bệnh này hoàn toàn có thể chủ động phòng ngừa nếu người bệnh trang bị đầy đủ kiến thức, chủ động kiêng khem và kiểm tra kỹ thực phẩm nạp vào cơ thể [4, 6]. Chủ động sàng lọc sớm men G6PD cho trẻ sơ sinh và tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa là chìa khóa then chốt để bảo vệ sức khỏe cả gia đình [1, 7].